# Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247709 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247709
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: OMIM:162300 — https://omim.org/entry/162300

## Descrição clínica

Forma rara da síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2) caracterizada por carcinoma medular da tiróide agressivo em associação com outros tumores endócrinos, em particular feocromocitoma (uma ou ambas as glândulas suprarrenais podem estar afetadas). O início ocorre habitualmente na primeira infância ou infância e os doentes apresentam uma fácies típica (neuromas da mucosa dos lábios e da língua e lábios protuberantes), anomalias oftalmológicas (alacrima na infância, pálpebras espessadas e evertidas, ptose leve e nervos corneanos proeminentes), anomalias esqueléticas (habitus marfanoide, fácies longa estreita, pés cavos, pectus excavatum, palato arqueado alto, escoliose, articulações hiperextensíveis e epífises femorais capitais deslizantes) e uma ganglioneuromatose generalizada em todo o trato aerodigestivo. Obstipação crónica, distensão abdominal, diarreia ou megacólon ao nascimento são habitualmente as manifestações iniciais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Epifisiólise femoral proximal** — HPO: HP:0006461
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Carcinoma medular de tireoide** — HPO: HP:0002865
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Epinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003639
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT00390325** [COMPLETED]: Sorafenib Tosylate in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Recurrent Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390325
- **NCT00514046** [COMPLETED]: Vandetanib to Treat Children and Adolescents With Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514046
- **NCT02831179** [WITHDRAWN]: Veliparib, Capecitabine, and Temozolomide in Patients With Advanced, Metastatic, and Recurrent Neuroendocrine Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02831179

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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