# Neoplasia mielodisplásica com redução de blastos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-mielodisplasica-com-reducao-de-blastos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98826
- **CID-10**: D46.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neoplasia mielodisplásica com redução de blastos é uma doença da medula óssea na qual as células formadoras do sangue se desenvolvem com formato anormal. Isso causa uma produção inadequada de células sanguíneas, provocando cansaço constante, falta de ar e, em alguns casos, tendência a sangramentos. O SUS dispensa medicamentos como alfaepoetina, filgrastim e talidomida por meio do protocolo clínico para síndromes mielodisplásicas de baixo risco. O acompanhamento médico especializado com exames periódicos é indispensável para controlar as alterações hematológicas.

## Descrição clínica

Uma síndrome mielodisplásica (um tipo de doença da medula óssea) caracterizada por células com formato ou desenvolvimento anormal (displasia) em pelo menos 10% das células jovens de um único tipo (sejam glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou as células que formam as plaquetas) na medula óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Mielodisplasia de linhagem única** — HPO: HP:0012150 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Raro (<5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00392353** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Vorinostat and Azacitidine in Treating Patients With Myelodysplastic Syndromes or Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00392353
- **NCT03358719** [COMPLETED]: DEC-205/NY-ESO-1 Fusion Protein CDX-1401, Poly ICLC, Decitabine, and Nivolumab in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome or Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03358719
- **NCT02553941** [COMPLETED]: Ibrutinib and Azacitidine for Treatment of Higher Risk Myelodysplastic Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02553941
- **NCT02566304** [COMPLETED]: Reduced Intensity Chemotherapy and Radiation Therapy Before Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02566304
- **NCT01872819** [COMPLETED]: Treatment for Relapsed/Refractory AML Based on a High Throughput Drug Sensitivity Assay — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01872819
- **NCT01928537** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of IV Rigosertib in MDS Patients With Excess Blasts Progressing After Azacitidine or Decitabine — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01928537
- **NCT01834248** [COMPLETED]: DEC-205/NY-ESO-1 Fusion Protein CDX-1401and Decitabine in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome or Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01834248
- **NCT01831232** [COMPLETED]: Idarubicin, Cytarabine, and Pravastatin Sodium in Treating Patients With Acute Myeloid Leukemia or Myelodysplastic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01831232
- **NCT01300572** [COMPLETED]: Yttrium-90 Anti-CD45 Monoclonal Antibody BC8 Followed by Donor Stem Cell Transplant in Treating Patients With High-Risk AML, ALL, or MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01300572
- **NCT01139151** [COMPLETED]: 4'-Thio-araC (Thiarabine) in Advanced Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01139151

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## Perguntas frequentes

### O que é neoplasia mielodisplásica com redução de blastos?

É uma doença da medula óssea caracterizada por alterações no desenvolvimento em pelo menos 10% das células jovens de uma linhagem sanguínea. Ela também é referida pelos termos médicos de anemia refratária ou MDS-LB.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98826)

### Quais são os principais sintomas?

Os sintomas mais frequentes incluem fadiga, falta de ar e diferentes formas de anemia decorrentes da produção medular inadequada. Manifestações menos frequentes podem abranger sangramentos anormais, plaquetas baixas e neutrófilos reduzidos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

A herança genética é listada como não aplicável nos bancos de referência internacionais. As alterações genéticas descritas na doença, como as mutações no gene TET2, são alterações adquiridas nas células hematopoiéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98826); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa medicamentos como alfaepoetina humana recombinante, filgrastim e talidomida. Esses tratamentos são fornecidos conforme os critérios da Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22 para Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco. A patologia, no entanto, não está catalogada na lista de PCDTs exclusivos para doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] PCDT vigente "Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco" — o SUS dispensa Alfaepoetina humana recombinante pó para solução injetável 10.000 UI (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por análise morfológica da medula óssea e contagem de blastos. Estudos citométricos e exames de sangue detalhados auxiliam a diferenciar essa condição de outros tipos de citopenias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98826); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Flow cytometry in the differential diagnosis of myelodysplastic neoplasm with low blasts and cytopenia of othe (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39040799/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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