# Neuroacantocitose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuroacantocitose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263440
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As síndromes de Neuroacantocitose (NA) são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela combinação de acantocitose dos glóbulos vermelhos (isto é, glóbulos vermelhos com formato alterado, apresentando saliências que parecem espinhos) e a degeneração progressiva dos gânglios da base (uma parte do cérebro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (203 fenótipos HPO)

- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100
- **Crepitação da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012479
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- _...e mais 163 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuroacantocitose._

## Genes associados (4)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe
- **XK** — Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane
- **VPS13A** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phospholipids (PubMed:34830155). Required for the formation or stabilization of ER-mitochondria cont
- **JPH3** — Junctophilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuroacantocitose. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuroacantocitose
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