# Necrose do estriado bilateral da infância esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 225147 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/225147
- **CID-10**: G23.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A necrose do estriado bilateral da infância esporádica é uma doença neurológica rara que causa danos em regiões centrais do cérebro responsáveis pela coordenação dos movimentos. As famílias costumam notar que a criança perde marcos de desenvolvimento adquiridos e desenvolve contrações musculares, movimentos involuntários, rigidez e dificuldades para engolir ou falar. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado clínico é focado no alívio dos sintomas, e o SUS prevê atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e no suporte do paciente.

## Descrição clínica

A necrose bilateral infantil esporádica é a forma esporádica de necrose estriatal bilateral infantil (IBSN), uma síndrome de degeneração esponjosa simétrica bilateral dos núcleos caudados, putâmen e globo pálido caracterizada por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Titubeação** — HPO: HP:0030187 (Ocasional (29-5%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Ocasional (29-5%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 (Ocasional (29-5%))
- **Faringite** — HPO: HP:0025439 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular extrapiramidal progressiva** — HPO: HP:0007158 (Ocasional (29-5%))
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Choro inapropriado** — HPO: HP:0030215 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Face hipomímica** — HPO: HP:0000338 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151 (Ocasional (29-5%))
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose do estriado bilateral da infância](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia) — ORPHA:1576 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 16 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 16 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 15 sintomas em comum
- [Distonia primária de torção](https://raras.org/doenca/distonia-primaria-de-torcao) — ORPHA:156159 — 15 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a necrose do estriado bilateral da infância esporádica?

A condição é caracterizada por degeneração simétrica esponjosa de estruturas como núcleos caudados e putâmen. A herança é classificada como não aplicável nos catálogos de doenças raras e não há gene causal único registrado. Estudos científicos de síndromes estriatais correlacionam alguns quadros a mutações mitocondriais, como a 14459G>A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225147); [4] Bilateral striatal necrosis caused by a founder mitochondrial 14459G>A mutation in two independent Japanese (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28566160/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS criados especificamente para ela.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária ou passa de pais para filhos?

O padrão de herança é registrado como não aplicável nos catálogos de genética médica. Por ser uma forma esporádica, os casos tendem a surgir de maneira isolada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225147)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros achados costumam incluir regressão do desenvolvimento, hipotonia e movimentos anormais. Podem surgir dificuldades para sucção e alimentação, além de rigidez e contrações involuntárias progressivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225147); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no quadro de regressão neurológica associado a lesões bilaterais e simétricas no estriado. No SUS, existe a possibilidade do procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação diferencial de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/225147); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Necrose do estriado bilateral da infância esporádica. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-esporadica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=225147