# NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Gilbert

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-gilbert
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357
- **CID-10**: E80.4
- **OMIM**: OMIM:143500 — https://omim.org/entry/143500

## Descrição clínica

Uma doença genética hereditária que se manifesta quando a pessoa herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, caracterizada por um excesso de bilirrubina (uma substância amarela) no sangue que o fígado não consegue processar, resultando em um amarelamento da pele e dos olhos (icterícia) inofensivo e que aparece e desaparece de forma intermitente.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequência: 20/20)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 0/20)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 0/20)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **UGT1A1** — UDP-glucuronosyltransferase 1A1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: UDP-glucuronosyltransferase (UGT) that catalyzes phase II biotransformation reactions in which lipophilic substrates are conjugated with glucuronic acid to increase the metabolite's water solubility,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de atraso do crescimento-transtorno do desenvolvimento intelectual-hepatopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atraso-do-crescimento-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-hepatopatia) — ORPHA:541423 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção de DNA mitocondrial, forma hepatocerebral por deficiência de DGUOK](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-de-dna-mitocondrial-forma-hepatocerebral-por-deficiencia-de-dguok) — ORPHA:279934 — 4 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 4 sintomas em comum
- [Deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-galactose-1-fosfato-uridiltransferase) — ORPHA:79239 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cirrose - distonia - policitemia - hipermanganesemia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cirrose-distonia-policitemia-hipermanganesemia) — ORPHA:309854 — 4 sintomas em comum
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- [Síndrome Crigler-Najjar tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-crigler-najjar-tipo-1) — ORPHA:79234 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Alpers-Huttenlocher](https://raras.org/doenca/sindrome-alpers-huttenlocher) — ORPHA:726 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Wilson](https://raras.org/doenca/doenca-de-wilson) — ORPHA:905 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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