# Nefropatia progressiva com hipertensão autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nefropatia-progressiva-com-hipertensao-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88659 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88659
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:161900 — https://omim.org/entry/161900

## Em linguagem simples

A **nefropatia progressiva com hipertensão autossômica dominante** é uma doença genética rara em que os rins sofrem perda lenta e progressiva de sua função, associando-se a níveis altos de pressão arterial. Os sinais geralmente surgem na vida adulta e incluem perda de proteínas e sangue microscópico na urina, além do aumento da creatinina no sangue. Por ter herança autossômica dominante, a alteração genética pode ser transmitida de pais para filhos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado clínico e o manejo da hipertensão ocorrem por meio da rede pública ou de medicamentos registrados na Anvisa.

## Descrição clínica

Doença renal crônica autossômica dominante, caracterizada por hipertensão, proteinúria e hematúria microscópica, com início na idade adulta. Leva à insuficiência renal progressiva, com elevação da creatinina e, frequentemente, à doença renal em estágio 5.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK, ATENOPRESS, ATENOLOL + CLORTALIDONA, ATEPRESS, ATENEUM, ANGIPRESS CD, TELOL, ATENOLAB, ANGIPRESS, ATENOCLOR
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Alport tipo dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-dominante) — ORPHA:88918 — 8 sintomas em comum
- [Doença renal túbulo-intersticial autossômica dominante UMOD-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-renal-tubulo-intersticial-autossomica-dominante-umod-relacionada) — ORPHA:88950 — 8 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Alport ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-ligada-ao-x) — ORPHA:88917 — 7 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose) — ORPHA:306516 — 6 sintomas em comum
- [Glomerulopatia C3](https://raras.org/doenca/glomerulopatia-c3) — ORPHA:329918 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Alport tipo recessivo](https://raras.org/doenca/sindrome-alport-tipo-recessivo) — ORPHA:88919 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Alport](https://raras.org/doenca/sindrome-alport) — ORPHA:63 — 6 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 6 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A nefropatia progressiva com hipertensão autossômica dominante é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de **herança autossômica dominante**. Isso indica que uma pessoa com a condição pode transmitir a alteração aos filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88659); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais dessa doença?

Os principais achados incluem **hipertensão** (pressão alta), **proteinúria** (perda de proteína na urina) e **hematúria microscópica**. Além disso, observa-se **concentração elevada de creatinina circulante** e evolução gradual para **insuficiência renal**.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos dispensados de maneira específica no SUS via PCDT para este quadro, e o tratamento visa o controle clínico das complicações renais e pressóricas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais para verificar o funcionamento dos rins, dosar a creatinina e avaliar a urina. Existem também 37 testes genéticos registrados no catálogo internacional NCBI GTR para investigação da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20progressive%20nephropathy%20with%20hypertension)

### Em que fase da vida os primeiros sintomas se manifestam?

O início dos sintomas é catalogado com manifestação na idade adulta. Por este motivo, o quadro clínico não é identificado pela triagem realizada no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88659); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Nefropatia progressiva com hipertensão autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/nefropatia-progressiva-com-hipertensao-autossomica-dominante
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