# Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157850 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157850
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:234200 — https://omim.org/entry/234200

## Descrição clínica

A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN) é o tipo mais comum de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA), uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por disfunção extrapiramidal progressiva (como distonia, rigidez e coreoatetose), acúmulo de ferro no cérebro e dilatações nos axônios (fibras nervosas) do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Palilalia** — HPO: HP:0031814 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 9/14)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/14)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/16)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Inércia** — HPO: HP:0030216
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 12/14)
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/14)
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/14)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequência: 2/16)
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase._

## Genes associados (1)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374
- **NCT04182763** [COMPLETED]: CoA-Z in Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04182763
- **NCT02635841** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Compassionate Use of Deferiprone in Patients With PKAN — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635841
- **NCT03041116** [TERMINATED]: Efficacy and Safety Study of Fosmetpantotenate (RE-024) in PKAN Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041116
- **NCT02174848** [COMPLETED]: Long-term Deferiprone Treatment in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02174848
- **NCT01741532** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of Deferiprone in Patients With Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01741532
- **NCT01838018** [COMPLETED]: Brain Perfusion in Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838018

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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