# Nefropatia amiloidótica familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85450
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:105200 — https://omim.org/entry/105200

## Descrição clínica

Amiloidose de cadeia leve (AL), também conhecida como amiloidose primária, é a forma mais comum de amiloidose sistêmica. A doença é causada quando as células produtoras de anticorpos de uma pessoa não funcionam adequadamente e produzem fibras proteicas anormais feitas de componentes de anticorpos chamados cadeias leves. Essas cadeias leves se unem para formar depósitos de amiloide que podem causar danos graves a diferentes órgãos. Uma cadeia leve anormal na urina é conhecida como proteína de Bence Jones.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Frequente (79-30%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Ocasional (29-5%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Raro (<5%))
- **Dispepsia** — HPO: HP:0410281 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar._

## Genes associados (4)

- **FGA** — Fibrinogen alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaved by the protease thrombin to yield monomers which, together with fibrinogen beta (FGB) and fibrinogen gamma (FGG), polymerize to form an insoluble fibrin matrix. Fibrin has a major function in
- **APOA2** — Apolipoprotein A-II [Candidate gene tested in]
  - Função: May stabilize HDL (high density lipoprotein) structure by its association with lipids, and affect the HDL metabolism
- **LYZ** — Lysozyme C [Candidate gene tested in]
  - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents
- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Candidate gene tested in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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