# Necrose do estriado bilateral da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1576
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Várias síndromes de degeneração esponjosa simétrica bilateral dos núcleos caudados, putâmen e globo pálido caracterizadas por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica. O IBSN pode ser familiar ou esporádico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Faringite** — HPO: HP:0025439
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz e ao escuro** — HPO: HP:0007688
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Estagnação do desenvolvimento** — HPO: HP:0007281
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia._

## Genes associados (4)

- **NUP62** — Nuclear pore glycoprotein p62 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the nuclear pore complex (PubMed:1915414). The N-terminal is probably involved in nucleocytoplasmic transport (PubMed:1915414). The C-terminal is involved in protein-protein int
- **ADAR** — Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) referred to as A-to-I RNA editing (PubMed:12618436, PubMed:7565688, PubMed:7972084). This may affect gene ex
- **NUP54** — Nucleoporin p54 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the nuclear pore complex, a complex required for the trafficking across the nuclear membrane
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Candidate gene tested in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 62 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância familiar](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-familiar) — ORPHA:225154 — 56 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 39 sintomas em comum
- [Necrose do estriado bilateral da infância esporádica](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica) — ORPHA:225147 — 38 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 31 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 31 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 29 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Necrose do estriado bilateral da infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia
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