# Nefrite intersticial cariomegálica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefrite-intersticial-cariomegalica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401996 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401996
- **CID-10**: N11.8
- **OMIM**: OMIM:614817 — https://omim.org/entry/614817

## Em linguagem simples

A nefrite intersticial cariomegálica é uma doença genética rara que acomete os rins e se manifesta principalmente em adultos. Ela é causada por alterações no gene FAN1 e costuma ser notada por meio de perda de proteínas na urina e elevação de substâncias como ureia e creatinina no sangue. Não há medicamentos específicos aprovados para curar a condição, e o foco do cuidado está no acompanhamento do funcionamento dos rins. No Brasil, a patologia não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer nefrite intersticial em que a causa da doença seja uma mutação no gene FAN1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 5/9)
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Frequência: 9/9)
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 1/9)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 5/9)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Cisto tubular renal** — HPO: HP:0041050 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequência: 5/9)
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FAN1** — Fanconi-associated nuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease required for the repair of DNA interstrand cross-links (ICL) recruited at sites of DNA damage by monoubiquitinated FANCD2. Specifically involved in repair of ICL-induced DNA breaks by being r

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 8 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 8 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 8 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante) — ORPHA:34149 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 6 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 6 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 5 sintomas em comum
- [Doença túbulo-intersticial renal autossômica dominante HNF1B-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-tubulo-intersticial-renal-autossomica-dominante-hnf1b-relacionada) — ORPHA:93111 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a nefrite intersticial cariomegálica?

A doença é causada por mutações genéticas no gene FAN1, que codifica a proteína Fanconi-associated nuclease 1. Essas alterações genéticas afetam os mecanismos celulares de reparo do DNA nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401996); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] FAN1, a DNA Repair Nuclease, as a Modifier of Repeat Expansion Disorders. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33579867/); [18] Karyomegalic interstitial nephritis and DNA damage-induced polyploidy in Fan1 nuclease-defective knock-in mice (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26980188/)

### A nefrite intersticial cariomegálica é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que o indivíduo herde uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401996); [2] OMIM 614817 (https://www.omim.org/entry/614817); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas e alterações laboratoriais?

Os achados frequentes incluem nefrite túbulo-intersticial, proteinúria e glicosúria. Também são relatados elevação de enzimas transaminases hepáticas, além do aumento de creatinina e ureia no sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, e o cuidado clínico geral ocorre pela rede de assistência à saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos laboratoriais e na realização de testes genéticos para detectar mutações no gene FAN1. O registro GTR lista 20 testes genéticos catalogados para a investigação da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401996); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583582/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nefrite intersticial cariomegálica. Disponível em: https://raras.org/doenca/nefrite-intersticial-cariomegalica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nefrite-intersticial-cariomegalica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401996