# Necrose avascular da cabeça do fêmur, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular-da-cabeca-do-femur-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86820
- **CID-10**: M87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrose avascular da cabeça do fêmur, forma familiar, é uma condição genética que provoca a degeneração e o desgaste precoce do osso do quadril. Os primeiros sintomas surgem na idade adulta e incluem dor intensa na virilha, dificuldade para andar e encurtamento da perna afetada. O tratamento clínico visa aliviar a dor e pode demandar cirurgias como a substituição articular por prótese em estágios avançados. Esta doença não conta com protocolo de tratamento próprio na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede pública de ortopedia.

## Descrição clínica

A necrose avascular da cabeça femoral (ANFH) é uma doença gravemente incapacitante caracterizada por dor progressiva na virilha, marcha manca, discrepância no comprimento das pernas, colapso do osso subcondral, limitação da função do quadril e eventual degeneração da articulação do quadril exigindo artroplastia total do quadril.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Dor na virilha** — HPO: HP:0031520 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Frequente (79-30%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT07101562** [RECRUITING]: Clinical Transformation of Bone Reconstruction With Autologous Bone Marrow Mesenchymal Stem Cells in Vitro to Repair Avascular Necrosis of Femur Head — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07101562
- **NCT06631638** [RECRUITING]: EMPHASYS Cup Positioning in THA With Non-Invasive Navigation (Velys Hip Navigation (VHN)) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06631638
- **NCT07104279** [RECRUITING]: Z1 Hip System: Post-Market Clinical Follow Up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104279
- **NCT07104084** [RECRUITING]: Influence of Antiseptic Washes on Wound Healing Complications After THA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104084
- **NCT07828080** [RECRUITING]: Clinical Outcomes of Primary Cementless Total Hip Arthroplasty Using the Collarless Actis Stem — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07828080
- **NCT06123481** [RECRUITING]: Autologous Bone Marrow Aspirate Treatment for Early-Stage Osteonecrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06123481
- **NCT06640764** [RECRUITING]: Multicentre SMS Study - FR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06640764
- **NCT05227924** [RECRUITING]: Safety and Performance Assessment of the SYMBOL Range of Medical Devices in Patients Underlying Total Hip Arthroplasty — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05227924
- **NCT02748408** [RECRUITING]: The Medacta International SMS Post-Marketing Surveillance Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02748408
- **NCT02040714** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Multicenter Prospective Cohort Study on Current Treatments of Legg-Calvé-Perthes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02040714

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## Perguntas frequentes

### O que causa a necrose avascular da cabeça do fêmur familiar?

A condição é causada por variantes genéticas nos genes COL2A1 e TRPV4, transmitidas de forma autossômica dominante. Essas mutações fragilizam a estrutura óssea e a circulação da articulação do quadril.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86820); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 1713 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRPV4[gene])

### Quais são os primeiros sinais da doença?

O quadro costuma se iniciar na idade adulta com dor progressiva na virilha e no quadril. Com a progressão, a pessoa apresenta rigidez articular, marcha manca e assimetria no comprimento das pernas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A necrose avascular da cabeça do fêmur familiar é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica dominante catalogada. Isso significa que cada filho de um indivíduo afetado possui 50% de probabilidade de herdar a alteração genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86820)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou dispensados pelo SUS especificamente para este quadro nos dados catalogados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da forma familiar?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, radiografias do quadril e avaliação do histórico familiar. Para a comprovação molecular, existem 36 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86820); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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