# Neoplasia endócrina múltipla tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276152 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276152
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: OMIM:610755 — https://omim.org/entry/610755

## Descrição clínica

A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 4 (MEN4) é uma forma muito rara da síndrome MEN, que é uma condição de câncer hereditária (passada de geração em geração). Ela se caracteriza por tumores nas glândulas paratireoides e na parte da frente da hipófise, podendo estar associada também a tumores nas glândulas adrenais (ou suprarrenais), nos rins e nos órgãos reprodutores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Muito frequente (99-80%))
- **Insulinoma** — HPO: HP:0012197 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Ocasional (29-5%))
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas** — HPO: HP:0012091 (Frequente (79-30%))
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de hormônio do crescimento hipofisárias** — HPO: HP:0011760 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Angiofibromas** — HPO: HP:0010615 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Muito frequente (99-80%))
- **Angiomiolipoma renal** — HPO: HP:0006772 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células corticotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0008291 (Ocasional (29-5%))
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de células nulas hipofisárias** — HPO: HP:0011761 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Frequente (79-30%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Raro (<5%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Ocasional (29-5%))
- **Máculas hipopigmentadas tipo confete** — HPO: HP:0007449 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Frequente (79-30%))
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasia-endocrina-multipla-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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