# Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247698 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247698
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: OMIM:171400 — https://omim.org/entry/171400

## Em linguagem simples

A Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A (NEM 2A) é uma condição genética hereditária rara que predispõe à formação de tumores na tireoide, nas glândulas suprarrenais e nas paratireoides. As manifestações costumam incluir nódulos ou câncer na tireoide, crises de pressão alta, palpitações no coração e alterações nos níveis de cálcio e hormônios. O acompanhamento envolve vigilância contínua por meio de exames laboratoriais e acompanhamento especializado das glândulas. No SUS, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos com dispensação específica cadastrados na rede pública.

## Descrição clínica

Uma doença genética que aumenta a chance de desenvolver tumores, transmitida de forma autossômica dominante. Ela é causada por mutações no gene RET e é caracterizada por um risco maior de ter câncer medular de tireoide, feocromocitoma (um tumor nas glândulas suprarrenais) e hiperparatireoidismo (quando as glândulas paratireoides funcionam demais).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Hiperplasia de células C da tireoide** — HPO: HP:0011781
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Frequência: 10/12)
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865 (Frequência: 17/30)
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666 (Frequência: 67/189)
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388 (Frequência: 2/2)
- **Ácido vanilmandélico urinário elevado** — HPO: HP:0011978 (Frequência: 28/48)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 13/54)
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequência: 10/54)
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979 (Frequência: 25/48)
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Frequência: 3/54)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 5/54)
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345 (Frequência: 28/48)
- **Amiloidose liquenoide cutânea** — HPO: HP:0032346
- **Crise hipertensiva** — HPO: HP:0100735 (Muito frequente (~50%))
- **Epinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003639 (Frequência: 36/48)
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Muito frequente (~50%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FAMOX
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Famotidine (FAMOTIDINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05142189** [RECRUITING]: Clinical Trial Evaluating the Safety, Tolerability and Preliminary Efficacy of BNT116 Alone and in Combinations in Patients With Advanced Non-small Cell Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05142189
- **NCT03780517** [COMPLETED]: Safety, Efficacy, and Tolerability of BOS172738 in Patients With Advanced Rearranged During Transfection (RET) Gene-Altered Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03780517
- **NCT03194893** [COMPLETED]: A Rollover Study of Alectinib in Patients With Anaplastic Lymphoma Kinase (ALK)-Positive or Rearranged During Transfection (RET)-Positive Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03194893
- **NCT03154086** [COMPLETED]: A Phase 1, First Time in Human (FTIH) Study to Evaluate GSK3352589, a REarranged During Transfection (RET) Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor, in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03154086
- **NCT02727283** [COMPLETED]: A Phase 1, Randomized, Placebo-Controlled, Ascending Cohort, Dose Escalation Study in Normal Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02727283
- **NCT01424878** [COMPLETED]: Study of Molecular Pathways in Medullary Thyroid Carcinoma and Correlation of Molecular Data With Clinical Behavior of the MTC in Individuals Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01424878
- **NCT00514046** [COMPLETED]: Vandetanib to Treat Children and Adolescents With Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514046
- **NCT00390325** [COMPLETED]: Sorafenib Tosylate in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Recurrent Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390325
- **NCT00325104** [COMPLETED]: Cinacalcet to Treat Familial Primary Hyperparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00325104
- **NCT06081270** [UNKNOWN]: Prospective Study on Resistance-associated Mutations in Metastatic Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06081270

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 19 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 19 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 19 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 19 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 19 sintomas em comum
- [Feocromocitomas-paraganglioma hereditário](https://raras.org/doenca/29072) — ORPHA:29072 — 8 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1) — ORPHA:652 — 8 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 7 sintomas em comum
- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 7 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A?

A condição é causada por mutações genéticas com ganho de função no gene RET. Ela apresenta herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247698); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] The RET E616Q Variant is a Gain of Function Mutation Present in a Family with Features of Multiple Endocrine N (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27704398/)

### Quais são os principais sinais da NEM 2A?

Os principais achados são o carcinoma medular de tireoide, nódulos tireoidianos e o feocromocitoma nas adrenais. Esses tumores podem provocar pressão alta, crises hipertensivas, palpitações e níveis elevados de calcitonina e catecolaminas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se em exames hormonais no sangue e na urina associados a testes genéticos moleculares para mutações no gene RET. Existem 76 testes genéticos catalogados internacionalmente para identificar a síndrome.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Clinical utility of genetic diagnosis for sporadic and hereditary medullary thyroid carcinoma. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31053251/); [23] NCBI GTR — 76 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20endocrine%20neoplasia%20type%202A)

### Existe tratamento para a NEM 2A fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação específica listados no SUS para a doença, devendo o paciente ser assistido individualmente pela rede pública de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos disponíveis no Brasil?

Embora existam ensaios clínicos avaliando terapias-alvo para alterações no gene RET no exterior, nenhum deles conta com sítio de pesquisa ativo no Brasil. Há estudos concluídos sobre drogas como vandetanibe e sorafenibe em centros internacionais.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT05142189 (RECRUITING) — Clinical Trial Evaluating the Safety, Tolerability and Preliminary Efficacy of BNT116 Alon (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05142189); [26] Ensaio clínico NCT03780517 (COMPLETED) — Safety, Efficacy, and Tolerability of BOS172738 in Patients With Advanced Rearranged Durin (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03780517); [31] Ensaio clínico NCT00514046 (COMPLETED) — Vandetanib to Treat Children and Adolescents With Medullary Thyroid Cancer (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514046); [32] Ensaio clínico NCT00390325 (COMPLETED) — Sorafenib Tosylate in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Recurrent Me (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390325)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A. Disponível em: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2a
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2a
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247698