# NÃO RARA NA EUROPA: Nistagmo idiopático da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-nistagmo-idiopatico-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 651 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/651
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Nistagmo presente ao nascimento ou causado por lesões sofridas no útero ou no momento do nascimento. Geralmente é pendular e está associado ao albinismo e a condições caracterizadas pela perda precoce da visão central. Os padrões de herança podem ser ligados ao X, autossômicos dominantes ou recessivos. (Adams et al., Princípios de Neurologia, 6ª ed, p275)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Nistagmo de sacudida horizontal** — HPO: HP:0007286
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Pigmentação mosqueada do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007814
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Acuidade visual levemente reduzida** — HPO: HP:0032037
- **Nistagmo pendular horizontal** — HPO: HP:0007811
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nistagmo vertical** — HPO: HP:0010544
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Nistagmo de batimento para cima** — HPO: HP:0011477
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Perseguição suave prejudicada** — HPO: HP:0007772
- **Perseguição suave ausente** — HPO: HP:0007179
- **Estereopsia anormal** — HPO: HP:0011515

## Genes associados (4)

- **FRMD7** — FERM domain-containing protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in neurite development, may be through the activation of the GTPase RAC1. Plays a role in the control of eye movement and gaze stability
- **GPR143** — G-protein coupled receptor 143 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for tyrosine, L-DOPA and dopamine. After binding to L-DOPA, stimulates Ca(2+) influx into the cytoplasm, increases secretion of the neurotrophic factor SERPINF1 and relocalizes beta arrestin
- **FGF14** — Fibroblast growth factor 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably involved in nervous system development and function
- **ROBO1** — Roundabout homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for SLIT1 and SLIT2 that mediates cellular responses to molecular guidance cues in cellular migration, including axonal navigation at the ventral midline of the neural tube and projection of

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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