# Neoplasia de células epitelioides perivascular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-de-celulas-epitelioides-perivascular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 595133 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/595133
- **CID-10**: D21.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neoplasia de células epitelioides perivascular (conhecida também como PEComa) é uma formação rara em tecidos moles formada por células que crescem ao redor de vasos sanguíneos. Ela pode atingir diferentes órgãos e costuma causar alterações pulmonares como falta de ar, problemas renais com sangramento na urina ou alterações na pele. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados especificamente pelo SUS em protocolo próprio. O acompanhamento e o controle dos sintomas devem ser realizados pela rede de referência em oncologia e hospitais especializados do sistema público.

## Descrição clínica

Uma formação em tecidos moles (como músculos, gordura e vasos sanguíneos) composta por células especiais, chamadas epitelioides, que se desenvolvem ao redor dos vasos sanguíneos. Alguns exemplos incluem angiomiolipoma, tumor de células claras "sugar" do pulmão e linfangioleiomiomatose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Linfangioleiomiomatose pulmonar** — HPO: HP:0012798
- **Morfologia anormal da genitália interna feminina** — HPO: HP:0000008
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Neoplasia renal** — HPO: HP:0009726
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310
- **Quilopericárdio** — HPO: HP:0011852
- **Coloração urinária anormal** — HPO: HP:0012086
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Anormalidade do sistema linfático** — HPO: HP:0100763
- **Fibroma ungueal** — HPO: HP:0100804
- **Hamartoma retiniano** — HPO: HP:0009594
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721
- **Mácula** — HPO: HP:0012733
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749

## Genes associados (2)

- **TSC1** — Hamartin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimu
- **TSC2** — Tuberin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the TSC-TBC complex, a multiprotein complex that acts as a negative regulator of the canonical mTORC1 complex, an evolutionarily conserved central nutrient sensor that stimulate

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: FYARRO (SIROLIMUS)

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07467772** [RECRUITING]: Ph 2 Elacestrant in ER Positive Uterine Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07467772
- **NCT07089992** [RECRUITING]: A Study of Pembrolizumab in People With Ultra-Rare Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089992
- **NCT06683846** [RECRUITING]: Ivonescimab in the Treatment of Multiple Advanced Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06683846
- **NCT03967834** [RECRUITING]: Multimodal Immune Characterization of RAre Soft Tissue Sarcoma - MIRAS Project From SARRA (SARcome RAre) Project of the French Sarcoma Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03967834
- **NCT03190174** [COMPLETED]: Nivolumab (Opdivo®) Plus ABI-009 (Nab-rapamycin) for Advanced Sarcoma and Certain Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03190174
- **NCT02494570** [COMPLETED]: A Phase 2 Study of Nab-sirolimus (ABI-009) in Patients With Advanced Malignant PEComa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02494570
- **NCT02334930** [COMPLETED]: Evaluation of New Biomarkers Predictive of Efficacy Betablockers in PEComa and Vascular Pediatric Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02334930
- **NCT05625919** [UNKNOWN]: A Study of Safety and Efficacy of Sirolimus for Injection (Albumin-bound) in Patients With Advanced Malignant Perivascular Epithelioid Cell Tumor (PEComa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05625919
- **NCT05617105** [UNKNOWN]: Molecular Characterization of Perivascular Epithelioid Cell Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05617105
- **NCT03916575** [UNKNOWN]: PEComas: Natural History and Prognostic Factors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03916575

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## Perguntas frequentes

### O que é PEComa?

É uma neoplasia rara de tecidos moles formada por células epitelioides ao redor de vasos sanguíneos. O grupo engloba formas como o angiomiolipoma e a linfangioleiomiomatose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/595133)

### Quais são os principais sintomas da neoplasia de células epitelioides perivascular?

Os sintomas dependem dos órgãos atingidos e incluem falta de ar, sangramento na urina e pneumotórax. Também podem surgir lesões cutâneas, alterações oculares e convulsões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O PEComa tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS em protocolo específico, sendo o paciente assistido pela rede de oncologia e serviços terciários de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum remédio aprovado para esta doença?

O medicamento FYARRO (sirolimus) foi aprovado pela agência norte-americana FDA. Contudo, a aprovação pelo FDA indica apenas existência no exterior e não representa disponibilização na farmácia do SUS.
- Fontes: [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: FYARRO (SIROLIMUS) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Perivascular%20epithelioid%20cell%20neoplasm"&limit=10)

### Qual é a causa genética do PEComa?

A condição está associada a alterações nos genes TSC1 e TSC2. Esses genes são responsáveis pela produção das proteínas hamartina e tuberina no controle do crescimento celular.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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