# Neoplasia endócrina múltipla

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276161 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276161
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neoplasia endócrina múltipla é um grupo de distúrbios que afetam a rede de glândulas produtoras de hormônios do corpo, chamada sistema endócrino. Os hormônios são mensageiros químicos que circulam pela corrente sanguínea e regulam a função de células e tecidos em todo o corpo. A neoplasia endócrina múltipla normalmente envolve tumores (neoplasia) em pelo menos duas glândulas endócrinas; os tumores também podem se desenvolver em outros órgãos e tecidos. Esses crescimentos podem ser não cancerosos (benignos) ou cancerosos (malignos). Se os tumores se tornarem cancerosos, a condição pode ser potencialmente fatal.  As principais formas de neoplasia endócrina múltipla são chamadas tipo 1, tipo 2 e tipo 4. Esses tipos são diferenciados pelos genes envolvidos, pelos tipos de hormônios produzidos e pelos sinais e sintomas característicos.  Diversos tipos de tumores estão associados à neoplasia endócrina múltipla. O tipo 1 frequentemente envolve tumores das glândulas paratireoides, da glândula pituitária e do pâncreas. Tumores nessas glândulas podem levar à superprodução de hormônios. O sinal mais comum da neoplasia endócrina múltipla tipo 1 é a hiperatividade das glândulas paratireoides (hiperparatireoidismo). O hiperparatireoidismo altera o equilíbrio normal de cálcio no sangue, o que pode causar cálculos renais, afinamento dos ossos, náuseas e vômitos, pressão arterial alta (hipertensão), fraqueza e cansaço.  O sinal mais comum da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é uma forma de câncer de tireoide chamada carcinoma medular da tireoide. Algumas pessoas com esse distúrbio também desenvolvem um feocromocitoma, que é um tumor da glândula adrenal que pode causar pressão arterial perigosamente alta. A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 é dividida em três subtipos: tipo 2A, tipo 2B (anteriormente chamado tipo 3) e carcinoma medular familiar da tireoide (FMTC). Esses subtipos diferem nos sinais e sintomas característicos e no risco de tumores específicos; por exemplo, o hiperparatireoidismo ocorre apenas no tipo 2A, e o carcinoma medular da tireoide é a única característica do FMTC. Os sinais e sintomas da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 são relativamente consistentes dentro de cada família.  A neoplasia endócrina múltipla tipo 4 parece apresentar sinais e sintomas semelhantes aos do tipo 1, embora seja causada por mutações em um gene diferente. O hiperparatireoidismo é a característica mais comum, seguido por tumores da glândula pituitária, de outras glândulas endócrinas e de outros órgãos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-endocrine-neoplasia

## Descrição clínica

Neoplasia endócrina múltipla (NEM) é um conjunto de condições de saúde raras, que são passadas de pais para filhos. Elas se caracterizam pelo aparecimento de dois ou mais tumores nas glândulas endócrinas e, às vezes, também podem surgir tumores em outros tecidos ou órgãos do corpo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (158 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas** — HPO: HP:0012091
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044
- **Intervalo QT encurtado** — HPO: HP:0012232
- **Insulinoma** — HPO: HP:0012197
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Neoplasia cervical** — HPO: HP:0032241
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Múltiplos neuromas mucosos** — HPO: HP:0031023
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Glucagonoma** — HPO: HP:0030404
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780
- **Carcinoma adrenocortical** — HPO: HP:0006744
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767
- **Grandes máculas café-com-leite com margens irregulares** — HPO: HP:0005605
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012
- **Anormalidade adrenocortical** — HPO: HP:0000849
- _...e mais 118 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla._

## Genes associados (6)

- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **ESR2** — Estrogen receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear hormone receptor. Binds estrogens with an affinity similar to that of ESR1/ER-alpha, and activates expression of reporter genes containing estrogen response elements (ERE) in an estrogen-depen
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT03048266** [RECRUITING]: Metabolomics and Genetic Diagnosing Pancreatic Neuroendocrine Tumors in MEN1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03048266
- **NCT03348501** [RECRUITING]: Study and Follow-up of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03348501
- **NCT06790251** [NOT_YET_RECRUITING]: Institution of an Italian Multicenter Database of Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MENNET1 Database) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06790251
- **NCT05037461** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Precision Radiotherapy Using MR-linac for Pancreatic Neuroendocrine Tumours in MEN1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05037461
- **NCT03950609** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Lenvatinib and Everolimus in Treating Patients With Advanced, Unresectable Carcinoid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03950609
- **NCT03048279** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Registry for Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: MEN1/MEN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03048279
- **NCT05061784** [COMPLETED]: Routine Transcervical Thymectomy in MEN-1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05061784
- **NCT02101918** [COMPLETED]: Ziv-Aflibercept in Treating and Computed Tomography Perfusion Imaging in Predicting Response in Patients With Pancreatic Neuroendocrine Tumors That Are Metastatic or Cannot Be Removed by Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02101918
- **NCT01424878** [COMPLETED]: Study of Molecular Pathways in Medullary Thyroid Carcinoma and Correlation of Molecular Data With Clinical Behavior of the MTC in Individuals Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01424878

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 158 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 91 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 91 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 84 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 75 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 73 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 71 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 44 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla tipo 4](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4) — ORPHA:276152 — 44 sintomas em comum
- [Neoplasia neuroendócrina do pâncreas](https://raras.org/doenca/506052) — ORPHA:506052 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neoplasia endócrina múltipla é uma condição hereditária?

Sim, a neoplasia endócrina múltipla é transmitida de pais para filhos. Ela apresenta herança autossômica dominante, de modo que alterações em uma das cópias do gene podem manifestar o distúrbio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276161)

### Quais são os principais sinais e sintomas da neoplasia endócrina múltipla?

A condição pode causar tumores hormonais como insulinomas e adenomas adrenais, gerando episódios de hipoglicemia e dor abdominal. Também podem surgir manchas café com leite, lipomas sob a pele, fraqueza muscular e alterações ósseas na coluna ou no tórax.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para identificar a doença?

Sim, existem cerca de 325 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry voltados para a investigação da condição. O rastreamento genético pode avaliar alterações em genes como MEN1, RET e CDKN1B.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 325 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581658/)

### A neoplasia endócrina múltipla tem tratamento disponível no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos catalogados para dispensação no SUS, e o cuidado ocorre por meio da rede ambulatorial e hospitalar pública de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em qual faixa etária a condição costuma aparecer?

A idade de início da neoplasia endócrina múltipla abrange todas as idades. Tanto crianças quanto adultos podem manifestar alterações funcionais nas glândulas e crescimento de tumores ao longo da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276161); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-endocrine-neoplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neoplasia endócrina múltipla. Disponível em: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=276161