# Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: OMIM:131100 — https://omim.org/entry/131100

## Descrição clínica

Síndrome de predisposição tumoral autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene MEN1, caracterizada por um risco aumentado de tumores das glândulas paratireoides, glândula pituitária e tumores neuroendócrinos do intestino anterior (mais comumente células das ilhotas pancreáticas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO)

- **Libido masculina diminuída** — HPO: HP:0040306 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Frequência: 58/354)
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Adenoma de células gonadotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0011759 (Raro (<5%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Muito frequente (99-80%))
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Raro (<5%))
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 (Muito frequente (99-80%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528 (Raro (<5%))
- **Adenoma de células tireotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0011762 (Raro (<5%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Raro (<5%))
- **Hipergastrinemia** — HPO: HP:0500167 (Frequente (79-30%))
- **Máculas hipopigmentadas tipo confete** — HPO: HP:0007449 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoide intestinal** — HPO: HP:0006723 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes máculas café-com-leite com margens irregulares** — HPO: HP:0005605 (Frequente (79-30%))
- **Tumor endócrino pancreático** — HPO: HP:0030405 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780 (Raro (<5%))
- **Angiofibromas** — HPO: HP:0010615 (Muito frequente (99-80%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Raro (<5%))
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151 (Raro (<5%))
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1._

## Genes associados (3)

- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07444723** [RECRUITING]: Accuracy of 18F-Fluorocholine PET/MR and NeuroEXPLORER PET/CT Imaging for Localization of Parathyroid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444723
- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05037461** [RECRUITING]: Precision Radiotherapy Using MR-linac for Pancreatic Neuroendocrine Tumours in MEN1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05037461
- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582
- **NCT03950609** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Lenvatinib and Everolimus in Treating Patients With Advanced, Unresectable Carcinoid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03950609
- **NCT06790251** [NOT_YET_RECRUITING]: Institution of an Italian Multicenter Database of Patients With Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 (MENNET1 Database) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06790251

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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