# Necrose avascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399164 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399164
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrose avascular, também conhecida como osteonecrose, ocorre quando parte de um osso morre devido à interrupção da circulação sanguínea na região afetada. Ela costuma atingir as pontas dos ossos longos, podendo provocar deformidades, dor articular e dificuldade para caminhar. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde nem medicamentos dedicados dispensados pelo SUS para esta finalidade. O cuidado e o suporte cirúrgico ou funcional devem ser buscados diretamente pela rede ortopédica dos serviços públicos de saúde.

## Descrição clínica

Morte de uma parte do osso causada pela falta de sangue na região. Geralmente afeta as pontas dos ossos longos, e essa morte do tecido leva ao afundamento e à destruição da estrutura óssea.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Nível elevado de CCL18 circulante** — HPO: HP:0032640
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058
- _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-avascular._

## Genes associados (7)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **HRG** — Histidine-rich glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc-
- **SERPINC1** — Antithrombin-III [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Most important serine protease inhibitor in plasma that regulates the blood coagulation cascade (PubMed:15140129, PubMed:15853774). AT-III inhibits thrombin, matriptase-3/TMPRSS7, as well as factors I
- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-

## Ensaios clínicos ativos (92)

- **NCT07863557** [RECRUITING]: E-Type - Early Wear of Polyethylene Liners Used in DMC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07863557
- **NCT07101562** [RECRUITING]: Clinical Transformation of Bone Reconstruction With Autologous Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in Vitro to Repair Avascular Necrosis of Femur Head — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07101562
- **NCT06016634** [RECRUITING]: Alendronate for Osteonecrosis in Adults With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016634
- **NCT06631638** [RECRUITING]: EMPHASYS Cup Positioning in THA With Non-Invasive Navigation (Velys Hip Navigation (VHN)) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06631638
- **NCT07104279** [RECRUITING]: Z1 Hip System: Post-Market Clinical Follow Up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104279
- **NCT07104084** [RECRUITING]: Influence of Antiseptic Washes on Wound Healing Complications After THA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104084
- **NCT07678034** [RECRUITING]: Post-Market Clinical Follow-Up (PMCF) Study Evaluating the Safety and Efficacy of Tıpmed™ Shoulder Prosthesis System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07678034
- **NCT07808294** [RECRUITING]: Bone Marrow Injection in Fracture of Femoral Neck — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07808294
- **NCT06123481** [RECRUITING]: Autologous Bone Marrow Aspirate Treatment for Early-Stage Osteonecrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06123481
- **NCT07313449** [RECRUITING]: Study of the Clinical and Radiographic Results of a Fixed Polyethylene Posteriorly Stabilized Cemented Total Knee Prosthesis With a Minimum Follow-up of 1 Year. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07313449

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 87 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 73 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 67 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 63 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 62 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 61 sintomas em comum
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- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 37 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 35 sintomas em comum
- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é necrose avascular?

É a morte de uma área do tecido ósseo resultante da falta de irrigação de sangue na região. Esse processo enfraquece a estrutura do osso, levando frequentemente ao seu afundamento e colapso mecânico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399164)

### Quais são os principais sinais no quadril?

Os principais achados são o achatamento da cabeça femoral e a limitação dos movimentos do quadril. Esses danos costumam provocar osteoartrite local, passos curtos e assimetria no comprimento das pernas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para necrose avascular?

A necrose avascular não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados com essa finalidade específica no sistema de saúde, sendo o acompanhamento prestado pela rede ortopédica geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Necrose avascular tem causa genética?

Mutações em genes como GNAS, COL2A1, GBA1 e SERPINC1 estão catalogadas como associadas a alterações estruturais ou circulatórias. Entretanto, um padrão único de herança genética não está definido de forma homogênea nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399164); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem pesquisas clínicas em andamento sobre o tema?

Sim, há mais de 40 estudos clínicos ativos no mundo investigando terapias celulares e técnicas cirúrgicas de reconstrução. Dentre eles, há registros de estudos que possuem centros de pesquisa em funcionamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399164); [21] Ensaio clínico NCT07101562 (RECRUITING) — Clinical Transformation of Bone Reconstruction With Autologous Bone Marrow Mesenchymal Ste (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07101562)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Necrose avascular. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrose-avascular
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