# Necrose avascular secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 399169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399169
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrose avascular secundária, conhecida pela sigla AVN, é um problema em que ocorre perda de irrigação e danos no tecido ósseo devido a outras condições clínicas. As pessoas afetadas costumam sentir sintomas como dor na virilha, desgaste nas articulações, osteoporose e fraqueza nos ossos, podendo também apresentar sangramentos e alterações no fígado ou no baço. Genes como GBA1, SCARB2, SERPINC1 e HRG estão relacionados ao desenvolvimento dessas alterações no organismo. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista oficial do Ministério da Saúde nem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS para o quadro. O cuidado clínico é direcionado ao alívio dos sintomas articulares e ao tratamento da causa primária pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Nécrose avascular secundária é uma condição rara caracterizada pela morte de tecido ósseo devido à interrupção do suprimento sanguíneo. Manifesta-se com dor, sangramento gengival, anorexia, osteoporose e atraso de crescimento, podendo levar a complicações neurológicas e articulares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Dor na virilha** — HPO: HP:0031520
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Nível elevado de CCL18 circulante** — HPO: HP:0032640
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Concentração elevada de glicoesfingosina circulante** — HPO: HP:6001185
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria._

## Genes associados (4)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71
- **HRG** — Histidine-rich glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc-
- **SERPINC1** — Antithrombin-III [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Most important serine protease inhibitor in plasma that regulates the blood coagulation cascade (PubMed:15140129, PubMed:15853774). AT-III inhibits thrombin, matriptase-3/TMPRSS7, as well as factors I

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 87 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher tipo 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-tipo-1) — ORPHA:77259 — 59 sintomas em comum
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- [Beta-talassemia e doenças relacionadas](https://raras.org/doenca/beta-talassemia-e-doencas-relacionadas) — ORPHA:275749 — 21 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é necrose avascular secundária?

É uma condição clínica registrada sob o código ORPHA:399169 e identificada pela sigla AVN. Ela se manifesta por alterações ósseas e sistêmicas decorrentes de fatores subjacentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/399169); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da condição?

Os pacientes podem apresentar dor na virilha, osteoporose, osteopenia e osteoartrite. Também são observados sangramentos anormais, leucopenia, dor abdominal e complicações no fígado e no baço.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem genes associados à doença?

Sim, alterações nos genes GBA1, SCARB2, SERPINC1 e HRG estão catalogadas na base científica da condição. Esses genes atuam na produção de proteínas como a glicosilceramidase ácida lisossomal e a antitrombina-III.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta entidade clínica. O acompanhamento médico é estruturado por meio da rede de atendimento público geral.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para essa condição. Além disso, constam 535 variantes descritas no banco de dados ClinVar para avaliação molecular.
- Fontes: [13] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [14] ClinVar — 535 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GBA1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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