# Necrose avascular da cabeça do fêmur, forma familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular-da-cabeca-do-femur-forma-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86820 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86820
- **CID-10**: M87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A necrose avascular da cabeça do fémur, forma familiar (ANFH), é uma doença grave, incapacitante, caracterizada por dor progressiva na virilha, marcha cambaleante, discrepância no comprimento da perna, colapso do osso subcondral, limitação da função da anca e eventual degeneração da articulação da anca requerendo artroplastia total da anca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Dor na virilha** — HPO: HP:0031520 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311 (Frequente (79-30%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06631638** [RECRUITING]: EMPHASYS Cup Positioning in THA With Non-Invasive Navigation (Velys Hip Navigation (VHN)) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06631638
- **NCT06632301** [NOT_YET_RECRUITING]: DEXA Bone Density Analysis of the CoreHip® Prosthesis System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06632301
- **NCT06823089** [RECRUITING]: Early Feasibility Study of Cartilage Defect Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06823089
- **NCT07104084** [RECRUITING]: Influence of Antiseptic Washes on Wound Healing Complications After THA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07104084
- **NCT06016634** [RECRUITING]: Alendronate for Osteonecrosis in Adults With Sickle Cell Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06016634

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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