# Neoplasia mieloide/linfoide associada a rearranjo do PDGFRA > Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasia-mieloidelinfoide-associada-a-rearranjo-do-pdgfra > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-10-24 ## Identificadores - **ORPHA**: 168947 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168947 - **CID-10**: C92.7 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A neoplasia mieloide/linfoide associada a rearranjo do PDGFRA é uma doença rara da medula óssea e do sangue, na qual alterações no gene PDGFRA provocam a multiplicação desordenada de células sanguíneas. A condição costuma causar aumento de eosinófilos no sangue, anemia, aumento do baço e sintomas como febre, suores e perda de peso. As células anormais também podem se infiltrar em tecidos como pele, sistema digestivo e, raramente, no coração, exigindo vigilância médica rigorosa. No SUS, não há um protocolo clínico exclusivo para a condição rara, mas casos que se apresentam como leucemia mieloide aguda são tratados conforme a autonomia do serviço médico. ## Descrição clínica Doença neoplásica rara e maligna caracterizada pela proliferação clonal de precursores mieloides e/ou linfoides que abrigam rearranjos no gene PDGFRA, no sangue, na medula óssea e, muitas vezes, também em outros tecidos (baço, gânglios linfáticos, pele, etc.). Geralmente se apresenta como leucemia eosinofílica crônica ou, menos comumente, como leucemia mieloide aguda ou leucemia linfoblástica T com eosinofilia. Os pacientes geralmente apresentam eosinofilia, anemia, trombocitopenia, neutrofilia, esplenomegalia, linfadenopatia, febre, sudorese e/ou perda de peso. A infiltração tecidual por eosinófilos pode se manifestar com erupção cutânea, eritema, tosse, alterações neurológicas, sintomas gastrointestinais ou, raramente, endomiocardiofibrose e cardiomiopatia restritiva. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **PDGFRA** — Platelet-derived growth factor receptor alpha [Part of a fusion gene in] - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for PDGFA, PDGFB and PDGFC and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, survival and chemota ## Perguntas frequentes ### O que causa a neoplasia mieloide/linfoide associada a rearranjo do PDGFRA? A doença é causada por alterações e rearranjos no gene PDGFRA, que codifica o receptor alfa do fator de crescimento derivado de plaquetas. Essa modificação genética descontrola a produção de células no sangue e na medula óssea. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168947) ### Quais são os principais sintomas dessa condição? Os sintomas comuns incluem eosinofilia, anemia, perda de peso, febre, sudorese e aumento do baço. Pode haver também manchas ou lesões na pele, tosse, desconforto digestivo e, em casos raros, comprometimento no coração. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168947) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico exige análise do sangue e da medula óssea somada à confirmação genética do rearranjo no gene PDGFRA. O gene PDGFRA possui 198 variantes catalogadas no repositório internacional ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168947); [7] Myeloid/Lymphoid Neoplasms Associated With Eosinophilia and Rearrangements of PDGFRA, PDGFRB, or FGFR1 or With (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33367495/); [20] ClinVar — 198 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PDGFRA[gene]) ### Existe tratamento para a doença pelo SUS? Não existe um PCDT exclusivo para esta enfermidade na lista oficial de doenças raras do Ministério da Saúde. Porém, para quadros apresentados como Leucemia Mieloide Aguda do Adulto, o SUS dispensa o tratamento conforme a autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 705). - Fontes: [18] PCDT vigente "Leucemia Mieloide Aguda do Adulto" — o SUS dispensa Conforme autonomia do serviço (Portaria SAS/MS nº 705) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença pode ser detectada no teste do pezinho? Não, a neoplasia associada a rearranjo do PDGFRA não é identificada pela triagem neonatal. A identificação depende de exames hematológicos e genéticos específicos realizados após suspeita clínica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168947); [6] World Health Organization-defined eosinophilic disorders: 2017 update on diagnosis, risk stratification, and m (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29044676/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neoplasia mieloide/linfoide associada a rearranjo do PDGFRA. Disponível em: https://raras.org/doenca/neoplasia-mieloidelinfoide-associada-a-rearranjo-do-pdgfra **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neoplasia-mieloidelinfoide-associada-a-rearranjo-do-pdgfra **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=168947