# Necrose avascular primária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399302 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399302
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Necrose avascular primária é uma condição rara que causa morte óssea, afetando principalmente a cabeça femoral. Manifesta-se com dor, rigidez e limitação de movimento no quadril, podendo levar à osteoartrite e dificuldade nas atividades diárias.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Marcha arrastada com passos curtos** — HPO: HP:0007311
- **Anormalidade da região do colo ou cabeça femoral** — HPO: HP:0003366
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria._

## Genes associados (3)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02204228** [TERMINATED]: TITAN™ Reverse Shoulder System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02204228
- **NCT06564636** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Multi-Centre Study in Patients Undergoing Total Hip Arthroplasty With the Smith+Nephew CATALYSTEM™ Primary Hip System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06564636
- **NCT05868148** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Shoulder iD™ Primary Reversed Glenoid Outcomes Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05868148
- **NCT05357378** [RECRUITING]: Safety and Effectiveness of the HIT Reverse HRS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05357378
- **NCT07150221** [ENROLLING_BY_INVITATION]: MDR Vivacit-E Elevated Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07150221

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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