# Neoplasias endócrinas múltiplas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 100094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100094
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por múltiplos tumores em glândulas endócrinas, associada a pectus excavatum, infiltrados pulmonares, náuseas, vômitos, anemia, fadiga e alterações cardíacas. Pode envolver mutações em genes como SDHD e NTRK1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (178 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Leiomiossarcoma** — HPO: HP:0100243
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Hiperatividade adrenal** — HPO: HP:0002717
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Tumor estromal gastrointestinal** — HPO: HP:0100723
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas** — HPO: HP:0012091
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- _...e mais 138 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas._

## Genes associados (10)

- **SDHD** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] cytochrome b small subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **ESR2** — Estrogen receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear hormone receptor. Binds estrogens with an affinity similar to that of ESR1/ER-alpha, and activates expression of reporter genes containing estrogen response elements (ERE) in an estrogen-depen
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest
- **SDHC** — Succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **SDHB** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-sulfur protein (IP) subunit of the succinate dehydrogenase complex (mitochondrial respiratory chain complex II), responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q) (
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres
- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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