# Nariz bífido

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nariz-bifido
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2695
- **CID-10**: Q30.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O nariz dividido é uma alteração rara de nascença que se acredita ter origem genética. É caracterizada por uma fenda no nariz, que pode variar desde uma pequena linha pouco visível na parte que divide as narinas (columela), até uma separação completa dos ossos e cartilagens que ficam por baixo (dando a impressão de dois "meios narizes" separados), mas geralmente a respiração não é afetada. O nariz dividido pode ser observado em uma condição chamada displasia frontonasal, e outras alterações como olhos muito espaçados (hipertelorismo) e fendas no centro do lábio também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252

## Genes associados (1)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05596084** [COMPLETED]: Comparison of the Use of Bovine Bone Graft and Titanium-Platelet Rich Fibrin in Maxillary Sinus Augmentation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05596084
- **NCT00005087** [COMPLETED]: Paclitaxel, Cisplatin, and Filgrastim Combined With Radiation Therapy in Treating Patients With Locally Recurrent Head and Neck Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00005087
- **NCT00021333** [COMPLETED]: Paclitaxel and Cisplatin Plus Radiation Therapy Followed by Filgrastim in Treating Patients With Recurrent Head and Neck Cancer or Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00021333

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nariz bífido. Disponível em: https://raras.org/doenca/nariz-bifido
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