# Nefronoptise da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefronoptise-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93591 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93591
- **CID-10**: Q61.5
- **OMIM**: OMIM:602088 — https://omim.org/entry/602088

## Em linguagem simples

A nefronoptise da infância é uma condição genética rara em que os rins apresentam alterações importantes e perdem a sua função de forma precoce, muitas vezes logo nos primeiros meses de vida. Os sinais mais comuns envolvem alterações na urina e no sangue, como o aumento expressivo da creatinina e do potássio, além de pressão alta e possíveis dificuldades respiratórias. A enfermidade tem herança autossômica recessiva, sendo causada por mutações em genes como o *INVS* e o *NPHP3*. Embora a doença não conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o paciente pode receber acompanhamento com nefrologistas pediátricos e suporte como diálise pelo SUS.

## Descrição clínica

Qualquer nefronoftise em que a causa da doença seja uma mutação no gene INVS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Nefrite tubulointersticial crônica** — HPO: HP:0004743
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Microcistos corticais renais** — HPO: HP:0004734 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 1/7)
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 3/7)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Acidose metabólica hipercalêmica** — HPO: HP:0005976
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 5/5)
- **Rins hiperecogênicos** — HPO: HP:0004719
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (7)

- **ANKS6** — Ankyrin repeat and SAM domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal function
- **NEK8** — Serine/threonine-protein kinase Nek8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for renal tubular integrity. May regulate local cytoskeletal structure in kidney tubule epithelial cells. May regulate ciliary biogenesis through targeting of proteins to the cilia (PubMed:37
- **INVS** — Inversin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal renal development and establishment of left-right axis. Probably acts as a molecular switch between different Wnt signaling pathways. Inhibits the canonical Wnt pathway by targetin
- **CEP83** — Centrosomal protein of 83 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the distal appendage region of the centriole involved in the initiation of primary cilium assembly. May collaborate with IFT20 in the trafficking of ciliary membrane proteins from the Gol
- **TTC21B** — Tetratricopeptide repeat protein 21B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs). Essential for retrograde trafficking of IFT-1,
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **ZNF423** — Zinc finger protein 423 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that can both act as an activator or a repressor depending on the context. Plays a central role in BMP signaling and olfactory neurogenesis. Associates with SMADs in response to B

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 17 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 11 sintomas em comum
- [Doença renal policística autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-recessiva) — ORPHA:731 — 8 sintomas em comum
- [Doença renal policística autossômica dominante](https://raras.org/doenca/doenca-renal-policistica-autossomica-dominante) — ORPHA:730 — 7 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A nefronoptise da infância é hereditária?

Sim, a nefronoptise da infância apresenta herança autossômica recessiva. A condição surge quando a criança herda cópias com mutação em genes causais, a exemplo do gene *INVS* ou *NPHP3*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93591); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da nefronoptise da infância?

Os achados mais expressivos incluem doença renal crônica estágio 5 e níveis elevados de creatinina sérica. Também são frequentes hipertensão, rins hiperecogênicos ao exame de imagem e desequilíbrios como hipercalemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A nefronoptise da infância tem tratamento específico pelo SUS?

A nefronoptise da infância não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte ao paciente ocorre por meio do tratamento de reposição renal, como diálise e transplante, conduzidos na rede hospitalar de atenção especializada.
- Fontes: [11] Transplantation for infantile nephronophthisis with loss-of-function mutation in NPHP3: Lesson from a case. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29869359/); [15] Life-Threatening Noninfectious Complications of Peritoneal Dialysis in an Infant with End-Stage Kidney Disease (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41149691/); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da nefronoptise da infância?

O diagnóstico apoia-se em exames clínicos, laboratoriais e achados ultrassonográficos renais característicos. A confirmação definitiva depende de testes moleculares genéticos, existindo exames como o sequenciamento completo do exoma no rol do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93591); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Diagnosis and Management of Renal Cystic Disease of the Newborn: Core Curriculum 2021. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33418012/); [19] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### Existe cura para a nefronoptise da infância?

Não há cura curativa descrita para a nefronoptise da infância. As abordagens existentes visam estabilizar o organismo, manejar complicações respiratórias ou metabólicas e viabilizar o transplante renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93591); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Transplantation for infantile nephronophthisis with loss-of-function mutation in NPHP3: Lesson from a case. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29869359/); [15] Life-Threatening Noninfectious Complications of Peritoneal Dialysis in an Infant with End-Stage Kidney Disease (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41149691/); [16] Diagnosis and Management of Renal Cystic Disease of the Newborn: Core Curriculum 2021. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33418012/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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