# Nefronoftise de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefronoftise-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93589 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93589
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ciliopatias são um grupo de doenças geneticamente diversas causadas por defeitos na estrutura ou na função do cílio primário, uma organela altamente especializada e evolutivamente conservada encontrada em quase todas as células eucarióticas. O cílio primário desempenha um papel central na regulação da transdução de sinal, tornando-o essencial para inúmeros processos de desenvolvimento e fisiológicos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (3)

- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **XPNPEP3** — Xaa-Pro aminopeptidase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of a penultimate prolyl residue from the N-termini of peptides, such as Leu-Pro-Ala (PubMed:25609706, PubMed:28476889). Also shows low activity towards peptides with Ala or Ser a
- **MAPKBP1** — Mitogen-activated protein kinase-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Negative regulator of NOD2 function. It down-regulates NOD2-induced processes such as activation of NF-kappa-B signaling, IL8 secretion and antibacterial response (PubMed:22700971). Involved in JNK si

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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