# Neuroblastoma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neuroblastoma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 635 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/635
- **CID-10**: C74.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O neuroblastoma é um tipo de câncer que afeta principalmente crianças. O neuroblastoma ocorre quando células nervosas imaturas chamadas neuroblastos se tornam anormais e se multiplicam de forma descontrolada, formando um tumor. Na maioria dos casos, o tumor tem origem no tecido nervoso da glândula adrenal, localizada acima de cada rim. Outros locais comuns onde os tumores podem se formar incluem o tecido nervoso no abdômen, tórax, pescoço ou pelve. O neuroblastoma pode se espalhar (metastatizar) para outras partes do corpo, como ossos, fígado ou pele.  Pessoas com neuroblastoma podem desenvolver sinais e sintomas gerais, como irritabilidade, febre, cansaço (fadiga), dor, perda de apetite, perda de peso ou diarreia. Sinais e sintomas mais específicos dependem da localização do tumor e de onde ele se espalhou. Um tumor no abdômen pode causar inchaço abdominal. Um tumor no tórax pode levar a dificuldade para respirar. Um tumor no pescoço pode causar dano nervoso conhecido como síndrome de Horner, que provoca pálpebras caídas, pupilas pequenas, diminuição da sudorese e pele avermelhada. A metástase tumoral para os ossos pode causar dor óssea, hematomas, pele pálida ou olheiras ao redor dos olhos. Tumores na coluna vertebral podem pressionar a medula espinhal e causar fraqueza, dormência ou paralisia nos braços ou nas pernas. Uma erupção de nódulos azulados ou arroxeados que se assemelham a mirtilos indica que o neuroblastoma se espalhou para a pele.  Além disso, os tumores de neuroblastoma podem liberar hormônios que podem causar outros sinais e sintomas, como pressão arterial alta, batimento cardíaco rápido, rubor da pele e sudorese. Em casos raros, pessoas com neuroblastoma podem desenvolver síndrome de opsoclonus‑mioclonia, que provoca movimentos oculares rápidos e contrações musculares bruscas. Essa condição ocorre quando o sistema imunológico funciona de forma inadequada e ataca o tecido nervoso.  O neuroblastoma ocorre com mais frequência em crianças com menos de 5 anos e raramente aparece em adultos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroblastoma

## Descrição clínica

Neuroblastoma (NB) é o câncer sólido mais comum em crianças, que se desenvolve fora do crânio. É um tipo de câncer infantil agressivo que surge a partir de células especiais chamadas crista neural, que fazem parte do sistema nervoso simpático.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Neuroblastoma** — HPO: HP:0003006 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Ácido homovanílico urinário elevado** — HPO: HP:0011977 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de catecolamina circulante** — HPO: HP:0003334 (Frequente (79-30%))
- **Massa abdominal** — HPO: HP:0031500 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Raro (<5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Ácido vanilmandélico urinário elevado** — HPO: HP:0011978 (Ocasional (29-5%))
- **Equimose periorbital com preservação da placa tarsal** — HPO: HP:0025553 (Raro (<5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Catecolaminas urinárias elevadas** — HPO: HP:0011976 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia do sistema nervoso** — HPO: HP:0004375 (Muito frequente (99-80%))
- **Palidez anêmica** — HPO: HP:0001017 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha antálgica** — HPO: HP:0031955 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Horner** — HPO: HP:0002277 (Ocasional (29-5%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Ocasional (29-5%))
- **Opsoclonia** — HPO: HP:0010543 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Raro (<5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (6)

- **HACE1** — E3 ubiquitin-protein ligase HACE1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase involved in Golgi membrane fusion and regulation of small GTPases (PubMed:15254018, PubMed:21988917, PubMed:22036506, PubMed:37537642, PubMed:38332367). Acts as a regulator
- **LIN28B** — Protein lin-28 homolog B [Major susceptibility factor in]
  - Função: Suppressor of microRNA (miRNA) biogenesis, including that of let-7 and possibly of miR107, miR-143 and miR-200c. Binds primary let-7 transcripts (pri-let-7), including pri-let-7g and pri-let-7a-1, and
- **MYCN** — N-myc proto-oncogene protein [Biomarker tested in]
  - Função: Positively regulates the transcription of MYCNOS in neuroblastoma cells
- **PHOX2B** — Paired mesoderm homeobox protein 2B [Major susceptibility factor in]
  - Função: Involved in the development of several major noradrenergic neuron populations, including the locus coeruleus. Transcription factor which could determine a neurotransmitter phenotype in vertebrates. En
- **LMO1** — Rhombotin-1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: May be involved in gene regulation within neural lineage cells potentially by direct DNA binding or by binding to other transcription factors
- **ALK** — ALK tyrosine kinase receptor [Major susceptibility factor in]
  - Função: Neuronal receptor tyrosine kinase that is essentially and transiently expressed in specific regions of the central and peripheral nervous systems and plays an important role in the genesis and differe

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Doxorubicin Hydrochloride (DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE), CYCLOPHOSPHAMIDE (CYCLOPHOSPHAMIDE)

## Ensaios clínicos ativos (168)

- **NCT06395103** [RECRUITING]: Substudy 01A: Zilovertamab Vedotin in Pediatric and Young Adult Participants With Hematologic Malignancies or Solid Tumors (MK-9999-01A/LIGHTBEAM-U01) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06395103
- **NCT05489887** [RECRUITING]: Naxitamab Added to Induction for Newly Diagnosed High-Risk Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05489887
- **NCT07635056** [RECRUITING]: Haploidentical Donor Cytokine-Induced Memory-Like Natural Killer Cells (CIML-NK) for Relapsed & Refractory Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07635056
- **NCT07358260** [RECRUITING]: B7-H3.CD28Z.CART in Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07358260
- **NCT07767630** [RECRUITING]: Safety, Tolerability, and Preliminary Efficacy of [211At]MABG in Patients With Relapsed or Refractory Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07767630
- **NCT07211737** [RECRUITING]: NKG2D.Zeta-NK Cell Conditioning With C7R.GD2.CAR-T Cells for Patients With Relapsed or Refractory Osteosarcoma or Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07211737
- **NCT07688252** [RECRUITING]: Dinutuximab-beta and Chemotherapy in Newly Diagnosed High-Risk Neuroblastoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07688252
- **NCT07537400** [RECRUITING]: Patients Between the Ages of 12 Months to 21 Years With Newly-Diagnosed High-Risk Neuroblastoma Will Receive Children's Oncology Group (COG) Type Recommended Therapy With the Addition of Naxitamab and Granulocyte-Macrophage Colony Stimulating Factor (GM-CSF) to Induction Cycles 1-5 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07537400
- **NCT07584499** [RECRUITING]: Phase I Study of Becotatug Vedotin for Safety and Efficacy in EGFR-Positive Pediatric Relapsed/Refractory or Metastatic Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07584499
- **NCT06465199** [RECRUITING]: Eflornithine (DFMO) and AMXT 1501 for Neuroblastoma, CNS Tumors, and Sarcomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06465199

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## Perguntas frequentes

### O que é neuroblastoma?

O neuroblastoma é um câncer infantil sólido que surge a partir de células da crista neural do sistema nervoso simpático. Costuma se desenvolver com maior frequência na glândula adrenal sobre os rins, mas também pode aparecer no tórax ou abdômen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/635); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroblastoma)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas da doença?

Os sintomas comuns abrangem a percepção de massa abdominal palpável, perda de peso, cansaço e febre. Caso haja invasão óssea ou periorbital, a criança pode apresentar dor óssea contínua e manchas arroxeadas ao redor dos olhos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/neuroblastoma)

### O neuroblastoma é uma doença hereditária?

O padrão de herança do neuroblastoma está catalogado como não aplicável, pois o quadro geralmente se manifesta de forma esporádica. No entanto, alterações em genes como ALK e amplificações em MYCN desempenham papel molecular decisivo no desenvolvimento do tumor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/635); [16] Predictive Value of 18 F-FDG PET/MRI Parameters for MYCN Amplification in High-Risk Neuroblastoma (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1155531/)

### O SUS oferece tratamento para o neuroblastoma?

A CONITEC aprovou a incorporação do betadinutuximabe ao SUS em 11 de fevereiro de 2025 para a manutenção do neuroblastoma de alto risco. No entanto, a patologia ainda não consta da lista oficial de PCDT de doenças raras e nenhum medicamento figura como dispensado na farmácia do SUS nesta base.
- Fontes: [19] CONITEC — Betadinutuximabe: INCORPORADO ao SUS por decisão do Ministério (atenção: incorporado ≠ já dispensado) (SECTICS/MS nº 7/2025 - Publicada em 11/02/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do neuroblastoma?

O diagnóstico apoia-se na quantificação de catecolaminas e de metabólitos urinários, como o ácido vanilmandélico e o ácido homovanílico. A investigação inclui testes de imagem radiômicos e mais de duzentos testes genéticos catalogados para caracterizar o risco da neoplasia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Machine learning-based radiomics model for accurately predicting subtypes of neuroblastoma in children: A retr (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1115821/); [22] NCBI GTR — 202 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578606/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neuroblastoma. Disponível em: https://raras.org/doenca/neuroblastoma
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