# Neurodegenerescência associada a PLA2G6

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329303 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329303
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Qualquer doença degenerativa do cérebro com acúmulo de ferro no cérebro, causada por uma mutação no gene PLA2G6.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (127 fenótipos HPO)

- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Paranoia** — HPO: HP:0011999
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522
- **Transtorno do movimento extrapiramidal progressivo** — HPO: HP:0007153
- **Atrofia/hipoplasia cerebral generalizada** — HPO: HP:0007058
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Nistagmo de batimento para baixo** — HPO: HP:0010545
- **Nistagmo pendular** — HPO: HP:0012043
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Episódios de apneia na infância** — HPO: HP:0005949
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Episódios de engasgos** — HPO: HP:0030842
- **Paralisia do olhar para cima** — HPO: HP:0025331
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Anormalidade da condução nervosa periférica** — HPO: HP:0003134
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Espasticidade progressiva** — HPO: HP:0002191
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Deterioração psicomotora** — HPO: HP:0002361
- **Paralisia do olhar supranuclear** — HPO: HP:0000605
- **Estado vegetativo** — HPO: HP:0031358
- **Edema axonal difuso** — HPO: HP:0003405
- **Gliose cerebelar** — HPO: HP:0012698
- _...e mais 87 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6._

## Genes associados (1)

- **PLA2G6** — 85/88 kDa calcium-independent phospholipase A2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-independent phospholipase involved in phospholipid remodeling with implications in cellular membrane homeostasis, mitochondrial integrity and signal transduction. Hydrolyzes the ester bond of

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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