# Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase clássica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase-classica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 216866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/216866
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neurodegenerescência associada a pantotenato quinase clássica, também chamada de PKAN, é uma condição genética rara que se inicia na infância ou fase neonatal. Ela afeta o controle dos movimentos, podendo causar rigidez no corpo, contrações involuntárias, quedas, perda do caminhar e dificuldade para engolir. Em exames cerebrais, nota-se acúmulo de ferro e uma alteração visual conhecida como 'olho de tigre'. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN), anteriormente chamada de síndrome de Hallervorden-Spatz, é uma doença degenerativa genética do cérebro que pode levar ao parkinsonismo, distonia, demência e, por fim, à morte. A neurodegeneração na PKAN é acompanhada por um excesso de ferro que se acumula progressivamente no cérebro.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Frequente (79-30%))
- **Postura anormal** — HPO: HP:0002533 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Frequente (79-30%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a neurodegenerescência associada a pantotenato quinase clássica?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene PANK2. Esse gene é responsável pela síntese da enzima pantotenato quinase 2 nas mitocôndrias.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais motores da doença?

Costumam surgir distúrbios da marcha, marcha na ponta dos pés e quedas frequentes. A criança também pode apresentar distonia generalizada, rigidez muscular e espasticidade progressiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico nem medicamentos cadastrados, o apoio é conduzido pelas redes de reabilitação do sistema de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de PKAN clássica?

O diagnóstico apoia-se em exames de imagem que revelam acúmulo de ferro e o sinal do 'olho de tigre' no globo pálido. A confirmação biológica pode ser realizada por testes genéticos voltados ao gene PANK2 ou sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode afetar a visão?

Sim, as manifestações oftalmológicas documentadas incluem retinopatia pigmentar e distrofia de cones e bastonetes. Casos descritos também podem apresentar palidez do disco óptico e progressão para cegueira.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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