# Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157850 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157850
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:234200 — https://omim.org/entry/234200

## Em linguagem simples

A síndrome de Andermann é um distúrbio que danifica os nervos usados para o movimento muscular e a sensação (neuropatia motora e sensorial). A neuropatia nesta condição deve‑se ao desenvolvimento deficiente dos nervos, particularmente dos nervos que controlam o movimento, que têm metade do tamanho normal. Ausência (agenesia) ou malformação do tecido que conecta as metades esquerda e direita do cérebro (corpo caloso) ocorre na maioria das pessoas com esse distúrbio. Por causa dessas características, a síndrome de Andermann às vezes é chamada de neuropatia motora e sensorial hereditária com agenese do corpo caloso (HMSN/ACC).  Pessoas com a síndrome de Andermann apresentam reflexos anormais ou ausentes (areflexia) e tônus muscular fraco (hipotonia). Elas experimentam atrofia muscular (amiotrofia), fraqueza progressiva severa e perda de sensação nos membros, e tremores rítmicos (tremores).  Pessoas com a síndrome de Andermann normalmente começam a andar entre os 3 e 4 anos de idade, e a neuropatia em piora faz com que percam essa habilidade durante a adolescência. À medida que envelhecem, pessoas com esse distúrbio frequentemente desenvolvem deformidades articulares chamadas contraturas, que restringem o movimento de certas articulações. A maioria dos indivíduos afetados também desenvolve curvatura anormal da coluna (escoliose), que pode requerer cirurgia.  A síndrome de Andermann também resulta em função anormal de certos nervos cranianos, que emergem diretamente do cérebro e se estendem a várias áreas da cabeça e do pescoço. Problemas nos nervos cranianos podem causar fraqueza dos músculos faciais, pálpebras caídas (ptose) e dificuldade em acompanhar movimentos com os olhos (paralisia do olhar).  Indivíduos com a síndrome de Andermann geralmente apresentam deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave, e alguns apresentam convulsões. Eles também podem desenvolver sintomas psiquiátricos como depressão, ansiedade, agitação, paranoia e alucinações, que normalmente surgem na adolescência.  Algumas pessoas com a síndrome de Andermann apresentam características físicas atípicas, como olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular); crânio largo e curto (braquicefalia); arco alto do palato duro no teto da boca; um dedão que cruza sobre os outros dedos dos pés; e fusão parcial (síndactilia) dos segundo e terceiro dedos dos pés.  A síndrome de Andermann está associada a uma expectativa de vida reduzida relacionada à insuficiência respiratória, mas os indivíduos afetados normalmente vivem até a idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/andermann-syndrome

## Descrição clínica

A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN) é o tipo mais comum de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA), uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por disfunção extrapiramidal progressiva (como distonia, rigidez e coreoatetose), acúmulo de ferro no cérebro e dilatações nos axônios (fibras nervosas) do sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Palilalia** — HPO: HP:0031814 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/15)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 9/14)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/14)
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/16)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533
- **Inércia** — HPO: HP:0030216
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 12/14)
- **Caretas faciais** — HPO: HP:0000273
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/14)
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Blefaroespasmo** — HPO: HP:0000643
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 2/14)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequência: 2/16)
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase._

## Genes associados (1)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06596746** [RECRUITING]: Neurodegenerative Diseases Progression Markers (MARKERS-NDD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06596746
- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374
- **NCT07868120** [NOT_YET_RECRUITING]: Brain Iron in Beta-Propeller Protein Associated Neurodegeneration (BPAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07868120
- **NCT04182763** [COMPLETED]: CoA-Z in Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04182763
- **NCT05615571** [COMPLETED]: Testing of NBIA Genes: Analysis of Genetic Heterogeneity and Validation of Mitochondrial Markers for Assessing Causality of Sequence Variants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05615571
- **NCT02174848** [COMPLETED]: Long-term Deferiprone Treatment in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02174848
- **NCT01838018** [COMPLETED]: Brain Perfusion in Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01838018
- **NCT01741532** [COMPLETED]: Efficacy and Safety Study of Deferiprone in Patients With Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01741532
- **NCT05696912** [UNKNOWN]: Functional Tests to Resolve Unsolved Rare Diseases. Rares. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05696912
- **NCT04319796** [UNKNOWN]: European Registry on Rare Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04319796

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 43 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 42 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 41 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 37 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 36 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 36 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 35 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 34 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 34 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A neurodegenerescência associada a pantotenato quinase tem cura?

Atualmente, a condição não possui cura definitiva comprovada na literatura científica. Pesquisas clínicas internacionais vêm investigando opções terapêuticas para atuar sobre o ferro acumulado e sobre as vias celulares afetadas. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e na prevenção de complicações funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [26] Ensaio clínico NCT04182763 (COMPLETED) — CoA-Z in Pantothenate Kinase-associated Neurodegeneration (PKAN) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04182763); [28] Ensaio clínico NCT02174848 (COMPLETED) — Long-term Deferiprone Treatment in Patients With Pantothenate Kinase-Associated Neurodegen (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02174848); [30] Ensaio clínico NCT01741532 (COMPLETED) — Efficacy and Safety Study of Deferiprone in Patients With Pantothenate Kinase-associated N (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01741532)

### A PKAN é uma doença genética hereditária?

Sim, a patologia é hereditária e transmitida por herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a mutações no gene PANK2, situado nas células dos indivíduos acometidos. Para desenvolver o quadro, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157850); [2] OMIM 234200 (https://www.omim.org/entry/234200); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da neurodegenerescência associada a pantotenato quinase?

Os primeiros sinais costumam envolver alterações motoras, como quedas frequentes, incoordenação e rigidez muscular. Com frequência, a família nota o aparecimento de distonias focais ou generalizadas e alterações na postura da criança ou jovem. Dificuldades de articulação da fala, como palilalia, e alterações comportamentais também podem surgir precocemente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a PKAN fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos padronizados para dispensação. Entretanto, o SUS prevê em sua tabela de procedimentos o Atendimento em reabilitação — doenças raras. O suporte e acompanhamento de saúde ocorrem por meio da rede pública de regulação e referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica neurológica e em exames que revelam acúmulo de ferro no cérebro. A confirmação definitiva é obtida por teste genético que analisa variantes no gene PANK2. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está incluído para auxiliar na identificação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase. Disponível em: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=157850