# Nefronoftise de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefronoftise-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93589
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **nefronoftise de início tardio** é uma doença genética rara que afeta a estrutura e o funcionamento dos rins, manifestando-se mais tardiamente. Alterações em genes como NPHP3, XPNPEP3 ou MAPKBP1 são as principais causas associadas a esse quadro. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento deve ser realizado pela rede de referência em nefrologia e genética médica, com acesso a exames e reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

Ciliopatias são um grupo de doenças geneticamente diversas causadas por defeitos na estrutura ou na função do cílio primário, uma organela altamente especializada e evolutivamente conservada encontrada em quase todas as células eucarióticas. O cílio primário desempenha um papel central na regulação da transdução de sinal, tornando-o essencial para inúmeros processos de desenvolvimento e fisiológicos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **XPNPEP3** — Xaa-Pro aminopeptidase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of a penultimate prolyl residue from the N-termini of peptides, such as Leu-Pro-Ala (PubMed:25609706, PubMed:28476889). Also shows low activity towards peptides with Ala or Ser a
- **MAPKBP1** — Mitogen-activated protein kinase-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of NOD2 function. It down-regulates NOD2-induced processes such as activation of NF-kappa-B signaling, IL8 secretion and antibacterial response (PubMed:22700971). Involved in JNK si

## Perguntas frequentes

### O que causa a nefronoftise de início tardio?

A doença é causada por alterações genéticas que comprometem a função dos rins. Mutações em genes como NPHP3, XPNPEP3 e MAPKBP1 são descritas na literatura científica.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28089251/)

### Existe teste genético para o diagnóstico?

Sim, há trezentos e trinta e seis testes genéticos registrados no Genetic Testing Registry.
- Fontes: [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O SUS oferece tratamento com remédios específicos?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico. O cuidado oferecido baseia-se em procedimentos de acompanhamento e reabilitação na rede pública.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há registro de ensaios clínicos ativos para esta doença no momento. Também não constam estudos clínicos com sítio de recrutamento aberto no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93589)

### A nefronoftise de início tardio é detectada no teste do pezinho?

Não há previsão de triagem neonatal universal catalogada para esta condição. Por ter manifestação tardia, a investigação ocorre a partir de alterações clínicas e testes moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93589); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Nefronoftise de início tardio. Disponível em: https://raras.org/doenca/nefronoftise-de-inicio-tardio
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/nefronoftise-de-inicio-tardio
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93589