# Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos graxos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-hidroxilase-dos-acidos-graxos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329308
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos (FAHN) é uma doença muito rara, de origem genética (autossômica recessiva, o que significa que é transmitida de pai e mãe para o filho), que faz parte de um grupo de doenças com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA). Ela se caracteriza por sintomas que aparecem na infância, como: movimentos musculares involuntários e descontrolados em uma parte do corpo (distonia focal); paralisia e rigidez progressiva nas pernas (paraplegia espástica), que avança para fraqueza nos quatro membros (tetraparesia); dificuldade de coordenação e equilíbrio (ataxia); dificuldade para falar (disartria); piora das funções mentais e de aprendizado (declínio intelectual); e problemas nos movimentos dos olhos e na visão (como atrofia óptica, que é uma degeneração do nervo do olho). Isso tudo é acompanhado por acúmulo de ferro em uma parte específica do cérebro chamada globo pálido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Raro (<5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no teste de visão de cores** — HPO: HP:0030584 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FA2H** — Fatty acid 2-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of free fatty acids at the C-2 position to produce 2-hydroxy fatty acids, which are building blocks of sphingolipids and glycosphingolipids common in neural tissue and epid

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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