# Necrólise epidérmica tóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrolise-epidermica-toxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 537 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/537
- **CID-10**: L51.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Forma majorada da síndrome Stevens-Johnson/espectro de necrólise epidérmica tóxica caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele, envolvendo 30% ou mais da área de superfície corporal, e membranas mucosas. O início geralmente ocorre 4-28 dias após a administração do medicamento causal e é mais frequentemente associado a anticonvulsivantes, sulfonamidas antibacterianas, alopurinol, nevirapina e oxicams (antiinflamatórios não esteróides), mas outros medicamentos também foram implicados. A doença não é induzida por medicamentos em 15% dos casos. A histologia é caracterizada por uma necrólise epidérmica. Múltiplas sequelas incapacitantes a longo prazo (especialmente cutâneas, oculares e psicológicas) são frequentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Muito frequente (99-80%))
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04711200** [RECRUITING]: LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200
- **NCT04651439** [RECRUITING]: Severe Bullous Drug Eruption and Filgrastim — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04651439
- **NCT06119490** [RECRUITING]: Evaluation of the Efficacy and Safety of Methylprednisolone Combined With the JAK Inhibitors in the Treatment of Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06119490
- **NCT07110662** [NOT_YET_RECRUITING]: New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) Using Anti-CD38+ Monoclonal Antibodies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110662
- **NCT03585946** [WITHDRAWN]: Outcomes in Stevens Johnsons Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03585946
- **NCT02987257** [COMPLETED]: NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02987257
- **NCT06474078** [COMPLETED]: Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients With SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06474078
- **NCT06522048** [COMPLETED]: SJS/TEN or Other Cutaneous Adverse Eevents Induced by Immune Checkpoint Inhibitors (ICIs) vs. Non-ICIs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06522048
- **NCT02795143** [WITHDRAWN]: Evaluating the Effect of Isotretinoin in Regulatory T-cell Function in Adverse Cutaneous Drug Eruptions (ACDEs): A Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02795143
- **NCT05320653** [COMPLETED]: Nutritional and Metabolic Management of Toxidermia Patients Requiring Intensive Care (TEN Metabolism) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05320653

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## Importante

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