# NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome metabólica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-metabolica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 411969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/411969
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome metabólica, comum na Europa, é um conjunto de fatores de risco como obesidade abdominal, hipertensão, diabetes tipo 2, triglicerídeos elevados e baixo HDL, aumentando o risco de doenças cardiovasculares e AVC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Aumento da concentração de colesterol LDL** — HPO: HP:0003141
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Aterosclerose da artéria coronária** — HPO: HP:0001677
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipercolesterolemia** — HPO: HP:0003124
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145
- **Obesidade troncular** — HPO: HP:0001956
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Concentração anormal de lipídios circulantes** — HPO: HP:0003119
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Aumento da gordura intra-abdominal** — HPO: HP:0008993
- **Nível diminuído de adiponectina** — HPO: HP:0030685
- **Aumento do tecido adiposo ao redor do pescoço** — HPO: HP:0000468
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-metabolica._

## Genes associados (3)

- **LIPE** — Hormone-sensitive lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipase with broad substrate specificity, catalyzing the hydrolysis of triacylglycerols (TAGs), diacylglycerols (DAGs), monoacylglycerols (MAGs), cholesteryl esters and retinyl esters (PubMed:15716583,
- **DYRK1B** — Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity kinase which possesses both serine/threonine and tyrosine kinase activities. Plays an essential role in ribosomal DNA (rDNA) double-strand break repair and rDNA copy number maintenanc
- **CELA2A** — Chymotrypsin-like elastase family member 2A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Elastase that enhances insulin signaling and might have a physiologic role in cellular glucose metabolism. Circulates in plasma and reduces platelet hyperactivation, triggers both insulin secretion an

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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