# Neoplasia mielodisplásica com redução de blastos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-mielodisplasica-com-reducao-de-blastos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98826 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98826
- **CID-10**: D46.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome mielodisplásica (um tipo de doença da medula óssea) caracterizada por células com formato ou desenvolvimento anormal (displasia) em pelo menos 10% das células jovens de um único tipo (sejam glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou as células que formam as plaquetas) na medula óssea.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia eritroide** — HPO: HP:0012133 (Frequente (79-30%))
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Frequente (79-30%))
- **Anemia normocrômica** — HPO: HP:0001895 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Raro (<5%))
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Raro (<5%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897 (Ocasional (29-5%))
- **Função ventricular cardíaca anormal** — HPO: HP:0030872 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Mielodisplasia de linhagem única** — HPO: HP:0012150 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TET2** — Methylcytosine dioxygenase TET2 [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Dioxygenase that catalyzes the conversion of the modified genomic base 5-methylcytosine (5mC) into 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) and plays a key role in active DNA demethylation. Has a preference for

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05636514** [RECRUITING]: Combined Evaluation of Epigenetic and Sensitising Therapy in AML and MDS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05636514
- **NCT03358719** [COMPLETED]: DEC-205/NY-ESO-1 Fusion Protein CDX-1401, Poly ICLC, Decitabine, and Nivolumab in Treating Patients With Myelodysplastic Syndrome or Acute Myeloid Leukemia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03358719
- **NCT05365035** [RECRUITING]: A Phase II Study of Cladribine and Low Dose Cytarabine in Combination With Venetoclax, Alternating With Azacitidine and Venetoclax, in Patients With Higher-risk Myeloproliferative Chronic Myelomonocytic Leukemia or Higher-risk Myelodysplastic Syndromes With Excess Blasts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05365035
- **NCT07249346** [RECRUITING]: Dose-Expansion Study of Low Dose Post-Transplant Cyclophosphamide/Tacrolimus/Ruxolitinib for Graft-versus-Host Disease (GVHD) Prophylaxis in Myeloablative Allogeneic Peripheral Blood Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07249346
- **NCT03268954** [COMPLETED]: Pevonedistat Plus Azacitidine Versus Single-Agent Azacitidine as First-Line Treatment for Participants With Higher-Risk Myelodysplastic Syndromes (HR MDS), Chronic Myelomonocytic Leukemia (CMML), or Low-Blast Acute Myelogenous Leukemia (AML) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03268954

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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