# Necrose do estriado bilateral da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1576
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrose do estriado bilateral da infância é uma condição neurológica rara que causa a perda de células em estruturas profundas do cérebro responsáveis pela regulação dos movimentos. As famílias costumam perceber uma perda de habilidades já adquiridas, fraqueza, rigidez no corpo, movimentos involuntários e dificuldade para falar ou engolir os alimentos. A enfermidade pode ter origem em alterações genéticas familiares ou ocorrer sem histórico prévio na família. No Brasil, a doença não conta com protocolo de diretriz clínica (PCDT) específico nem com medicamentos próprios dispensados pelo SUS, sendo o tratamento baseado em reabilitação e alívio dos sintomas pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Várias síndromes de degeneração esponjosa simétrica bilateral dos núcleos caudados, putâmen e globo pálido caracterizadas por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica. O IBSN pode ser familiar ou esporádico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Faringite** — HPO: HP:0025439
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz e ao escuro** — HPO: HP:0007688
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia._

## Genes associados (4)

- **NUP62** — Nuclear pore glycoprotein p62 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the nuclear pore complex (PubMed:1915414). The N-terminal is probably involved in nucleocytoplasmic transport (PubMed:1915414). The C-terminal is involved in protein-protein int
- **ADAR** — Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) referred to as A-to-I RNA editing (PubMed:12618436, PubMed:7565688, PubMed:7972084). This may affect gene ex
- **NUP54** — Nucleoporin p54 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the nuclear pore complex, a complex required for the trafficking across the nuclear membrane
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 62 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância familiar](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-familiar) — ORPHA:225154 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 39 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância esporádica](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica) — ORPHA:225147 — 38 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 31 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 31 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a necrose do estriado bilateral da infância?

A doença decorre de degeneração esponjosa e simétrica em núcleos da base do cérebro, podendo ter origem esporádica ou genética. Mutações em genes como NUP62, ADAR, NUP54 e MT-ATP6 já foram identificadas em pessoas afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1576); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A necrose do estriado bilateral da infância é hereditária?

Sim, a condição pode ser herdada segundo padrões autossômico dominante, autossômico recessivo ou de herança mitocondrial. No entanto, também existem apresentações catalogadas como esporádicas, sem histórico familiar anterior.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1576)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sintomas mais evidentes envolvem regressão do desenvolvimento, rigidez muscular progressiva, movimentos involuntários como distonia e coreoatetose, e perda da deambulação. Problemas na alimentação, dificuldades graves na fala e convulsões também são frequentemente observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1576); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

A necrose do estriado bilateral da infância não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver remédios específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, o cuidado oferecido na rede pública concentra-se no suporte aos sintomas e na reabilitação multidisciplinar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da IBSN?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico e em exames de neuroimagem que evidenciam lesões simétricas nos núcleos caudados, putâmen e globo pálido. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos, existindo 12 testes moleculares catalogados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1576); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Infantile%20bilateral%20striatal%20necrosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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