# Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos graxos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-hidroxilase-dos-acidos-graxos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 329308 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329308
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos graxos, ou FAHN, é uma doença genética muito rara caracterizada pelo acúmulo de ferro em áreas profundas do cérebro. Os primeiros sinais costumam surgir na infância ou adolescência com rigidez muscular progressiva nas pernas, perda de coordenação motora, dificuldades na fala e alterações na visão. No Brasil, a condição não conta com PCDT oficial nem com medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, focando-se a assistência no atendimento em reabilitação. O diagnóstico pode ser esclarecido por meio de avaliação genética, com procedimentos como o sequenciamento do exoma previstos na rede pública.

## Descrição clínica

A Neurodegeneração associada à hidroxilase de ácidos graxos (FAHN) é uma doença muito rara, de origem genética (autossômica recessiva, o que significa que é transmitida de pai e mãe para o filho), que faz parte de um grupo de doenças com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA). Ela se caracteriza por sintomas que aparecem na infância, como: movimentos musculares involuntários e descontrolados em uma parte do corpo (distonia focal); paralisia e rigidez progressiva nas pernas (paraplegia espástica), que avança para fraqueza nos quatro membros (tetraparesia); dificuldade de coordenação e equilíbrio (ataxia); dificuldade para falar (disartria); piora das funções mentais e de aprendizado (declínio intelectual); e problemas nos movimentos dos olhos e na visão (como atrofia óptica, que é uma degeneração do nervo do olho). Isso tudo é acompanhado por acúmulo de ferro em uma parte específica do cérebro chamada globo pálido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Diminuição lenta da acuidade visual** — HPO: HP:0007924 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Raro (<5%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica progressiva** — HPO: HP:0007199 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Quadriplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0002478 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Raro (<5%))
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Afasia motora** — HPO: HP:0002427 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no teste de visão de cores** — HPO: HP:0030584 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Frequente (79-30%))
- **Paraplegia espástica progressiva** — HPO: HP:0007020 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Raro (<5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Raro (<5%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Anartria** — HPO: HP:0002425 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Raro (<5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **FA2H** — Fatty acid 2-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of free fatty acids at the C-2 position to produce 2-hydroxy fatty acids, which are building blocks of sphingolipids and glycosphingolipids common in neural tissue and epid

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Levocarnitine (LEVOCARNITINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 14 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 78](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-autossomica-recessiva-tipo-78) — ORPHA:513436 — 12 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 12 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 11 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 11 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos graxos tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura estabelecida nos catálogos médicos. As condutas de cuidado concentram-se no suporte aos sintomas e em procedimentos de atendimento em reabilitação no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329308); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores repassam cópias alteradas do gene FA2H. Os pais atuam tipicamente como portadores assintomáticos dessa mutação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329308); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas geralmente despontam na infância ou adolescência com marcha instável e perda de equilíbrio. Progressivamente, somam-se rigidez e fraqueza nos membros inferiores, dificuldades para articular a fala e alterações visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/329308); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a FAHN?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o acompanhamento voltado para a reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos moleculares para identificação de variantes no gene FA2H. O procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está incluído nas opções de exames do SUS para investigação.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/562063/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neurodegenerescência associada à hidroxilase dos ácidos graxos. Disponível em: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-hidroxilase-dos-acidos-graxos
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