# Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216873 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216873
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN), anteriormente chamada de síndrome de Hallervorden-Spatz, é uma doença degenerativa genética do cérebro que pode levar ao parkinsonismo, distonia, demência e, por fim, à morte. A neurodegeneração na PKAN é acompanhada por um excesso de ferro que se acumula progressivamente no cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Raro (<5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Raro (<5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Raro (<5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Raro (<5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Raro (<5%))
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473 (Raro (<5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06596746** [RECRUITING]: Neurodegenerative Diseases Progression Markers (MARKERS-NDD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06596746
- **NCT04319796** [UNKNOWN]: European Registry on Rare Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04319796

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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