# Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/652
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: OMIM:131100 — https://omim.org/entry/131100

## Em linguagem simples

A síndrome de neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1, ou MEN1, é uma condição genética rara que predispõe ao desenvolvimento de múltiplos tumores em glândulas do corpo. Ela costuma atingir com maior frequência as glândulas paratireoides, a hipófise e o pâncreas, podendo provocar sintomas como perda de libido, nódulos na pele, fadiga e úlceras no estômago. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial PCDT próprio na lista do Ministério da Saúde para dispensação de remédios pelo SUS, mas o cuidado médico e cirúrgico é conduzido pela rede pública especializada.

## Descrição clínica

Síndrome de predisposição tumoral autossômica dominante causada por variantes patogênicas no gene MEN1, caracterizada por um risco aumentado de tumores das glândulas paratireoides, glândula pituitária e tumores neuroendócrinos do intestino anterior (mais comumente células das ilhotas pancreáticas).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (86 fenótipos HPO)

- **Libido masculina diminuída** — HPO: HP:0040306 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Adenoma da tireoide** — HPO: HP:0000854
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Adenoma adrenocortical** — HPO: HP:0008256 (Frequência: 58/354)
- **Adenoma sebáceo** — HPO: HP:0009720
- **Adenoma de células das ilhotas pancreáticas** — HPO: HP:0008261
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870
- **Adenoma de células gonadotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0011759 (Raro (<5%))
- **Hiperplasia de paratireoide** — HPO: HP:0008208 (Muito frequente (99-80%))
- **Vigilância diminuída** — HPO: HP:0032044 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da serotonina sérica** — HPO: HP:0003144 (Raro (<5%))
- **Comprometimento das atividades da vida diária** — HPO: HP:0031058 (Muito frequente (99-80%))
- **Galactorreia** — HPO: HP:0100829 (Frequente (79-30%))
- **Úlcera péptica** — HPO: HP:0004398 (Frequente (79-30%))
- **Adenoma de células produtoras de prolactina hipofisárias** — HPO: HP:0006767 (Frequente (79-30%))
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528 (Raro (<5%))
- **Adenoma de células tireotróficas hipofisárias** — HPO: HP:0011762 (Raro (<5%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Muito frequente (99-80%))
- **Tumor carcinoide pulmonar** — HPO: HP:0030445 (Raro (<5%))
- **Hipergastrinemia** — HPO: HP:0500167 (Frequente (79-30%))
- **Máculas hipopigmentadas tipo confete** — HPO: HP:0007449 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor carcinoide** — HPO: HP:0100570 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoide intestinal** — HPO: HP:0006723 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes máculas café-com-leite com margens irregulares** — HPO: HP:0005605 (Frequente (79-30%))
- **Tumor endócrino pancreático** — HPO: HP:0030405 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Ocasional (29-5%))
- **Carcinoma de paratireoide** — HPO: HP:0006780 (Raro (<5%))
- **Angiofibromas** — HPO: HP:0010615 (Muito frequente (99-80%))
- **Timoma** — HPO: HP:0100522 (Raro (<5%))
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151 (Raro (<5%))
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequente (79-30%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 46 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-1._

## Genes associados (3)

- **MEN1** — Menin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of a MLL/SET1 histone methyltransferase (HMT) complex, a complex that specifically methylates 'Lys-4' of histone H3 (H3K4). Functions as a transcriptional regulator. Binds to the T
- **CDKN1B** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 1B [Candidate gene tested in]
  - Função: Important regulator of cell cycle progression. Inhibits the kinase activity of CDK2 bound to cyclin A, but has little inhibitory activity on CDK2 bound to SPDYA (PubMed:28666995). Involved in G1 arres
- **CDKN2B** — Cyclin-dependent kinase 4 inhibitor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Interacts strongly with CDK4 and CDK6. Potent inhibitor. Potential effector of TGF-beta induced cell cycle arrest

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: FAMOX
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Famotidine (FAMOTIDINE)

## Ensaios clínicos ativos (23)

- **NCT07444723** [RECRUITING]: Accuracy of 18F-Fluorocholine PET/MR and NeuroEXPLORER PET/CT Imaging for Localization of Parathyroid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07444723
- **NCT06957691** [RECRUITING]: Proof-of-Concept Trial to Assess the Efficacy and Safety of Fezolinetant in Improving Vasomotor Symptoms in Men With Prostate Cancer Undergoing Androgen Deprivation Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06957691
- **NCT06946017** [RECRUITING]: Effect of a Fermented Dairy Protein With Prebiotic Fiber on GI Complaints — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06946017
- **NCT05927519** [RECRUITING]: Comparison of Airtraq in Class 2-3 Obese and Nonobese Men During Intubation: a Prospective Randomized Clinical Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05927519
- **NCT06542237** [RECRUITING]: Open Label, Dose Escalation, Repeat Dose Study Evaluating YCT-529 in Healthy Males — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06542237
- **NCT05602376** [RECRUITING]: Improving HIV Testing, Linkage, and Retention in Care for Men Through U=U Messaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05602376
- **NCT05250284** [RECRUITING]: The Intersection of Oncology Care and Worker Well-Being — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05250284
- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT04074135** [RECRUITING]: Natural History and Management of Von Hippel-Lindau (VHL) Associated Pancreatic Neuroendocrine Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04074135
- **NCT03966612** [RECRUITING]: Study and Monitoring of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03966612

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome MEN1?

É uma síndrome hereditária de predisposição tumoral decorrente de alterações no gene MEN1. Ela leva ao desenvolvimento de tumores nas paratireoides, na hipófise e em células neuroendócrinas pancreáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Uma pessoa portadora da alteração genética tem risco aumentado de transmitir a condição para seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas?

Os sintomas podem variar, sendo muito comuns o hiperparatireoidismo primário e adenomas na hipófise. O paciente pode manifestar úlceras pépticas, galactorreia, diminuição da libido e nódulos subcutâneos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento das manifestações clínicas ocorre por meio dos serviços de média e alta complexidade do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico confirmatório pode ser obtido por meio de testes genéticos moleculares voltados aos genes da síndrome. Há 108 testes genéticos cadastrados internacionalmente para investigar as variantes descritas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/652); [23] NCBI GTR — 108 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20endocrine%20neoplasia%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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