# NÃO RARA NA EUROPA: Lactase não persistente na idade adulta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-lactase-nao-persistente-na-idade-adulta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 319681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/319681
- **OMIM**: OMIM:223100 — https://omim.org/entry/223100

## Descrição clínica

Intolerância à lactose que surge na idade adulta

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Flatulência** — HPO: HP:0033589
- **Nível de lactase da mucosa do intestino delgado diminuído** — HPO: HP:0025130
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Intolerância à lactose** — HPO: HP:0004789

## Genes associados (1)

- **MCM6** — DNA replication licensing factor MCM6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the MCM2-7 complex (MCM complex) which is the replicative helicase essential for 'once per cell cycle' DNA replication initiation and elongation in eukaryotic cells. Core compon

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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