# Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A > Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2a > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 247698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247698 - **CID-10**: D44.8 - **OMIM**: OMIM:171400 — https://omim.org/entry/171400 ## Descrição clínica Forma da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) caracterizada por carcinoma medular da tiróide em associação com feocromocitoma (uma ou ambas as glândulas suprarrenais podem ser afetadas) e / ou hiperparatiroidismo primário (causado por adenoma da paratiróide). O início ocorre habitualmente mais tarde que no MEN2B, antes dos 35 anos de idade. A diarreia é o sintoma sistémico mais frequente. Os doentes podem desenvolver doença de Hirschsprung e, com menos frequência, líquen amiloidose cutânea ou produção excessiva de hormona adrenocorticotrópica. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO) - **Hiperplasia de células C da tireoide** — HPO: HP:0011781 - **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Frequência: 10/12) - **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865 (Frequência: 17/30) - **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666 (Frequência: 67/189) - **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388 (Frequência: 2/2) - **Ácido vanilmandélico urinário elevado** — HPO: HP:0011978 (Frequência: 28/48) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 13/54) - **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 - **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequência: 10/54) - **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979 (Frequência: 25/48) - **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequência: 3/54) - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 5/54) - **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 - **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 - **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345 (Frequência: 28/48) - **Amiloidose liquenoide cutânea** — HPO: HP:0032346 - **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735 (Muito frequente (~50%)) - **Epinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003639 (Frequência: 36/48) - **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Muito frequente (~50%)) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%)) ## Genes associados (1) - **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268 - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 - **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582 - **NCT00390325** [COMPLETED]: Sorafenib Tosylate in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Recurrent Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390325 - **NCT05158712** [UNKNOWN]: Genetic Factors and Pheochromocytomas in Neoplasia Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158712 - **NCT00514046** [COMPLETED]: Vandetanib to Treat Children and Adolescents With Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514046 - **NCT01424878** [COMPLETED]: Study of Molecular Pathways in Medullary Thyroid Carcinoma and Correlation of Molecular Data With Clinical Behavior of the MTC in Individuals Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01424878 - **NCT02831179** [WITHDRAWN]: Veliparib, Capecitabine, and Temozolomide in Patients With Advanced, Metastatic, and Recurrent Neuroendocrine Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02831179 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 19 sintomas em comum - [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 19 sintomas em comum - [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 19 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 19 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 19 sintomas em comum - [Feocromocitomas-paraganglioma hereditário](https://raras.org/doenca/29072) — ORPHA:29072 — 8 sintomas em comum - [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 8 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 7 sintomas em comum - [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 7 sintomas em comum - [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 6 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A. Disponível em: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2a **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2a **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247698