# Nefropatia amiloidótica familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85450 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85450
- **CID-10**: E85.0
- **OMIM**: OMIM:105200 — https://omim.org/entry/105200

## Em linguagem simples

A Nefropatia amiloidótica familiar é uma condição genética rara em que proteínas anormais se acumulam nos órgãos, comprometendo especialmente os rins. Com o tempo, a pessoa pode apresentar perda de proteínas na urina, cansaço, perda de peso e queda do funcionamento dos rins. A doença pode também atingir o estômago, o intestino e o coração com dores ou sangramentos. No momento, esta enfermidade não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS nem medicamentos específicos dispensados na rede pública.

## Descrição clínica

Amiloidose de cadeia leve (AL), também conhecida como amiloidose primária, é a forma mais comum de amiloidose sistêmica. A doença é causada quando as células produtoras de anticorpos de uma pessoa não funcionam adequadamente e produzem fibras proteicas anormais feitas de componentes de anticorpos chamados cadeias leves. Essas cadeias leves se unem para formar depósitos de amiloide que podem causar danos graves a diferentes órgãos. Uma cadeia leve anormal na urina é conhecida como proteína de Bence Jones.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0011024 (Frequente (79-30%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Raro (<5%))
- **Concentração diminuída de colesterol HDL** — HPO: HP:0003233 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrite túbulo-intersticial** — HPO: HP:0001970 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Ocasional (29-5%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de apolipoproteína AI** — HPO: HP:0031799 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia tubular renal** — HPO: HP:0000092 (Ocasional (29-5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Nictúria** — HPO: HP:0000017 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de eletrólitos urinários** — HPO: HP:0012591 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Ocasional (29-5%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))
- **Perfuração intestinal** — HPO: HP:0031368 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de filtração glomerular diminuída** — HPO: HP:0012213 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Raro (<5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Frequente (79-30%))
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Raro (<5%))
- **Dispepsia** — HPO: HP:0410281 (Ocasional (29-5%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/nefropatia-amiloidotica-familiar._

## Genes associados (4)

- **FGA** — Fibrinogen alpha chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaved by the protease thrombin to yield monomers which, together with fibrinogen beta (FGB) and fibrinogen gamma (FGG), polymerize to form an insoluble fibrin matrix. Fibrin has a major function in
- **APOA2** — Apolipoprotein A-II [Candidate gene tested in]
  - Função: May stabilize HDL (high density lipoprotein) structure by its association with lipids, and affect the HDL metabolism
- **LYZ** — Lysozyme C [Candidate gene tested in]
  - Função: Lysozymes have primarily a bacteriolytic function; those in tissues and body fluids are associated with the monocyte-macrophage system and enhance the activity of immunoagents
- **APOA1** — Apolipoprotein A-I [Candidate gene tested in]
  - Função: Participates in the reverse transport of cholesterol from tissues to the liver for excretion by promoting cholesterol efflux from tissues and by acting as a cofactor for the lecithin cholesterol acylt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 20 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 19 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 17 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 17 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 17 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 16 sintomas em comum
- [Vasculite mediada por complexos imunes](https://raras.org/doenca/vasculite-mediada-por-complexos-imunes) — ORPHA:156149 — 16 sintomas em comum
- [Dermatose tóxica](https://raras.org/doenca/dermatose-toxica) — ORPHA:293815 — 16 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Nefropatia amiloidótica familiar tem cura?

Não há cura descrita nos catálogos científicos para esta condição genética. O acompanhamento é voltado para o controle de manifestações como a insuficiência renal e sintomas gastrointestinais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85450); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas transmitidas entre gerações em genes como FGA, APOA1, APOA2 e LYZ.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85450); [2] OMIM 105200 (https://www.omim.org/entry/105200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem proteinúria, nefropatia e diminuição da taxa de filtração renal. Também podem ocorrer dor abdominal, sangramentos na pele e alterações nos exames de sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para esta doença na lista de dispensação do SUS. Além disso, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam o comprometimento renal e testes moleculares para busca de variantes genéticas. O banco ClinVar lista 150 variantes genéticas conhecidas que auxiliam na investigação médica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] ClinVar — 150 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGA[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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