# Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 216866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216866
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN), anteriormente chamada de síndrome de Hallervorden-Spatz, é uma doença degenerativa genética do cérebro que pode levar ao parkinsonismo, distonia, demência e, por fim, à morte. A neurodegeneração na PKAN é acompanhada por um excesso de ferro que se acumula progressivamente no cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Frequente (79-30%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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