# Narcolepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/narcolepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 619284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/619284
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Um distúrbio do sono caracterizado por ter muita sonolência durante o dia, mesmo depois de ter dormido o suficiente à noite. As pessoas que sofrem dessa condição sentem muito cansaço e podem adormecer em momentos inadequados durante o dia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524
- **Anormalidade do desenvolvimento da boca** — HPO: HP:4000064
- **Período de movimento rápido dos olhos no início do sono** — HPO: HP:5200356
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Ataque de sono** — HPO: HP:0002330
- **Alucinações hipnagógicas** — HPO: HP:0002519
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Paralisia do sono** — HPO: HP:0025233
- **Alucinações hipnopômpicas** — HPO: HP:0006896
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Amnésia global transitória** — HPO: HP:0010534
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Função pupilar anormal** — HPO: HP:0007686
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452
- **Parassonia do sono não REM** — HPO: HP:0025235
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Insônia** — HPO: HP:0100785

## Genes associados (8)

- **HCRT** — Hypocretin neuropeptide precursor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuropeptides that play a significant role in the regulation of food intake and sleep-wakefulness, possibly by coordinating the complex behavioral and physiologic responses of these complementary home
- **MOG** — Myelin-oligodendrocyte glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates homophilic cell-cell adhesion (By similarity). Minor component of the myelin sheath. May be involved in completion and/or maintenance of the myelin sheath and in cell-cell communication (Micr
- **CTSH** — Pro-cathepsin H [Candidate gene tested in]
  - Função: Important for the overall degradation of proteins in lysosomes
- **P2RY11** — P2Y purinoceptor 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for ATP and ADP coupled to G-proteins that activate both phosphatidylinositol-calcium and adenylyl cyclase second messenger systems. Not activated by UTP or UDP
- **ZNF365** — Talanin [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in uric acid excretion
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **TNFSF4** — Tumor necrosis factor ligand superfamily member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that binds to TNFRSF4. Co-stimulates T-cell proliferation and cytokine production
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Ensaios clínicos ativos (25)

- **NCT07502443** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07502443
- **NCT07455383** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07455383
- **NCT07096674** [RECRUITING]: A Long-term Extension Study of ORX750 in Participants With Narcolepsy and Idiopathic Hypersomnia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096674
- **NCT06279247** [RECRUITING]: Proteomics and Metabolomics of Body Fluid in Patients With Narcolepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06279247
- **NCT07363720** [RECRUITING]: A Trial of TAK-861 for the Treatment of Narcolepsy With Cataplexy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07363720
- **NCT05816382** [RECRUITING]: A Study of TAK-861 for the Treatment of Selected Central Hypersomnia Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05816382
- **NCT07299097** [RECRUITING]: Epidemiology of Narcolepsy Type 1 and Type 2 in Spain — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07299097
- **NCT06767683** [RECRUITING]: A Long-Term Study of ALKS 2680 in Subjects With Narcolepsy and Idiopathic Hypersomnia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06767683
- **NCT07365566** [RECRUITING]: Pain Assessment in Patients With Idiopathic REM Sleep Behaviour Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07365566
- **NCT06952699** [RECRUITING]: A Study of TAK-360 in Adults With Narcolepsy Without Cataplexy (NT2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06952699

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Narcolepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/narcolepsia
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