# NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nemo-deleted-exon-5-autoinflammatory-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699605
- **OMIM**: 301081 — https://omim.org/entry/301081

## Descrição clínica

Síndrome autoinflamatória rara causada por deleção do éxon 5 no gene IKBKG, resultando em deficiência de NEMO. Manifesta-se com infecções recorrentes, ectodermoses e inflamação sistêmica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Neurite óptica** — HPO: HP:0100653
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Corioretinite** — HPO: HP:0012424
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Panuveíte** — HPO: HP:0012121
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433

## Genes associados (1)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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