# Neoplasia endócrina múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276161 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276161
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neoplasia endócrina múltipla (NEM) é um conjunto de condições de saúde raras, que são passadas de pais para filhos. Elas se caracterizam pelo aparecimento de dois ou mais tumores nas glândulas endócrinas e, às vezes, também podem surgir tumores em outros tecidos ou órgãos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (158 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas** — HPO: HP:0012091
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044
- **Intervalo QT encurtado** — HPO: HP:0012232
- **Insulinoma** — HPO: HP:0012197
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Neoplasia cervical** — HPO: HP:0032241
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Múltiplos neuromas mucosos** — HPO: HP:0031023
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Glucagonoma** — HPO: HP:0030404
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Grandes máculas café-com-leite com margens irregulares** — HPO: HP:0005605
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849
- _...e mais 118 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla._

## Genes associados (6)

- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **ESR2** — Estrogen receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear hormone receptor. Binds estrogens with an affinity similar to that of ESR1/ER-alpha, and activates expression of reporter genes containing estrogen response elements (ERE) in an estrogen-depen
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres

## Ensaios clínicos ativos (10)

- **NCT07444723** [RECRUITING]: Accuracy of 18F-Fluorocholine PET/MR and NeuroEXPLORER PET/CT Imaging for Localization of Parathyroid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444723
- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT06573723** [RECRUITING]: Institutional Registry of Rare Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06573723
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05037461** [RECRUITING]: Precision Radiotherapy Using MR-linac for Pancreatic Neuroendocrine Tumours in MEN1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05037461
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT03048279** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Registry for Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: MEN1/MEN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03048279
- **NCT03950609** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Lenvatinib and Everolimus in Treating Patients With Advanced, Unresectable Carcinoid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03950609
- **NCT06790251** [NOT_YET_RECRUITING]: Institution of an Italian Multicenter Database of Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MENNET1 Database) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06790251

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 158 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 91 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 91 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 84 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 75 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 73 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 71 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 44 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 44 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 36 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neoplasia endócrina múltipla. Disponível em: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=276161