# Necrose avascular secundária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 399169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/399169
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Nécrose avascular secundária é uma condição rara caracterizada pela morte de tecido ósseo devido à interrupção do suprimento sanguíneo. Manifesta-se com dor, sangramento gengival, anorexia, osteoporose e atraso de crescimento, podendo levar a complicações neurológicas e articulares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Dor na virilha** — HPO: HP:0031520
- **Sangramento gengival** — HPO: HP:0000225
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Obstrução do trato biliar** — HPO: HP:0005230
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Ruptura esplênica** — HPO: HP:0012223
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Infarto esplênico** — HPO: HP:0034336
- **Nível diminuído de beta-glicocerebrosidase** — HPO: HP:0003656
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Nível elevado de CCL18 circulante** — HPO: HP:0032640
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pinguécula** — HPO: HP:0031830
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Anormalidade do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0003549
- **Concentração elevada de glicoesfingosina circulante** — HPO: HP:6001185
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria._

## Genes associados (4)

- **GBA1** — Lysosomal acid glucosylceramidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Glucosylceramidase that catalyzes, within the lysosomal compartment, the hydrolysis of glucosylceramides/GlcCers (such as beta-D-glucosyl-(1<->1')-N-acylsphing-4-enine) into free ceramides (such as N-
- **SCARB2** — Lysosome membrane protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a lysosomal receptor for glucosylceramidase (GBA1) targeting (Microbial infection) Acts as a receptor for enterovirus 71
- **HRG** — Histidine-rich glycoprotein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma glycoprotein that binds a number of ligands such as heme, heparin, heparan sulfate, thrombospondin, plasminogen, and divalent metal ions. Binds heparin and heparin/glycosaminoglycans in a zinc-
- **SERPINC1** — Antithrombin-III [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Most important serine protease inhibitor in plasma that regulates the blood coagulation cascade (PubMed:15140129, PubMed:15853774). AT-III inhibits thrombin, matriptase-3/TMPRSS7, as well as factors I

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06823089** [RECRUITING]: Early Feasibility Study of Cartilage Defect Repair — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06823089
- **NCT06012656** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Prospective Study for the Evaluation of the Cementless Anatomic Femoral Stem Minimax -Launay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06012656
- **NCT05002335** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical and Radiological Outcomes of Medacta Shoulder System (BE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05002335
- **NCT05926622** [RECRUITING]: Clinical and Radiological Outcomes of Medacta Shoulder System FR — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05926622
- **NCT03547947** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Clinical and Radiological Outcomes of Medacta Shoulder System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03547947

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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