# Neuroacantocitose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuroacantocitose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 263440 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263440
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A coreia-acantocitose é principalmente um distúrbio neurológico que afeta o movimento em muitas partes do corpo. Coreia refere‑se aos movimentos involuntários de sacudidas feitos por pessoas com esse distúrbio. Pessoas com essa condição também apresentam glóbulos vermelhos anormais em forma de estrela (acantocitose). Essa condição faz parte de um grupo de condições chamadas neuroacantocitoses que envolvem problemas neurológicos e glóbulos vermelhos anormais.  Além da coreia, outra característica comum da coreia-acantocitose é a tensão involuntária de vários músculos (distonia), como os dos membros, rosto, boca, língua e garganta. Esses espasmos musculares podem causar tiques vocais (como grunhidos), arroto involuntário e espasmos nos membros. A alimentação também pode ser prejudicada, pois espasmos na língua e na garganta podem interferir na mastigação e na deglutição dos alimentos. Pessoas com coreia-acantocitose podem morder involuntariamente a língua, os lábios e o interior da boca. Quase metade de todas as pessoas com coreia-acantocitose têm convulsões.  Indivíduos com coreia-acantocitose podem desenvolver dificuldade de processar, aprender e lembrar informações (comprometimento cognitivo). Eles podem apresentar sensação reduzida e fraqueza nos braços e nas pernas (neuropatia periférica) e fraqueza muscular (miopatia). O funcionamento prejudicado dos músculos e dos nervos costuma causar dificuldades de fala em pessoas com essa condição e pode levar à incapacidade de falar.  Alterações comportamentais são uma característica comum da coreia-acantocitose e podem ser o primeiro sinal dessa condição. Essas alterações comportamentais podem incluir mudanças de personalidade, transtorno obsessivo‑compulsivo (TOC), falta de autocontrole e incapacidade de cuidar de si mesmo.  Os sinais e sintomas da coreia-acantocitose geralmente começam no início ou meio da idade adulta. Os problemas de movimento dessa condição pioram com a idade. A perda de células (atrofia) em certas regiões do cérebro é a principal causa dos problemas neurológicos observados em pessoas com coreia-acantocitose.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/chorea-acanthocytosis

## Descrição clínica

As síndromes de Neuroacantocitose (NA) são um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela combinação de acantocitose dos glóbulos vermelhos (isto é, glóbulos vermelhos com formato alterado, apresentando saliências que parecem espinhos) e a degeneração progressiva dos gânglios da base (uma parte do cérebro).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (203 fenótipos HPO)

- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060
- **Morfologia anormal do hipocampo** — HPO: HP:0025100
- **Crepitação da articulação temporomandibular** — HPO: HP:0012479
- **Bater a cabeça** — HPO: HP:0012168
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167
- **Número diminuído de fibras nervosas mielinizadas periféricas** — HPO: HP:0003380
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Quedas** — HPO: HP:0002527
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Comportamento inapropriado** — HPO: HP:0000719
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697
- **Titubação da cabeça** — HPO: HP:0002599
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atrofia do músculo fibular** — HPO: HP:0009049
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Atrofia cortical frontal** — HPO: HP:0006913
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Movimentos sacádicos lentos** — HPO: HP:0000514
- **Atrofia da fibra muscular** — HPO: HP:0100295
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049
- **Amplitude diminuída dos potenciais de ação sensoriais** — HPO: HP:0007078
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Morfologia anormal do putâmen** — HPO: HP:0031982
- **Micrografia** — HPO: HP:0031908
- **Bradifrenia** — HPO: HP:0031843
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Autonegligência** — HPO: HP:0025479
- _...e mais 163 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neuroacantocitose._

## Genes associados (4)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe
- **XK** — Endoplasmic reticulum membrane adapter protein XK [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recruits the lipid transfer protein VPS13A from lipid droplets to the endoplasmic reticulum (ER) membrane
- **VPS13A** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Binds phospholipids (PubMed:34830155). Required for the formation or stabilization of ER-mitochondria cont
- **JPH3** — Junctophilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00007228** [COMPLETED]: Heart and Skeletal Muscle Problems in Neuroacanthocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00007228

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 114 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 102 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 62 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 57 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 52 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 52 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 51 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 49 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 49 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a neuroacantocitose?

A neuroacantocitose é causada por mutações em genes como VPS13A, XK, PANK2 e JPH3. Esses genes comandam a síntese de proteínas essenciais para as membranas celulares e para o funcionamento do sistema nervoso.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da neuroacantocitose?

Os sinais incluem movimentos corporais involuntários como coreia e tremores, rigidez muscular e quedas frequentes. Muitas pessoas apresentam também mordeduras involuntárias na língua e nos lábios, além de dificuldades para engolir e convulsões.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chorea-acanthocytosis)

### Como é feito o diagnóstico da neuroacantocitose?

O diagnóstico envolve o exame de sangue que identifica os glóbulos vermelhos com formato espiculado, chamados de acantócitos. Exames de imagem cerebral, como a ressonância magnética, mostram atrofia nos gânglios da base, e testes genéticos podem identificar a alteração molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263440); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chorea-acanthocytosis)

### Existe tratamento pelo SUS para neuroacantocitose?

A neuroacantocitose não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos padronizados pelo SUS para essa doença, e os cuidados são realizados para alívio dos sintomas na rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A neuroacantocitose tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias modificadoras definitivas aprovadas pelas principais agências regulatórias. O manejo clínico é focado no alívio das manifestações motoras, na reabilitação e no suporte nutricional e fonoaudiológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263440); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/chorea-acanthocytosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuroacantocitose. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuroacantocitose
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