# NÃO RARA NA EUROPA: Tremor essencial hereditário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-tremor-essencial-hereditario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 862 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/862
- **CID-10**: G25.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio relativamente comum caracterizado por um padrão bastante específico de tremores que são mais proeminentes nas extremidades superiores e no pescoço, induzindo titulações na cabeça. O tremor geralmente é leve, mas quando grave pode ser incapacitante. Um padrão de herança autossômico dominante pode ocorrer em algumas famílias (isto é, tremor familiar). (Desordem de Movimento 1988;13(1):5-10)

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346
- **Tremor vocal** — HPO: HP:0012477
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Tremor da língua** — HPO: HP:0031947
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345

## Genes associados (4)

- **DRD3** — D(3) dopamine receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Dopamine receptor that is primarily expressed in limbic areas of the brain and is involved in the modulation of cognitive, emotional, and endocrine functions (PubMed:39984436). Plays a key role in reg
- **TENM4** — Teneurin-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in neural development, regulating the establishment of proper connectivity within the nervous system. Plays a role in the establishment of the anterior-posterior axis during gastrulation. Reg
- **FUS** — RNA-binding protein FUS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA/RNA-binding protein that plays a role in various cellular processes such as transcription regulation, RNA splicing, RNA transport, DNA repair and damage response (PubMed:27731383). Binds to ssRNA
- **NOTCH2NLC** — Notch homolog 2 N-terminal-like protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Human-specific protein that promotes neural progenitor proliferation and evolutionary expansion of the brain neocortex by regulating the Notch signaling pathway (PubMed:29561261, PubMed:29856954, PubM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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