# Nariz bífido

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nariz-bifido
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2695
- **CID-10**: Q30.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **nariz bífido** é uma alteração rara presente desde o nascimento na qual o nariz apresenta uma fenda divisória, podendo variar de uma leve depressão até a separação das cartilagens. Geralmente a alteração não prejudica a respiração, mas pode estar associada a olhos mais espaçados ou outras malformações congênitas. A condição tem causa genética ligada a fatores hereditários e variantes no gene FREM1. Não há um PCDT exclusivo no SUS para a doença, mas o sistema público cobre procedimentos de diagnóstico genético e reabilitação.

## Descrição clínica

O nariz dividido é uma alteração rara de nascença que se acredita ter origem genética. É caracterizada por uma fenda no nariz, que pode variar desde uma pequena linha pouco visível na parte que divide as narinas (columela), até uma separação completa dos ossos e cartilagens que ficam por baixo (dando a impressão de dois "meios narizes" separados), mas geralmente a respiração não é afetada. O nariz dividido pode ser observado em uma condição chamada displasia frontonasal, e outras alterações como olhos muito espaçados (hipertelorismo) e fendas no centro do lábio também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Nariz bífido** — HPO: HP:0011803 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anomalia de Ebstein da valva tricúspide** — HPO: HP:0010316
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Anormalidade do 5º pododáctilo** — HPO: HP:0010322
- **Morfologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0012252

## Genes associados (1)

- **FREM1** — FRAS1-related extracellular matrix protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Extracellular matrix protein that plays a role in epidermal differentiation and is required for epidermal adhesion during embryonic development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda facial](https://raras.org/doenca/fenda-facial) — ORPHA:141229 — 21 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de BNAR](https://raras.org/doenca/sindrome-de-bnar) — ORPHA:217266 — 20 sintomas em comum
- [Hipospadias - hipertelorismo - coloboma - surdez](https://raras.org/doenca/hipospadias-hipertelorismo-coloboma-surdez) — ORPHA:157788 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome braquio-esqueleto-genital](https://raras.org/doenca/sindrome-braquio-esqueleto-genital) — ORPHA:1299 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de microduplicação 7q11.23](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-7q1123) — ORPHA:96121 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-7) — ORPHA:262887 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o nariz bífido?

O nariz bífido possui causa genética, estando associado a alterações no gene FREM1. Sua herança pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2695); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O nariz bífido afeta a respiração da criança?

Na maioria dos casos, a capacidade e o fluxo de respiração não são prejudicados pela fenda nasal. A alteração é essencialmente anatômica, embora uma avaliação das estruturas respiratórias seja sempre recomendada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2695); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

O nariz bífido não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, observado no exame antenatal ou neonatal logo após o parto. Testes genéticos complementares podem identificar mutações no gene FREM1 para confirmação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2695); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604442/)

### Quais outros sinais podem estar presentes?

Podem ocorrer olhos espaçados (hipertelorismo), fenda de lábio, braquicefalia e alterações em orelhas. Em certos quadros sindrômicos, anomalias renais e cardíacas também podem ser identificadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2695); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nariz bífido. Disponível em: https://raras.org/doenca/nariz-bifido
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