# Necrose avascular primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399302
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrose avascular primária é uma condição rara que afeta a estrutura dos ossos e articulações, causando problemas como alterações no quadril e assimetria dos membros inferiores. A família pode notar dificuldade para caminhar, passos curtos e queixas articulares, além de alterações ósseas nos dedos ou sintomas hormonais associados. O diagnóstico pode envolver exames de imagem e testes genéticos para genes como GNAS, TRPV4 e COL2A1. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e os procedimentos ortopédicos realizados pela rede de referência do SUS.

## Descrição clínica

Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria._

## Genes associados (3)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 73 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 60 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 37 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 27 sintomas em comum
- [Osteodistrofia hereditária de Albright](https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright) — ORPHA:665 — 24 sintomas em comum
- [Pseudopseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:79445 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é necrose avascular primária?

A necrose avascular primária é uma condição catalogada pelo código ORPHA:399302 que afeta ossos e articulações. Ela se caracteriza como um grupo de fenótipos com alterações na região femoral, articulações e possíveis repercussões sistêmicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399302); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A necrose avascular primária tem cura?

Não há cura definitiva catalogada nas bases de referência médica oficiais. O acompanhamento médico apoia-se em intervenções ortopédicas e controle dos sintomas articulares e endócrinos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399302); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21664/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Treatment for primary avascular necrosis of the lower limb in childhood. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41670013/); [6] Clinical and Radiological Results of Hemiarthroplasty and Total Shoulder Arthroplasty for Primary Avascular Ne (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34300247/)

### A necrose avascular primária é hereditária?

O padrão exato de herança genética não está catalogado de forma unificada nas fontes oficiais de doenças raras. Apesar disso, foram identificadas mutações em genes como GNAS, TRPV4 e COL2A1 associadas ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399302); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21664/index); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento para a necrose avascular primária pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na avaliação dos sinais clínicos articulares e em exames de imagem e critérios diagnósticos específicos. Existem cerca de 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a identificação de alterações nos genes relacionados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Assessment, diagnostic criteria, and outcome measures for non-femoral head lower limb avascular necrosis in ch (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40823438/); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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