# Nefronoptise da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefronoptise-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93591 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93591
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:602088 — https://omim.org/entry/602088

## Descrição clínica

Qualquer nefronoftise em que a causa da doença seja uma mutação no gene INVS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Nefrite tubulointersticial crônica** — HPO: HP:0004743
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Microcistos corticais renais** — HPO: HP:0004734 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 1/7)
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/7)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Acidose metabólica hipercalêmica** — HPO: HP:0005976
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 5/5)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (7)

- **ANKS6** — Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal function
- **NEK8** — Serine/threonine-protein kinase Nek8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal tubular integrity. May regulate local cytoskeletal structure in kidney tubule epithelial cells. May regulate ciliary biogenesis through targeting of proteins to the cilia (PubMed:37
- **INVS** — Inversin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal renal development and establishment of left-right axis. Probably acts as a molecular switch between different Wnt signaling pathways. Inhibits the canonical Wnt pathway by targetin
- **CEP83** — Centrosomal protein of 83 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the distal appendage region of the centriole involved in the initiation of primary cilium assembly. May collaborate with IFT20 in the trafficking of ciliary membrane proteins from the Gol
- **TTC21B** — Tetratricopeptide repeat protein 21B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs). Essential for retrograde trafficking of IFT-1,
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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