# Necrose avascular > Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 399164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399164 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Morte de uma parte do osso causada pela falta de sangue na região. Geralmente afeta as pontas dos ossos longos, e essa morte do tecido leva ao afundamento e à destruição da estrutura óssea. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225 - **Anorexia** — HPO: HP:0002039 - **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 - **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 - **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230 - **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 - **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 - **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 - **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 - **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 - **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366 - **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 - **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223 - **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 - **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 - **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336 - **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656 - **Osteólise** — HPO: HP:0002797 - **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 - **Nível elevado de CCL18 circulante** — HPO: HP:0032640 - **Pinguécula** — HPO: HP:0031830 - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 - **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 - **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 - **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 - **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 - **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 - **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 - **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 - **Ascite** — HPO: HP:0001541 - **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 - **Hematúria** — HPO: HP:0000790 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 - **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 - _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-avascular._ ## Genes associados (7) - **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame - **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in] - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71 - **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995 - **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f - **HRG** — Histidine-rich glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc- - **SERPINC1** — Antithrombin-III [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Most important serine protease inhibitor in plasma that regulates the blood coagulation cascade (PubMed:15140129, PubMed:15853774). AT-III inhibits thrombin, matriptase-3/TMPRSS7, as well as factors I - **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N- ## Ensaios clínicos ativos (40) - **NCT06631638** [RECRUITING]: EMPHASYS Cup Positioning in THA With Non-Invasive Navigation (Velys Hip Navigation (VHN)) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06631638 - **NCT06016634** [RECRUITING]: Alendronate for Osteonecrosis in Adults With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016634 - **NCT06388993** [RECRUITING]: Marrow Cellution™ vs. Traditional BMA Harvest Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06388993 - **NCT05686278** [RECRUITING]: Observational Study to Evaluate Long-Term Outcome in Hip Hemiarthroplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05686278 - **NCT05067543** [RECRUITING]: Perform Humeral System Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05067543 - **NCT07104084** [RECRUITING]: Influence of Antiseptic Washes on Wound Healing Complications After THA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104084 - **NCT05787821** [RECRUITING]: Persona OsseoTi Keel Compatibility Study (Total Knee Arthroplasty) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05787821 - **NCT05357378** [RECRUITING]: Safety and Effectiveness of the HIT Reverse HRS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05357378 - **NCT06123481** [RECRUITING]: Autologous Bone Marrow Aspirate Treatment for Early-Stage Osteonecrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06123481 - **NCT07104279** [RECRUITING]: Z1 Hip System: Post-Market Clinical Follow Up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104279 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 87 sintomas em comum - [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 73 sintomas em comum - [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 67 sintomas em comum - [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 63 sintomas em comum - [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 62 sintomas em comum - [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 61 sintomas em comum - [Doença de Gaucher tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1) — ORPHA:77259 — 59 sintomas em comum - [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 37 sintomas em comum - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 35 sintomas em comum - [NÃO RARA NA EUROPA: Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 32 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Necrose avascular. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrose-avascular **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/necrose-avascular **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=399164