# Neuro-hepatopatia de Navajo > Página oficial: https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 255229 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255229 - **CID-10**: E88.8 - **OMIM**: OMIM:256810 — https://omim.org/entry/256810 ## Em linguagem simples A neuro-hepatopatia de Navajo é uma condição genética extremamente rara que atinge principalmente o fígado e o sistema nervoso de recém-nascidos e crianças pequenas. A família costuma notar atraso no desenvolvimento motor, fraqueza nas pernas, perda de sensibilidade, além de pele amarelada decorrente de problemas hepáticos e déficit de crescimento. A condição é causada por alterações no gene MPV17, transmitidas de forma autossômica recessiva quando pai e mãe carregam o gene alterado. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado no controle multidisciplinar dos sintomas. ## Descrição clínica A Nação Navajo, também conhecida como Terras Navajo, é uma reserva indígena dos nativos Navajo nos Estados Unidos. Ocupa partes do nordeste do Arizona, noroeste do Novo México e sudeste de Utah. A sede do governo está localizada em Window Rock, Arizona. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 49 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (190 fenótipos HPO) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/17) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/23) - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/3) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 5/21) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 8/17) - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 34/48) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Ocasional (~25%)) - **Polineuropatia motora** — HPO: HP:0007178 (Ocasional (~25%)) - **Aumento da ecogenicidade hepática** — HPO: HP:0031141 (Frequência: 2/2) - **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073 (Obrigatório (100%)) - **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Obrigatório (100%)) - **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Obrigatório (100%)) - **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequência: 7/7) - **Hipoglicemia recorrente** — HPO: HP:0001988 (Frequência: 2/6) - **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 8/10) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 25/46) - **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Frequência: 1/6) - **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%)) - **Reflexo aquileu ausente** — HPO: HP:0003438 (Frequência: 3/3) - **Nível diminuído de cortisol circulante** — HPO: HP:0008163 (Frequência: 1/17) - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequência: 9/12) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 19/44) - **Sensação tátil distal prejudicada** — HPO: HP:0006937 (Frequência: 10/12) - **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequência: 1/6) - **Carcinoma hepatocelular** — HPO: HP:0001402 (Frequência: 1/6) - **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Obrigatório (100%)) - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 23/35) - **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Obrigatório (100%)) - **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559 (Frequência: 2/3) - **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Obrigatório (100%)) - **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequência: 2/2) - **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Obrigatório (100%)) - **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Obrigatório (100%)) - **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Obrigatório (100%)) - **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 0/1) - **Múltiplas deleções de DNA mitocondrial** — HPO: HP:0003689 (Frequência: 2/2) - _...e mais 150 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo._ ## Genes associados (1) - **MPV17** — Mitochondrial inner membrane protein Mpv17 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-selective channel that modulates the membrane potential under normal conditions and oxidative stress, and is involved in mitochondrial homeostasis (PubMed:25861990). Involved in mitochondrial deox ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 67 sintomas em comum - [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 51 sintomas em comum - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 49 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 47 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 46 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 46 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 46 sintomas em comum - [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 41 sintomas em comum - [Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial) — ORPHA:298 — 40 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 40 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a neuro-hepatopatia de Navajo? Ela é causada por mutações genéticas no gene MPV17, responsável por codificar uma proteína mitocondrial da membrana interna. A transmissão genética ocorre por herança autossômica recessiva, necessitando que o paciente herde variantes de ambos os genitores. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255229); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais costumam surgir nas fases neonatal ou infantil com atraso no desenvolvimento e alterações no fígado. Sintomas frequentes incluem fraqueza nas pernas, hiperbilirrubinemia conjugada, perda de sensibilidade tátil e déficit de crescimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255229); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe teste genético para confirmação diagnóstica? Sim, o diagnóstico pode ser confirmado por sequenciamento genético voltado para o gene MPV17. O repositório internacional NCBI GTR lista 9 testes genéticos cadastrados para esta enfermidade. - Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Navajo%20neurohepatopathy); [21] ClinVar — 140 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MPV17[gene]) ### A neuro-hepatopatia de Navajo tem cura? Não há cura descrita nos dados científicos para esta condição rara de depleção mitocondrial. A conduta baseia-se no manejo clínico das manifestações e no suporte às intercorrências gastrointestinais e neurológicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255229); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Navajo Neurohepatopathy : A Case Report and Literature Review Emphasizing Clinicopathologic Diagnosis. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28209105/); [11] MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome (MPV17-NNH) revisited. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29473055/) ### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há tratamentos medicamentosos específicos distribuídos para ela na rede pública, cabendo ao SUS a assistência clínica de suporte geral. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Neuro-hepatopatia de Navajo. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=255229