# Necrose do estriado bilateral da infância familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 225154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/225154
- **CID-10**: G23.2
- **OMIM**: OMIM:271930 — https://omim.org/entry/271930

## Descrição clínica

A forma familiar de necrose estriatal bilateral infantil (IBSN), uma síndrome de degeneração esponjosa simétrica bilateral do núcleo caudado, putâmen e globo pálido caracterizada por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200
- **Amplitude diminuída do eletrorretinograma adaptado ao claro e ao escuro** — HPO: HP:0000654
- **Clônus** — HPO: HP:0002169
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034
- **Coreoatetose paroxística** — HPO: HP:0007098
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração envolvendo o núcleo caudado** — HPO: HP:0007374 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Frequente (79-30%))
- **Eletrorretinograma indetectável adaptado à luz e ao escuro** — HPO: HP:0007688 (Ocasional (29-5%))
- **Gliose dos gânglios da base** — HPO: HP:0006999 (Frequente (79-30%))
- **Cistos dos gânglios da base** — HPO: HP:0006799 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Astrocitose** — HPO: HP:0002446 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequente (79-30%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo pendular horizontal** — HPO: HP:0007811 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-familiar._

## Genes associados (4)

- **NUP62** — Nuclear pore glycoprotein p62 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the nuclear pore complex (PubMed:1915414). The N-terminal is probably involved in nucleocytoplasmic transport (PubMed:1915414). The C-terminal is involved in protein-protein int
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **ADAR** — Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) referred to as A-to-I RNA editing (PubMed:12618436, PubMed:7565688, PubMed:7972084). This may affect gene ex
- **NUP54** — Nucleoporin p54 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the nuclear pore complex, a complex required for the trafficking across the nuclear membrane

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose do estriado bilateral da infância](https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia) — ORPHA:1576 — 56 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 56 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 28 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 24 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 24 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 23 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 23 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Necrose do estriado bilateral da infância familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-familiar
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/necrose-do-estriado-bilateral-da-infancia-familiar
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=225154