# Neuro-hepatopatia de Navajo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255229
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:256810 — https://omim.org/entry/256810

## Descrição clínica

A Nação Navajo, também conhecida como Terras Navajo, é uma reserva indígena dos nativos Navajo nos Estados Unidos. Ocupa partes do nordeste do Arizona, noroeste do Novo México e sudeste de Utah. A sede do governo está localizada em Window Rock, Arizona.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/17)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/23)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/21)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 8/17)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 34/48)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (~25%))
- **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da ecogenicidade hepática** — HPO: HP:0031141 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Obrigatório (100%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequência: 7/7)
- **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Frequência: 2/6)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 8/10)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 25/46)
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Frequência: 1/6)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%))
- **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 3/3)
- **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequência: 1/17)
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequência: 9/12)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 19/44)
- **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 10/12)
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 1/6)
- **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Frequência: 1/6)
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Obrigatório (100%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 23/35)
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Obrigatório (100%))
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 2/3)
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequência: 2/2)
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Obrigatório (100%))
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 0/1)
- **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo._

## Genes associados (1)

- **MPV17** — Mitochondrial inner membrane protein Mpv17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective channel that modulates the membrane potential under normal conditions and oxidative stress, and is involved in mitochondrial homeostasis (PubMed:25861990). Involved in mitochondrial deox

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuro-hepatopatia de Navajo. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo
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