# Narcolepsia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/narcolepsia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 619284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/619284
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A narcolepsia é um distúrbio crônico do sono que interrompe o ciclo normal de sono‑vigília. Embora essa condição possa aparecer em qualquer idade, geralmente começa na adolescência.  A narcolepsia é caracterizada por sonolência excessiva durante o dia. Pessoas com a condição sentem‑se cansadas durante o dia e, várias vezes ao dia, podem experimentar um impulso avassalador de dormir. “Ataques de sono” podem ocorrer em momentos incomuns, como durante uma refeição ou no meio de uma conversa. Eles duram de alguns segundos a alguns minutos e frequentemente levam a um cochilo mais longo, após o qual as pessoas com a condição acordam sentindo‑se revigoradas.  Outra característica comum da narcolepsia é a cataplexia, que é uma perda súbita do tônus muscular em resposta a uma emoção forte (como rir, surpresa ou raiva). Esses episódios de fraqueza muscular podem fazer com que a pessoa com a condição se incline ou caia, o que ocasionalmente resulta em lesão. Os episódios de cataplexia geralmente duram apenas alguns segundos e podem ocorrer de várias vezes ao dia a algumas vezes ao ano. A maioria das pessoas diagnosticadas com narcolepsia também apresenta cataplexia. No entanto, algumas não apresentam, o que levou os pesquisadores a distinguir duas formas principais da condição: narcolepsia com cataplexia e narcolepsia sem cataplexia.  A narcolepsia também afeta o sono noturno. A maioria das pessoas com a condição tem dificuldade em dormir por mais de algumas horas à noite. Elas frequentemente experimentam alucinações vívidas ao adormecer (alucinações hipnogógicas) ou ao despertar (alucinações hipnopômpicas). Pessoas com a condição costumam ter sonhos realistas e angustiantes, e podem agir esses sonhos movendo‑se excessivamente ou falando durante o sono. Muitas pessoas com narcolepsia também experimentam paralisia do sono, que é a incapacidade de mover‑se ou falar por um curto período ao adormecer ou ao despertar. A combinação de alucinações, sonhos vívidos e paralisia do sono costuma ser assustadora e desagradável para as pessoas com a condição.  Algumas pessoas com narcolepsia apresentam todas as principais características do transtorno, enquanto outras têm apenas uma ou duas. A maioria dos sinais e sintomas persiste ao longo da vida, embora os episódios de cataplexia possam tornar‑se menos frequentes com a idade e o tratamento.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/narcolepsy

## Descrição clínica

Um distúrbio do sono caracterizado por ter muita sonolência durante o dia, mesmo depois de ter dormido o suficiente à noite. As pessoas que sofrem dessa condição sentem muito cansaço e podem adormecer em momentos inadequados durante o dia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524
- **Anormalidade do desenvolvimento da boca** — HPO: HP:4000064
- **Período de movimento rápido dos olhos no início do sono** — HPO: HP:5200356
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494
- **Ataque de sono** — HPO: HP:0002330
- **Alucinações hipnagógicas** — HPO: HP:0002519
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Paralisia do sono** — HPO: HP:0025233
- **Alucinações hipnopômpicas** — HPO: HP:0006896
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Amnésia global transitória** — HPO: HP:0010534
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Função pupilar anormal** — HPO: HP:0007686
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452
- **Parassonia do sono não REM** — HPO: HP:0025235
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Síncope** — HPO: HP:0001279
- **Insônia** — HPO: HP:0100785

## Genes associados (8)

- **HCRT** — Hypocretin neuropeptide precursor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neuropeptides that play a significant role in the regulation of food intake and sleep-wakefulness, possibly by coordinating the complex behavioral and physiologic responses of these complementary home
- **MOG** — Myelin-oligodendrocyte glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates homophilic cell-cell adhesion (By similarity). Minor component of the myelin sheath. May be involved in completion and/or maintenance of the myelin sheath and in cell-cell communication (Micr
- **CTSH** — Pro-cathepsin H [Candidate gene tested in]
  - Função: Important for the overall degradation of proteins in lysosomes
- **P2RY11** — P2Y purinoceptor 11 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for ATP and ADP coupled to G-proteins that activate both phosphatidylinositol-calcium and adenylyl cyclase second messenger systems. Not activated by UTP or UDP
- **ZNF365** — Talanin [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in uric acid excretion
- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **TNFSF4** — Tumor necrosis factor ligand superfamily member 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytokine that binds to TNFRSF4. Co-stimulates T-cell proliferation and cytokine production
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Amphetamine Sulfate (AMPHETAMINE SULFATE), DEXTROAMPHETAMINE SACCHARATE, AMPHETAMINE ASPARTATE, DEXTROAMPHETAMINE SULFATE AND AMPHETAMINE SULFATE (DEXTROAMPHETAMINE SACCHARATE, AMPHETAMINE ASPARTATE, DEXTROAMPHETAMINE SULFATE AND AMPHETAMINE SULFATE), Modafinil (MODAFINIL)

## Ensaios clínicos ativos (37)

- **NCT07540364** [RECRUITING]: A Phase 3 Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Samelisant in Patients With Narcolepsy (AWAKE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07540364
- **NCT07540897** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 1 (Brilliance NT1 - 304) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07540897
- **NCT07727239** [RECRUITING]: Temporal Interference Stimulation of Hypothalamus in Patients With Narcolepsy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07727239
- **NCT07625280** [RECRUITING]: A Study Evaluating the Efficacy and Safety of Xywav Expanded Dosing vs Placebo in Participants With Narcolepsy or IH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07625280
- **NCT06383806** [RECRUITING]: Decreasing Nightmares in Adults With Narcolepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06383806
- **NCT07646678** [RECRUITING]: A Study of TAK-360 in People With Narcolepsy or Idiopathic Hypersomnia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07646678
- **NCT07675135** [RECRUITING]: A Phase 3 Efficacy and Safety Study of HBS-301 in Participants With Narcolepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07675135
- **NCT07633301** [RECRUITING]: A Study of TAK-360 in Adults With Narcolepsy Type 1 (Narcolepsy With Cataplexy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07633301
- **NCT07598708** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Effects of Cleminorexton Compared With Placebo in the Treatment of Participants With Central Disorders of Hypersomnolence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598708
- **NCT07584434** [RECRUITING]: A Phase 1, First-in-human Study of VX-433 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584434

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Narcolepsia tipo 1](https://raras.org/doenca/narcolepsia-tipo-1) — ORPHA:2073 — 35 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica) — ORPHA:206647 — 12 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 9 sintomas em comum
- [Porfiria aguda intermitente](https://raras.org/doenca/porfiria-aguda-intermitente) — ORPHA:79276 — 9 sintomas em comum
- [Distrofia miotônica de Steinert](https://raras.org/doenca/distrofia-miotonica-de-steinert) — ORPHA:273 — 9 sintomas em comum
- [Acromegalia](https://raras.org/doenca/acromegalia) — ORPHA:963 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é narcolepsia?

A narcolepsia é um distúrbio do sono que provoca sonolência excessiva durante o dia. Ela faz com que a pessoa se sinta muito cansada e possa adormecer repentinamente em momentos inadequados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/619284)

### O que é a cataplexia observada na doença?

A cataplexia é a perda súbita da força nos músculos desencadeada por emoções fortes, como rir ou se surpreender. Esses episódios costumam durar de segundos a minutos e podem provocar quedas.
- Fontes: [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/narcolepsy)

### Existe PCDT e fornecimento de tratamento pelo SUS?

A narcolepsia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo clínico federal vigente na lista consultada, não há medicamentos formalmente dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais genes estão catalogados na narcolepsia?

Os principais genes catalogados incluem o HCRT, relacionado à proteína hipocretina, e o gene imunológico HLA-DQB1. Outros genes registrados no painel da doença são HLA-DRB1, MOG, CTSH, P2RY11, TNFSF4 e ZNF365.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem remédios aprovados fora do Brasil?

A agência reguladora americana FDA aprovou fármacos como o Modafinil e compostos à base de anfetamina para tratar narcolepsia. Essa liberação internacional indica a existência de terapias no exterior, mas não representa fornecimento automático pelo SUS.
- Fontes: [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Amphetamine Sulfate (AMPHETAMINE SULFATE), DEXTROAMPHETAMINE SACCHARATE, AMPHETAMINE ASPARTATE, DEXTROAMPHETAMINE SULFATE AND AMPHETAMINE S (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Narcolepsy"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Narcolepsia. Disponível em: https://raras.org/doenca/narcolepsia
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