# NÃO RARA NA EUROPA: Má absorção de ácidos biliares primários

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-ma-absorcao-de-acidos-biliares-primarios
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 449262 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/449262
- **OMIM**: OMIM:613291 — https://omim.org/entry/613291

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva com início neonatal, caracterizada por diarreia crônica, esteatorreia e atraso de crescimento devido à má absorção de ácidos biliares primários, associada a mutações no gene SLC10A2.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do ácido biliar fecal** — HPO: HP:0034043 (Obrigatório (100%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508

## Genes associados (1)

- **SLC10A2** — Ileal sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a critical role in the sodium-dependent reabsorption of bile acids from the lumen of the small intestine (PubMed:7592981, PubMed:9458785, PubMed:9856990). Transports various bile acids, unconjug

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## Importante

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