# Neoplasia de células epitelioides perivascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-de-celulas-epitelioides-perivascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 595133 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/595133
- **CID-10**: D21.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tumor raro de tecidos moles caracterizado por células epiteliais perivasculares distintas, frequentemente dispostas radialmente ao redor de um lúmen vascular, e células fusiformes em proporções variáveis. Os marcadores melanocíticos e musculares são geralmente positivos. Os tumores ocorrem no útero, ligamento falciforme e intestino grosso e delgado, entre outros. Dependendo da localização, podem apresentar-se como massa dolorosa ou indolor ou com sangramento vaginal. Os tumores que exibem crescimento infiltrativo, hipercelularidade acentuada, aumento nuclear e hipercromasia, alta atividade mitótica, figuras mitóticas atípicas e / ou necrose coagulativa devem ser considerados malignos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Linfangioleiomiomatose pulmonar** — HPO: HP:0012798
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310
- **Quilopericárdio** — HPO: HP:0011852
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763
- **Fibroma ungueal** — HPO: HP:0100804
- **Hamartoma retiniano** — HPO: HP:0009594
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749

## Genes associados (2)

- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07467772** [RECRUITING]: Ph 2 Elacestrant in ER Positive Uterine Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467772
- **NCT03967834** [RECRUITING]: Multimodal Immune Characterization of RAre Soft Tissue Sarcoma - MIRAS Project From SARRA (SARcome RAre) Project of the French Sarcoma Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03967834
- **NCT06683846** [RECRUITING]: Ivonescimab in the Treatment of Multiple Advanced Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06683846
- **NCT05625919** [UNKNOWN]: A Study of Safety and Efficacy of Sirolimus for Injection (Albumin-bound) in Patients With Advanced Malignant Perivascular Epithelioid Cell Tumor (PEComa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05625919
- **NCT05617105** [UNKNOWN]: Molecular Characterization of Perivascular Epithelioid Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05617105

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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