# Nefrite intersticial cariomegálica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefrite-intersticial-cariomegalica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401996 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401996
- **CID-10**: N11.8
- **OMIM**: OMIM:614817 — https://omim.org/entry/614817

## Descrição clínica

Qualquer nefrite intersticial em que a causa da doença seja uma mutação no gene FAN1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequência: 5/9)
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Frequência: 9/9)
- **Fibrose intersticial renal** — HPO: HP:0032948 (Obrigatório (100%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 1/9)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequência: 5/9)
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Cisto tubular renal** — HPO: HP:0041050 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Frequência: 5/9)
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Obrigatório (100%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **FAN1** — Fanconi-associated nuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease required for the repair of DNA interstrand cross-links (ICL) recruited at sites of DNA damage by monoubiquitinated FANCD2. Specifically involved in repair of ICL-induced DNA breaks by being r

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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