# Nefroblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefroblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/654
- **CID-10**: C64
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O tumor de Wilms é uma forma de câncer de rim que se desenvolve principalmente em crianças. Quase todos os casos de tumor de Wilms são diagnosticados antes dos 10 anos de idade, com dois terços sendo encontrados antes dos 5 anos.  O tumor de Wilms costuma ser percebido inicialmente devido ao inchaço abdominal ou a uma massa no rim que pode ser sentida durante o exame físico. Algumas crianças com a condição apresentam dor abdominal, febre, baixa contagem de glóbulos vermelhos (anemia), sangue na urina (hematuria) ou pressão arterial alta (hipertensão). Sinais adicionais do tumor de Wilms podem incluir perda de apetite, perda de peso, náuseas, vômitos e cansaço (letargia).  O tumor de Wilms pode se desenvolver em um ou ambos os rins. Cerca de 5 a 10 por cento das pessoas com a condição desenvolvem múltiplos tumores em um ou ambos os rins. O tumor de Wilms pode se espalhar dos rins para outras partes do corpo (metastatizar). Em casos raros, o tumor de Wilms não envolve os rins e ocorre, em vez disso, no trato genital, bexiga, abdômen, tórax ou região lombar. Não está claro como o tumor de Wilms se desenvolve nesses tecidos.  Com tratamento adequado, crianças com tumor de Wilms têm uma taxa de sobrevivência de 90 por cento. No entanto, o risco de que o câncer retorne (recidivar) varia entre 15 e 50 por cento, dependendo das características do tumor original. Os tumores geralmente recidivam nos primeiros 2 anos após o tratamento e se desenvolvem nos rins ou em outros tecidos, como os pulmões. Pessoas que tiveram tumor de Wilms podem apresentar problemas de saúde relacionados ou efeitos tardios do tratamento na idade adulta, como diminuição da função renal, doença cardíaca e desenvolvimento de cânceres adicionais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilms-tumor

## Descrição clínica

Tumor pediátrico embrionário do rim que também pode ser observado raramente em adultos. O pico de incidência do tumor de Wilms ocorre entre o segundo e o quinto ano de vida. Microscopicamente, é composto por uma mistura de elementos celulares (blastemal, estromal e epitelial). Os locais mais comuns de metástase incluem os linfonodos regionais, pulmões e fígado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Raro (<5%))
- **Hematúria macroscópica** — HPO: HP:0012587 (Frequente (79-30%))
- **Nefroblastoma** — HPO: HP:0002667 (Muito frequente (99-80%))
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Ocasional (29-5%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do fígado** — HPO: HP:0002896 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do útero** — HPO: HP:0031105 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Ocasional (29-5%))
- **Aniridia** — HPO: HP:0000526 (Ocasional (29-5%))
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581

## Genes associados (10)

- **CTR9** — RNA polymerase-associated protein CTR9 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PAF1 complex (PAF1C) which has multiple functions during transcription by RNA polymerase II and is implicated in regulation of development and maintenance of embryonic stem cell pluri
- **H19** [Role in the phenotype of]
- **BRCA2** — Breast cancer type 2 susceptibility protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in double-strand break repair and/or homologous recombination. Binds RAD51 and potentiates recombinational DNA repair by promoting assembly of RAD51 onto single-stranded DNA (ssDNA). Acts by
- **TRIM28** — Transcription intermediary factor 1-beta [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Nuclear corepressor for KRAB domain-containing zinc finger proteins (KRAB-ZFPs). Mediates gene silencing by recruiting CHD3, a subunit of the nucleosome remodeling and deacetylation (NuRD) complex, an
- **POU6F2** — POU domain, class 6, transcription factor 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Probable transcription factor likely to be involved in early steps in the differentiation of amacrine and ganglion cells. Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-ATGCAAAT-3'. Isoform 1 does not bi
- **TRIP13** — Pachytene checkpoint protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a key role in chromosome recombination and chromosome structure development during meiosis. Required at early steps in meiotic recombination that leads to non-crossovers pathways. Also needed fo
- **REST** — RE1-silencing transcription factor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcriptional repressor which binds neuron-restrictive silencer element (NRSE) and represses neuronal gene transcription in non-neuronal cells (PubMed:11741002, PubMed:11779185, PubMed:12399542, Pub
- **WT1** — Wilms tumor protein [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525
- **DIS3L2** — DIS3-like exonuclease 2 [Major susceptibility factor in]
  - Função: 3'-5'-exoribonuclease that specifically recognizes RNAs polyuridylated at their 3' end and mediates their degradation. Component of an exosome-independent RNA degradation pathway that mediates degrada
- **GPC3** — Glypican-3 [Biomarker tested in]
  - Função: Cell surface proteoglycan (PubMed:14610063). Negatively regulates the hedgehog signaling pathway when attached via the GPI-anchor to the cell surface by competing with the hedgehog receptor PTC1 for b

## Ensaios clínicos ativos (29)

- **NCT07584499** [RECRUITING]: Phase I Study of Becotatug Vedotin for Safety and Efficacy in EGFR-Positive Pediatric Relapsed/Refractory or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584499
- **NCT06625190** [RECRUITING]: Alpha/Beta T and B Cell Depletion With Zoledronic Acid for Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06625190
- **NCT07172958** [RECRUITING]: Selective Antigen Specific T Cells and CAR T Cells in Subjects With Relapsed/Refractory Embryonal Tumors (SABRE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07172958
- **NCT07148050** [RECRUITING]: Immunotherapy for Solid Tumor Malignancies in Pediatrics Using Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07148050
- **NCT06198296** [RECRUITING]: Immunotherapy For Adults With GPC3-Positive Solid Tumors Using IL-15 and IL-21 Armored GPC3-CAR T Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06198296
- **NCT06401330** [RECRUITING]: A Study Using Risk Factors to Determine Treatment for Children With Favorable Histology Wilms Tumors (FHWT) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06401330
- **NCT06674811** [RECRUITING]: Biomarkers of Resiliency In Childhood Cancer Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06674811
- **NCT04715191** [RECRUITING]: Interleukin-15 and -21 Armored Glypican-3-specific Chimeric Antigen Receptor Expressed in T Cells for Pediatric Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04715191
- **NCT05985161** [RECRUITING]: A Study of Selinexor in People With Wilms Tumors and Other Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05985161
- **NCT05765084** [RECRUITING]: Integration of the PD-L1 Inhibitor Atezolizumab and WT1/DC Vaccination Into Platinum/Pemetrexed-based First-line Treatment for Epithelioid Malignant Pleural Mesothelioma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05765084

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## Perguntas frequentes

### O que é nefroblastoma ou tumor de Wilms?

É uma neoplasia embrionária do rim diagnosticada predominantemente em crianças pequenas, com maior frequência entre os 2 e 5 anos de vida. O tumor é formado por células do desenvolvimento do tecido renal e pode acometer um ou ambos os rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/654); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilms-tumor)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente a família percebe um inchaço ou uma massa firme palpável na barriga da criança. Também podem surgir dor abdominal, febre, pressão alta e presença de sangue visível na urina.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilms-tumor)

### O nefroblastoma tem cura?

Com o tratamento médico adequado, as crianças com nefroblastoma apresentam uma taxa de sobrevivência de cerca de 90 por cento. Ainda assim, como há risco de recidiva nos primeiros dois anos, o acompanhamento periódico é indispensável.
- Fontes: [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilms-tumor)

### O nefroblastoma é uma doença hereditária?

A condição pode ocorrer de forma esporádica ou ter herança autossômica dominante associada a mutações genéticas. Alterações em genes como WT1, GPC3, CTR9 e TRIM28 estão ligadas à sua manifestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/654); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Tem tratamento para nefroblastoma pelo SUS?

No SUS, a abordagem farmacológica de neoplasias renais segue as diretrizes da Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20 sob autonomia do serviço de saúde. Não há um protocolo clínico (PCDT) exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde, cabendo ao centro oncológico credenciado definir a conduta médica.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Carcinoma de Células Renais" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 20) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nefroblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/nefroblastoma
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