# Neoplasias endócrinas múltiplas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 100094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/100094
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As neoplasias endócrinas múltiplas reúnem uma categoria clínica caracterizada pelo aparecimento de tumores em diferentes glândulas do corpo. A pessoa pode notar sintomas decorrentes do excesso ou falta de hormônios, como fraqueza intensa, baixa de açúcar no sangue, além de náuseas e desconfortos digestivos. O diagnóstico apoia-se no rastreamento de tumores glandulares e pode ser confirmado com o apoio de testes genéticos específicos. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar assistência nos serviços especializados do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por múltiplos tumores em glândulas endócrinas, associada a pectus excavatum, infiltrados pulmonares, náuseas, vômitos, anemia, fadiga e alterações cardíacas. Pode envolver mutações em genes como SDHD e NTRK1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (178 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Leiomiossarcoma** — HPO: HP:0100243
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Taquicardia** — HPO: HP:0001649
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Hiperatividade adrenal** — HPO: HP:0002717
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Tumor estromal gastrointestinal** — HPO: HP:0100723
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Aumento do nível de glucagon** — HPO: HP:0030688
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Neoplasia neuroendócrina** — HPO: HP:0100634
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Hiperinsulinemia de jejum** — HPO: HP:0008283
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Câncer de colo do útero** — HPO: HP:0030079
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Anormalidade do sistema endócrino** — HPO: HP:0000818
- **Colestase extra-hepática** — HPO: HP:0012334
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Anormalidade da fisiologia do pâncreas** — HPO: HP:0012091
- **Hipoglicemia hiperinsulinêmica** — HPO: HP:0000825
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788
- _...e mais 138 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas._

## Genes associados (10)

- **SDHD** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] cytochrome b small subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **SDHA** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] flavoprotein subunit, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Flavoprotein (FP) subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **ESR2** — Estrogen receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear hormone receptor. Binds estrogens with an affinity similar to that of ESR1/ER-alpha, and activates expression of reporter genes containing estrogen response elements (ERE) in an estrogen-depen
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest
- **SDHC** — Succinate dehydrogenase cytochrome b560 subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Membrane-anchoring subunit of succinate dehydrogenase (SDH) that is involved in complex II of the mitochondrial electron transport chain and is responsible for transferring electrons from succinate to
- **SDHB** — Succinate dehydrogenase [ubiquinone] iron-sulfur subunit, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Iron-sulfur protein (IP) subunit of the succinate dehydrogenase complex (mitochondrial respiratory chain complex II), responsible for transferring electrons from succinate to ubiquinone (coenzyme Q) (
- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres
- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Tumor pancreático endócrino](https://raras.org/doenca/tumor-pancreatico-endocrino) — ORPHA:97253 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as neoplasias endócrinas múltiplas?

Trata-se de uma categoria médica que envolve a formação de tumores em mais de uma glândula endócrina do organismo. Essa classificação clínica agrupa diferentes desordens associadas ao crescimento glandular excessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100094); [10] Familial Endocrine Adenomatosis (1963) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14056823/)

### A condição é considerada hereditária ou genética?

A condição possui base genética comprovada e está associada a alterações em genes como MEN1, RET, SDHA, SDHB, SDHC e SDHD. No entanto, o padrão exato de herança para esta categoria geral ainda não se encontra especificado nas bases oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/100094); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem manifestações como hipoglicemia, fadiga, arritmias, dores ou sangramentos digestivos e dificuldade de engolir. Também podem ocorrer o surgimento de nódulos ou tumores em órgãos como pâncreas, estômago e glândulas adrenais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS com protocolo oficial?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o controle clínico são prestados pela rede pública por meio de serviços especializados de referência em endocrinologia e oncologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à investigação da condição. Esses exames avaliam mutações em genes de predisposição tumoral previamente catalogados nos bancos de variantes.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 1239 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SDHD[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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