# Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653
- **CID-10**: D44.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara de neoplasia endócrina múltipla (MEN) que se caracteriza essencialmente pela associação de carcinoma medular da tiróide (CMT) com outros tumores endócrinos. A variante MEN 2A é definida pelo CMT associado a feocromocitoma e/ou hiperparatiroidismo primário (MEN2A); a variante MEN 2B é definida como uma forma agressiva de CMT associada a feocromocitoma, mas sem a ocorrência de hiperparatiroidismo primário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Dopamina urinária elevada** — HPO: HP:0011979
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Ganglioneuroma** — HPO: HP:0003005
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Rubor** — HPO: HP:0031284
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Bócio nodular** — HPO: HP:0005994
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão associada a feocromocitoma** — HPO: HP:0002640 (Frequente (79-30%))
- **Catecolaminas urinárias elevadas** — HPO: HP:0011976 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma de paratireoide** — HPO: HP:0002897 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia cervical** — HPO: HP:0032241 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Ganglioneuromatose** — HPO: HP:0025151 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalcemia** — HPO: HP:0003072 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo tireoidiano** — HPO: HP:0025388 (Frequente (79-30%))
- **Hiperparatireoidismo primário** — HPO: HP:0008200 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroma** — HPO: HP:0030430 (Ocasional (29-5%))
- **Amiloidose liquenoide cutânea** — HPO: HP:0032346 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neoplasias-endocrinas-multiplas-tipo-2._

## Genes associados (3)

- **RET** — Proto-oncogene tyrosine-protein kinase receptor Ret [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine-protein kinase involved in numerous cellular mechanisms including cell proliferation, neuronal navigation, cell migration, and cell differentiation in response to glia cell line-deri
- **NTRK1** — High affinity nerve growth factor receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase involved in the development and the maturation of the central and peripheral nervous systems through regulation of proliferation, differentiation and survival of sympathetic a
- **ESR2** — Estrogen receptor beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Nuclear hormone receptor. Binds estrogens with an affinity similar to that of ESR1/ER-alpha, and activates expression of reporter genes containing estrogen response elements (ERE) in an estrogen-depen

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT06523582** [RECRUITING]: Genetic Bases of Neuroendocrine Neoplasms in Mexican Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06523582
- **NCT03048279** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Registry for Multiple Endocrine Neoplasia Syndromes: MEN1/MEN2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03048279
- **NCT00390325** [COMPLETED]: Sorafenib Tosylate in Treating Patients With Metastatic, Locally Advanced, or Recurrent Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00390325
- **NCT05158712** [UNKNOWN]: Genetic Factors and Pheochromocytomas in Neoplasia Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158712
- **NCT00514046** [COMPLETED]: Vandetanib to Treat Children and Adolescents With Medullary Thyroid Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00514046
- **NCT01424878** [COMPLETED]: Study of Molecular Pathways in Medullary Thyroid Carcinoma and Correlation of Molecular Data With Clinical Behavior of the MTC in Individuals Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01424878
- **NCT02831179** [WITHDRAWN]: Veliparib, Capecitabine, and Temozolomide in Patients With Advanced, Metastatic, and Recurrent Neuroendocrine Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02831179

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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