# Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247709
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: OMIM:162300 — https://omim.org/entry/162300

## Em linguagem simples

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (NEM 2B) é uma condição genética rara que predispõe ao surgimento de tumores na tireoide e nas adrenais desde a infância. As famílias costumam notar alterações como lábio inferior volumoso, pequenos nódulos benignos na boca e problemas intestinais como prisão de ventre ou megacólon. A causa é uma alteração hereditária no gene RET que pode passar de pais para filhos ou surgir de forma inédita. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo acompanhada diretamente pela rede de atenção à saúde.

## Descrição clínica

Uma doença genética hereditária dominante, causada por alterações genéticas específicas no gene RET, e que aumenta o risco de desenvolver câncer medular de tireoide de início muito precoce, feocromocitoma, hiperparatireoidismo e neuromas nas mucosas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Epifisiólise femoral proximal** — HPO: HP:0006461
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Epinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003639
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FAMOX
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Famotidine (FAMOTIDINE)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00514046** [COMPLETED]: Vandetanib to Treat Children and Adolescents With Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514046
- **NCT00390325** [COMPLETED]: Sorafenib Tosylate in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Recurrent Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390325

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2) — ORPHA:653 — 29 sintomas em comum
- [Neoplasia endócrina múltipla](https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla) — ORPHA:276161 — 29 sintomas em comum
- [Carcinoma da tireoide raro](https://raras.org/doenca/carcinoma-da-tireoide-raro) — ORPHA:100088 — 29 sintomas em comum
- [Tumor tireoidiano raro](https://raras.org/doenca/tumor-tireoidiano-raro) — ORPHA:100087 — 29 sintomas em comum
- [Neoplasias endócrinas múltiplas](https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas) — ORPHA:100094 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-cataratas-calcificacoes-das-cartilagens-auriculares-miopatia) — ORPHA:3042 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a neoplasia endócrina múltipla tipo 2B (NEM 2B)?

É uma doença genética rara autossômica dominante causada por alterações no gene RET. Ela se caracteriza pelo desenvolvimento de carcinoma medular de tireoide precoce, feocromocitoma e múltiplos neuromas em mucosas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A NEM 2B é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. No entanto, estudos clínicos documentam que muitos casos ocorrem a partir de mutações genéticas novas, sem histórico na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Activating mutations in FGFR3 are associated with clonal expansion events and high <i>de novo</i> rates in the (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR527002/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Na infância, os sinais incluem vermelhão do lábio inferior espesso, neuromas nas mucosas e hipotonia muscular. Problemas gastrointestinais como constipação persistente ou megacólon agangliônico também podem ser as primeiras queixas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] A Girl with Delayed Puberty and Bumpy Lips. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30025668/); [19] Megacolon as the presenting feature of multiple endocrine neoplasia type 2B: a case report. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32127501/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos formalmente dispensados sob protocolo exclusivo para ela na farmácia do SUS, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da NEM 2B?

O diagnóstico é confirmado pelo teste genético que detecta mutações no gene RET, havendo 66 testes catalogados no GTR. Exames de sangue e urina, como dosagem de calcitonina e epinefrina, apoiam a investigação de tumores associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247709); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Pheochromocytoma as the Index Presentation of Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B in a Young Woman with New-O (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1173756/); [23] NCBI GTR — 66 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526655/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=247709