# Necrose do estriado bilateral da infância esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 225147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/225147
- **CID-10**: G23.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A necrose bilateral infantil esporádica é a forma esporádica de necrose estriatal bilateral infantil (IBSN), uma síndrome de degeneração esponjosa simétrica bilateral dos núcleos caudados, putâmen e globo pálido caracterizada por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose do estriado bilateral da infância](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia) — ORPHA:1576 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 16 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 16 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Necrose do estriado bilateral da infância esporádica. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=225147