# Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216873
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neurodegenerescência associada a pantotenato quinase atípica é uma condição neurológica rara ligada ao gene PANK2 com início comum na infância. A família costuma perceber alterações nos movimentos, como rigidez nos membros, quedas frequentes, tremores e dificuldades progressivas na fala e para engolir. Mudanças no comportamento e problemas na visão, como atrofia óptica e perda visual, também podem fazer parte do quadro. No SUS, embora a condição não possua um PCDT específico, os pacientes têm acesso a exames genéticos como o exoma e a cuidados de atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN), anteriormente chamada de síndrome de Hallervorden-Spatz, é uma doença degenerativa genética do cérebro que pode levar ao parkinsonismo, distonia, demência e, por fim, à morte. A neurodegeneração na PKAN é acompanhada por um excesso de ferro que se acumula progressivamente no cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Raro (<5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Raro (<5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 20 sintomas em comum
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- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
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- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é neurodegenerescência associada a pantotenato quinase atípica?

É um subtipo clínico raro de neurodegenerescência que se inicia tipicamente na infância. A enfermidade está ligada a variantes no gene PANK2 e é também conhecida pelas siglas PKAN e NBIA1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216873); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sinais comumente envolvem dificuldades motoras como rigidez muscular, quedas frequentes, distúrbios da marcha e contrações involuntárias. Podem também surgir alterações na fala (disartria), dificuldades para engolir (disfagia) e alterações comportamentais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico clínico é confirmado por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene PANK2. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma para o esclarecimento de doenças raras.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado pelo SUS. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede de referência por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou medicamentos aprovados?

Não há medicamentos com aprovação regulatória catalogada para curar a doença. O cuidado foca em suporte multidisciplinar para alívio de sintomas e prevenção de complicações motoras e de deglutição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/216873); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase atípica. Disponível em: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase-atipica
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