# Neoplasia mielodisplásica com excesso de blastos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-mielodisplasica-com-excesso-de-blastos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86839
- **CID-10**: D46.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome mielodisplásica caracterizada pela presença de 5-19% de mieloblastos na medula óssea ou 2-19% de blastos no sangue periférico. Ela se divide em duas categorias: síndrome mielodisplásica com excesso de blastos-1 e síndrome mielodisplásica com excesso de blastos-2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Mielodisplasia de linhagem múltipla** — HPO: HP:0012148 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de albumina** — HPO: HP:0012116 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia retiniana** — HPO: HP:0000573 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Mielodisplasia de linhagem única** — HPO: HP:0012150 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Granulopoese displásica** — HPO: HP:0012136 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Volume corpuscular médio anormal** — HPO: HP:0025065 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Ocasional (29-5%))
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT03816319** [RECRUITING]: TAK-243 in Treating Patients With Relapsed or Refractory Acute Myeloid Leukemia or Myelodysplastic Syndromes With Increased Blasts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03816319
- **NCT07214064** [NOT_YET_RECRUITING]: Venetoclax- Augmented Treosulfan-Based Reduced Intensity Conditioning Before Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07214064
- **NCT03850574** [RECRUITING]: Clinical Trial to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics and Pharmacodynamics of Tuspetinib (HM43239) in Patients With Relapsed or Refractory Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03850574
- **NCT07047183** [RECRUITING]: Clinical Study of Venetoclax Combined With Azacitidine as Bridging Therapy Prior to Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Patients With Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07047183
- **NCT01175785** [COMPLETED]: Infusion of Off-the-Shelf Expanded Cord Blood Cells to Augment Cord Blood Transplant in Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01175785

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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