# NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/nemo-deleted-exon-5-autoinflammatory-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699605
- **OMIM**: 301081 — https://omim.org/entry/301081

## Em linguagem simples

A NEMO deleted exon 5 autoinflammatory syndrome é uma doença rara associada a alterações no gene IKBKG. Ela se manifesta por inflamações no corpo, como alterações nos olhos (uveíte), na pele (paniculite) e nos ossos (osteomielite). A condição também pode causar queda nas defesas do organismo, com diminuição de células de defesa e de anticorpos no sangue. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede geral de especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome autoinflamatória rara causada por deleção do éxon 5 no gene IKBKG, resultando em deficiência de NEMO. Manifesta-se com infecções recorrentes, ectodermoses e inflamação sistêmica.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Hemorragia cerebral** — HPO: HP:0001342
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Uveíte anterior** — HPO: HP:0012122
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Neurite óptica** — HPO: HP:0100653
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Corioretinite** — HPO: HP:0012424
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Panuveíte** — HPO: HP:0012121
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433

## Genes associados (1)

- **IKBKG** — NF-kappa-B essential modulator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the IKK core complex which phosphorylates inhibitors of NF-kappa-B thus leading to the dissociation of the inhibitor/NF-kappa-B complex and ultimately the degradation of the inhi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 5 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 5 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência grave combinada por déficit completo de RAG1/2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-grave-combinada-por-deficit-completo-de-rag12) — ORPHA:331206 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A doença está ligada a mutações no gene IKBKG, responsável pela proteína NF-kappa-B essential modulator. O ClinVar documenta 335 variantes genéticas descritas para este gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] ClinVar — 335 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IKBKG[gene])

### Quais são as principais manifestações clínicas?

Os pacientes podem apresentar inflamações oculares graves, paniculite, osteomielite e aumento de fígado e baço. Também ocorre redução na quantidade de anticorpos circulantes e de células de defesa como neutrófilos e linfócitos B.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem PCDT no SUS?

Não, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é organizado por meio dos serviços de média e alta complexidade do sistema público.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos dispensados pelo SUS para a condição?

Não há medicamentos especificamente incorporados ou dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais. O acompanhamento médico atua no manejo direto dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento no Brasil para esta condição. Estudos científicos recentes focam na relevância clínica de variantes associadas à perda de função do gene envolvido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699605); [5] Clinical relevance of loss-of-function mutations of NEMO/IKBKG. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40612668/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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