# Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-mielodisplasica-com-excesso-de-blastos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86839
- **CID-10**: D46.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos é uma doença rara das células do sangue caracterizada pelo acúmulo de células jovens anormais (blastos) na medula óssea ou no sangue periférico. Quem convive com a condição costuma sentir cansaço acentuado, fraqueza por anemia, febre recorrente e facilidade para ter sangramentos anormais. No Brasil, a patologia não consta na lista de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos cadastrados como dispensados pelo SUS nesta base, mas existem dezenas de ensaios clínicos em andamento no mundo estudando novas abordagens terapêuticas.

## Descrição clínica

Uma síndrome mielodisplásica caracterizada pela presença de 5-19% de mieloblastos na medula óssea ou 2-19% de blastos no sangue periférico. Ela se divide em duas categorias: síndrome mielodisplásica com excesso de blastos-1 e síndrome mielodisplásica com excesso de blastos-2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Mielodisplasia de linhagem múltipla** — HPO: HP:0012148 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de albumina** — HPO: HP:0012116 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Mielodisplasia de linhagem única** — HPO: HP:0012150 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Granulopoese displásica** — HPO: HP:0012136 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Ensaios clínicos ativos (60)

- **NCT06303193** [RECRUITING]: Pacritinib, a Kinase Inhibitor of CSF1R, IRAK1, JAK2, and FLT3, in Adults and Pediatric Participants 12 Years of Age or Older With Myelodysplastic Syndromes or Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303193
- **NCT07607418** [RECRUITING]: Ivosidenib as Maintenance Therapy in Transplant-Ineligible IDH1-mutated AML and HR-MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07607418
- **NCT07500753** [RECRUITING]: A Single-arm, Prospective Study of a Clad-LABU Conditioning Regimen in HSCT for R/R MDS/AML in Elderly Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07500753
- **NCT07511829** [RECRUITING]: WearAble Technology for Collecting Health Data in People Who Are the Transfused (WATCH Transfused) - A UK Exploratory Study to Improve Quality of Life and the Efficacy of Transfusion Supportive Care in People With Blood Cancers Undergoing Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07511829
- **NCT07400341** [RECRUITING]: Romiplostim Versus rhTPO for Platelet Engraftment After Transplant in MDS and AA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07400341
- **NCT07025824** [RECRUITING]: Evaluation of Treosulfan Versus Melphalan Conditioning Followed by PTCy in Patients With AML and MDS Undergoing Allogeneic Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07025824
- **NCT07249346** [RECRUITING]: Dose-Expansion Study of Low Dose Post-Transplant Cyclophosphamide/Tacrolimus/Ruxolitinib for Graft-versus-Host Disease (GVHD) Prophylaxis in Myeloablative Allogeneic Peripheral Blood Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07249346
- **NCT07096297** [RECRUITING]: Luspatercept + Darbepoetin in MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07096297
- **NCT07532824** [RECRUITING]: Proton-Based Total Marrow Irradiation for Allogeneic Transplantation in High-Risk AML/MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07532824
- **NCT07297576** [RECRUITING]: Safety and Feasibility of Sulforaphane to Promote Early Haematopoietic Recovery After Cord Blood Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07297576

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos?

Trata-se de uma síndrome mielodisplásica em que há 5% a 19% de mieloblastos na medula óssea ou 2% a 19% de blastos no sangue. Ela se divide clinicamente em duas categorias principais: excesso de blastos-1 e excesso de blastos-2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86839)

### A neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos é hereditária?

O padrão de herança genética é catalogado como não aplicável nas bases oficiais de doenças raras. Embora haja envolvimento do gene TET2, a doença não é descrita com uma transmissão familiar tradicional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86839)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas relatados?

As pessoas costumam manifestar fadiga, palidez, falta de ar e palpitações decorrentes da anemia por produção inadequada. Também são observados sangramentos anormais, episódios frequentes de febre e dores nos ossos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia nestes registros oficiais. O cuidado clínico é conduzido pela rede assistencial de hematologia do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico depende da verificação laboratorial de 5% a 19% de blastos na medula óssea ou de 2% a 19% no sangue periférico. A avaliação identifica alterações na forma celular da medula, presença de citopenias e volume corpuscular médio anormal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86839); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem pesquisas clínicas ativas sobre a doença no Brasil?

Existem ensaios clínicos em andamento no mundo para esta enfermidade com sítio participante no Brasil. Globalmente, há dezenas de estudos investigando novas opções farmacológicas e protocolos de transplante celular.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT06303193 (RECRUITING) — Pacritinib, a Kinase Inhibitor of CSF1R, IRAK1, JAK2, and FLT3, in Adults and Pediatric Pa (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303193); [23] Ensaio clínico NCT07500753 (RECRUITING) — A Single-arm, Prospective Study of a Clad-LABU Conditioning Regimen in HSCT for R/R MDS/AM (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07500753)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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