# Narcolepsia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/narcolepsia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2073
- **CID-10**: G47.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Narcolepsia tipo 1 é uma condição rara do sistema nervoso em que a pessoa sente uma sonolência excessiva durante o dia e uma vontade incontrolável de dormir. Um sinal característico é a cataplexia, que consiste na perda repentina e temporária da força muscular, muitas vezes provocada por risadas ou outras emoções agradáveis. Pessoas com essa condição também podem vivenciar paralisia do sono, noites com sono fragmentado e episódios de alucinações ao adormecer ou acordar. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial do SUS ou medicamentos com entrega garantida nas farmácias públicas, embora o SUS ofereça procedimentos de apoio em reabilitação.

## Descrição clínica

Um tipo de narcolepsia caracterizado por sonolência excessiva durante o dia, acompanhada por uma vontade incontrolável de dormir e cataplexia (que é uma perda repentina de força nos músculos, muitas vezes causada por emoções agradáveis).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do desenvolvimento da boca** — HPO: HP:4000064
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Frequente (79-30%))
- **Amnésia global transitória** — HPO: HP:0010534 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Função pupilar anormal** — HPO: HP:0007686 (Frequente (79-30%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Parassonia do sono não REM** — HPO: HP:0025235 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações hipnagógicas** — HPO: HP:0002519 (Frequente (79-30%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual feminina** — HPO: HP:0030014 (Frequente (79-30%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Muito frequente (99-80%))
- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524 (Muito frequente (99-80%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Pernas inquietas** — HPO: HP:0012452 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção sexual masculina** — HPO: HP:0040307 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do sono** — HPO: HP:0025233 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações hipnopômpicas** — HPO: HP:0006896 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))
- **Período de movimento rápido dos olhos no início do sono** — HPO: HP:5200356
- **Ataque de sono** — HPO: HP:0002330
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978

## Genes associados (8)

- **HLA-DRB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DRB1 beta chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: A beta chain of antigen-presenting major histocompatibility complex class II (MHCII) molecule. In complex with the alpha chain HLA-DRA, displays antigenic peptides on professional antigen presenting c
- **P2RY11** — P2Y purinoceptor 11 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Receptor for ATP and ADP coupled to G-proteins that activate both phosphatidylinositol-calcium and adenylyl cyclase second messenger systems. Not activated by UTP or UDP
- **HCRT** — Hypocretin neuropeptide precursor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Neuropeptides that play a significant role in the regulation of food intake and sleep-wakefulness, possibly by coordinating the complex behavioral and physiologic responses of these complementary home
- **CTSH** — Pro-cathepsin H [Major susceptibility factor in]
  - Função: Important for the overall degradation of proteins in lysosomes
- **MOG** — Myelin-oligodendrocyte glycoprotein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Mediates homophilic cell-cell adhesion (By similarity). Minor component of the myelin sheath. May be involved in completion and/or maintenance of the myelin sheath and in cell-cell communication (Micr
- **ZNF365** — Talanin [Major susceptibility factor in]
  - Função: May play a role in uric acid excretion
- **HLA-DQB1** — HLA class II histocompatibility antigen, DQ beta 1 chain [Major susceptibility factor in]
  - Função: Binds peptides derived from antigens that access the endocytic route of antigen presenting cells (APC) and presents them on the cell surface for recognition by the CD4 T-cells. The peptide binding cle
- **TNFSF4** — Tumor necrosis factor ligand superfamily member 4 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Cytokine that binds to TNFRSF4. Co-stimulates T-cell proliferation and cytokine production

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Amphetamine Sulfate (AMPHETAMINE SULFATE), DEXTROAMPHETAMINE SACCHARATE, AMPHETAMINE ASPARTATE, DEXTROAMPHETAMINE SULFATE AND AMPHETAMINE SULFATE (DEXTROAMPHETAMINE SACCHARATE, AMPHETAMINE ASPARTATE, DEXTROAMPHETAMINE SULFATE AND AMPHETAMINE SULFATE), Modafinil (MODAFINIL)

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT07540897** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 1 (Brilliance NT1 - 304) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07540897
- **NCT07727239** [RECRUITING]: Temporal Interference Stimulation of Hypothalamus in Patients With Narcolepsy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07727239
- **NCT06383806** [RECRUITING]: Decreasing Nightmares in Adults With Narcolepsy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06383806
- **NCT07646678** [RECRUITING]: A Study of TAK-360 in People With Narcolepsy or Idiopathic Hypersomnia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07646678
- **NCT07633301** [RECRUITING]: A Study of TAK-360 in Adults With Narcolepsy Type 1 (Narcolepsy With Cataplexy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07633301
- **NCT07598708** [RECRUITING]: A Study to Investigate the Effects of Cleminorexton Compared With Placebo in the Treatment of Participants With Central Disorders of Hypersomnolence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07598708
- **NCT07584434** [RECRUITING]: A Phase 1, First-in-human Study of VX-433 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584434
- **NCT07455383** [RECRUITING]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of ALKS 2680 in Adults With Narcolepsy Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07455383
- **NCT07365566** [RECRUITING]: Pain Assessment in Patients With Idiopathic Rapid Eye Movement (REM) Sleep Behaviour Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07365566
- **NCT06809803** [RECRUITING]: Extended-release Sodium Oxybate in Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06809803

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## Perguntas frequentes

### O que é Narcolepsia tipo 1 e quais os seus primeiros sinais?

A Narcolepsia tipo 1 é uma condição neurológica que provoca sonolência excessiva ao longo do dia e ataques incontroláveis de sono. O quadro frequentemente se manifesta na infância, adolescência ou início da vida adulta com fraqueza muscular repentina (cataplexia) e alterações importantes do sono.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2073)

### A Narcolepsia tipo 1 é hereditária?

O padrão exato de herança genética da Narcolepsia tipo 1 é formalmente classificado como desconhecido pela literatura científica. Contudo, múltiplos genes associados, como HCRT, HLA-DQB1 e HLA-DRB1, estão documentados em investigações biomédicas sobre a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2073); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento para Narcolepsia tipo 1 dispensado pelo SUS?

Atualmente, a Narcolepsia tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados de forma garantida nas farmácias do SUS especificamente para essa condição nos registros oficiais. O SUS inclui em seu catálogo de procedimentos o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2073); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para Narcolepsia tipo 1 no mundo?

Sim, a agência norte-americana FDA registra a aprovação de remédios como o Modafinil e o Sulfato de Anfetamina para este tipo de condição. No entanto, as aprovações do FDA indicam disponibilidade no mercado internacional e não asseguram fornecimento automático pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2073); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Amphetamine Sulfate (AMPHETAMINE SULFATE), DEXTROAMPHETAMINE SACCHARATE, AMPHETAMINE ASPARTATE, DEXTROAMPHETAMINE SULFATE AND AMPHETAMINE S (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Narcolepsy%20type%201"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

A investigação envolve a avaliação clínica detalhada da sonolência diurna e dos episódios de cataplexia. Existem 22 testes genéticos internacionais catalogados e 66 variantes reportadas no ClinVar, além do exame de Sequenciamento completo do exoma (WES) previsto no catálogo do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2073); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Narcolepsy%20type%201); [22] ClinVar — 66 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TNFSF4[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Narcolepsia tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/narcolepsia-tipo-1
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