# NÃO RARA NA EUROPA: Hipodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hipodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2227 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2227
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença dos dentes em que um ou mais dentes não nascem ou não se formam, e por isso estão faltando na boca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Anormalidade dos dentes decíduos** — HPO: HP:0006481
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231
- **Anodontia** — HPO: HP:0000674
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947
- **Aplasia da maxila** — HPO: HP:0010667
- **Mastigação prejudicada** — HPO: HP:0005216
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Anormalidade da morfologia do molar primário** — HPO: HP:0006344
- **Face curta** — HPO: HP:0011219
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202
- **Agenesia do primeiro molar permanente** — HPO: HP:0011056
- **Incisivos laterais superiores em forma de pino** — HPO: HP:0006342
- **Raízes dentárias curtas** — HPO: HP:0006336
- **Agenesia do pré-molar** — HPO: HP:0011051
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Agenesia do pré-molar mandibular** — HPO: HP:0011053
- **Anormalidade do canino** — HPO: HP:0011078
- **Hipoplasia dos dentes** — HPO: HP:0000685
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- **Agenesia de incisivo central** — HPO: HP:0006289
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Agenesia do molar permanente** — HPO: HP:0011055
- **Oligodontia de dentes decíduos** — HPO: HP:0012225
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231
- **Morfologia anormal da pele** — HPO: HP:0011121
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-hipodontia._

## Genes associados (13)

- **LRP6** — Low-density lipoprotein receptor-related protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Wnt-Fzd-LRP5-LRP6 complex that triggers beta-catenin signaling through inducing aggregation of receptor-ligand complexes into ribosome-sized signalosomes (PubMed:11357136, PubMed:1144
- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **FGFR1** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **TGFA** — Protransforming growth factor alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: TGF alpha is a mitogenic polypeptide that is able to bind to the EGF receptor/EGFR and to act synergistically with TGF beta to promote anchorage-independent cell proliferation in soft agar
- **SUMO1** — Small ubiquitin-related modifier 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ubiquitin-like protein that can be covalently attached to proteins as a monomer or a lysine-linked polymer. Covalent attachment via an isopeptide bond to its substrates requires prior activation by th
- **EDARADD** — Ectodysplasin-A receptor-associated adapter protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein that interacts with EDAR DEATH domain and couples the receptor to EDA signaling pathway during morphogenesis of ectodermal organs. Mediates the activation of NF-kappa-B
- **GREM2** — Gremlin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine that inhibits the activity of BMP2 and BMP4 in a dose-dependent manner, and thereby modulates signaling by BMP family members. Contributes to the regulation of embryonic morphogenesis via BMP
- **TSPEAR** — Thrombospondin-type laminin G domain and EAR repeat-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in tooth and hair follicle morphogenesis through regulation of the Notch signaling pathway (PubMed:27736875). May play a role in development or function of the auditory system (P
- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de
- **EDA** — Ectodysplasin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine which is involved in epithelial-mesenchymal signaling during morphogenesis of ectodermal organs. Functions as a ligand activating the DEATH-domain containing receptors EDAR and EDA2R (PubMed:
- **MSX1** — Homeobox protein MSX-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a transcriptional repressor (By similarity). Capable of transcription autoinactivation (By similarity). Binds to the consensus sequence 5'-C/GTAAT-3' in downstream activin regulatory elements
- **PAX9** — Paired box protein Pax-9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor required for normal development of thymus, parathyroid glands, ultimobranchial bodies, teeth, skeletal elements of skull and larynx as well as distal limbs
- **WNT10B** — Protein Wnt-10b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the Wnt ligand gene family that encodes for secreted proteins, which activate the Wnt signaling cascade. Specifically activates canonical Wnt/beta-catenin signaling and thus triggers beta-ca

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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