# NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-persistencia-do-canal-arterial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 706 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/706
- **CID-10**: Q25.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um problema presente desde o nascimento, caracterizado pelo fato de um vaso sanguíneo (o canal arterial) não se fechar logo após o bebê nascer, como deveria. Como consequência, o sangue da artéria principal que leva para o corpo (a aorta) se mistura com o sangue da artéria que vai para os pulmões (a artéria pulmonar). Se não for tratado, isso pode levar a uma condição em que o coração tem dificuldade para bombear o sangue, conhecida como insuficiência cardíaca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Parassonia** — HPO: HP:0025234
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Sinfalangismo distal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009244
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Agenesia dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006349
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinfalangismo do 5º dedo** — HPO: HP:0004218
- **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Polidactilia mesoaxial do pé** — HPO: HP:0010112
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269

## Genes associados (2)

- **TFAP2B** — Transcription factor AP-2-beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific DNA-binding protein that interacts with inducible viral and cellular enhancer elements to regulate transcription of selected genes. AP-2 factors bind to the consensus sequence 5'-GCC
- **PRDM6** — Putative histone-lysine N-methyltransferase PRDM6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative histone methyltransferase that acts as a transcriptional repressor of smooth muscle gene expression. Promotes the transition from differentiated to proliferative smooth muscle by suppressing

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Persistência do canal arterial familiar](https://raras.org/doenca/persistencia-do-canal-arterial-familiar) — ORPHA:466729 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Char](https://raras.org/doenca/sindrome-char) — ORPHA:46627 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 21 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — NÃO RARA NA EUROPA: Persistência do canal arterial. Disponível em: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-persistencia-do-canal-arterial
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-persistencia-do-canal-arterial
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=706