# Necrólise epidérmica tóxica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrolise-epidermica-toxica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 537 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/537
- **CID-10**: L51.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrólise epidérmica tóxica, também chamada de síndrome de Lyell, é uma condição rara e muito grave que causa o descolamento da pele em mais de 30% do corpo. O quadro costuma estar ligado a reações intensas a certos remédios, provocando feridas, bolhas dolorosas e inflamações em mucosas como boca e olhos. Por se tratar de uma emergência de saúde, o paciente necessita de internação médica imediata para controlar os sintomas e prevenir infecções graves. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o suporte prestado na rede hospitalar.

## Descrição clínica

A síndrome de Lyell é uma forma estendida de necrólise epidérmica tóxica caracterizada pela destruição e descolamento do epitélio da pele e das membranas mucosas, envolvendo mais de 30% da área de superfície corporal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Ocasional (29-5%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020 (Ocasional (29-5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Muito frequente (99-80%))
- **Entrópio** — HPO: HP:0000621 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Ocasional (29-5%))
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática aguda** — HPO: HP:0006554 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Mácula** — HPO: HP:0012733 (Muito frequente (99-80%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT04711200** [RECRUITING]: LYell SYndrome MEsenchymal Stromal Cells Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04711200
- **NCT03659227** [RECRUITING]: Drug Reactions Sampling (COLLECTIONTOXIDERMIES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03659227
- **NCT07014059** [NOT_YET_RECRUITING]: Autologous Serum Obtained by a Closed-Circuit Collection Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07014059
- **NCT06926478** [NOT_YET_RECRUITING]: Subconjunctival Humira for Boston Keratoprosthesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06926478
- **NCT07369622** [NOT_YET_RECRUITING]: HLA-B*58:01-Guided Therapy for Gout: Effectiveness, Safety, and Cost-Effectiveness — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369622
- **NCT07110662** [NOT_YET_RECRUITING]: New Therapeutic Target for Toxic Epidermal Necrolysis (TEN) Using Anti-CD38+ Monoclonal Antibodies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07110662
- **NCT01178242** [COMPLETED]: Salivary Gland Transplantation in the Treatment of Dry Eye in Patients With Stevens-Johnson Syndrome. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01178242
- **NCT00844038** [COMPLETED]: Stevens-Johnson Syndrome Antimicrobial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00844038
- **NCT02987257** [COMPLETED]: NATIENS: Optimal Management and Mechanisms of SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02987257
- **NCT06474078** [COMPLETED]: Study To Evaluate The Efficacy Of Tofacitinib In Patients With SJS/TEN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06474078

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de síndrome de Stevens-Johnson/necrólise epidérmica tóxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-stevens-johnsonnecrolise-epidermica-toxica) — ORPHA:95455 — 39 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome Stevens-Johnson](https://raras.org/doenca/sindrome-stevens-johnson) — ORPHA:36426 — 30 sintomas em comum
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- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 14 sintomas em comum
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- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A necrólise epidérmica tóxica é hereditária?

Não, o modelo de herança genética clássica é classificado formalmente como não aplicável para a síndrome. A condição decorre principalmente de reações adversas graves do sistema imune a medicamentos em indivíduos suscetíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/537); [8] Demographics, Overlap, and Latency of Severe Cutaneous Adverse Reactions in an FDA Database (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR986817/); [14] Multiomic single-cell sequencing defines tissue-specific responses in Stevens-Johnson Syndrome and Toxic epide (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR764958/)

### Quais são os primeiros sinais na pele da síndrome de Lyell?

As primeiras alterações cutâneas incluem eritema (manchas avermelhadas) e a formação de bolhas disseminadas. Com o avanço do quadro, ocorre acantólise e descolamento do epitélio em mais de 30% da superfície do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/537); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a necrólise epidérmica tóxica?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados por protocolo específico. Apesar disso, os pacientes recebem atendimento de urgência e suporte intensivo hospitalar pela rede do SUS.
- Fontes: [11] A Clinical Overview of Dermatologic Emergencies in General Medical Practice (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1052770/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, avaliando o descolamento da pele e mucosas em extensão superior a 30%. Existem quatro testes genéticos de investigação cadastrados no NCBI GTR voltados à análise de fatores de suscetibilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/537); [19] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579483/)

### A necrólise epidérmica tóxica pode afetar outros órgãos?

Sim, além da pele, o quadro pode comprometer os olhos, o aparelho respiratório, o trato digestivo e os rins. Podem surgir alterações como conjuntivite, disfagia, sangramentos gastrointestinais e risco aumentado de sepse.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Cascade of Calamity: Stevens-Johnson Syndrome/Toxic Epidermal Necrolysis Complicated by Acute Kidney Injury, H (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1066780/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Necrólise epidérmica tóxica. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrolise-epidermica-toxica
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