# NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trimetilaminuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35056 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35056
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Erro inato raro do metabolismo caracterizado pela presença de grandes quantidades de trimetilamina na urina, suor e respiração, resultando em odor corporal de peixe nos indivíduos afetados.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Baixa autoestima** — HPO: HP:0031469
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Odor de peixe** — HPO: HP:0410020
- **Trimetilaminúria** — HPO: HP:0003614
- **Afetividade negativa** — HPO: HP:0031467

## Genes associados (1)

- **FMO3** — Flavin-containing monooxygenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential hepatic enzyme that catalyzes the oxygenation of a wide variety of nitrogen- and sulfur-containing compounds including drugs as well as dietary compounds (PubMed:10759686, PubMed:30381441, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trimetilaminúria grave primária](https://raras.org/doenca/trimetilaminuria-grave-primaria) — ORPHA:468726 — 16 sintomas em comum
- [Deficiência de dimetilglicina desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-dimetilglicina-desidrogenase) — ORPHA:243343 — 16 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 7 sintomas em comum
- [Coproporfiria hereditária](https://raras.org/doenca/coproporfiria-hereditaria) — ORPHA:79273 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 6 sintomas em comum
- [Espectro clínico de pessoa-rígida](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-pessoa-rigida) — ORPHA:3198 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 6 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — NÃO RARA NA EUROPA: Trimetilaminúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trimetilaminuria
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trimetilaminuria
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=35056