# Neurodegenerescência associada à proteína COASY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-coasy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 397725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397725
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:615643 — https://omim.org/entry/615643

## Em linguagem simples

A neurodegenerescência associada à proteína COASY (CoPAN) é uma doença genética rara que costuma começar na infância e progride de forma lenta. Ela provoca rigidez nas pernas, perda de força, movimentos involuntários na boca e no corpo, além de dificuldades na fala e no aprendizado. A alteração ocorre no gene COASY e afeta a produção de uma enzima celular fundamental para o cérebro. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A doença neurodegenerativa associada à proteína COASY (CoPAN) é uma condição muito rara e de progressão lenta, uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) que apresenta características clássicas da NBIA. Os sintomas clínicos incluem: fraqueza e rigidez muscular nas pernas com movimentos involuntários (paraparesia espástica-distônica) de início precoce, movimentos involuntários nos músculos da boca e mandíbula (distonia oromandibular), dificuldade na fala (disartria), sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson (parkinsonismo), danos nos nervos periféricos (neuropatia axonal), perda progressiva da capacidade de pensar, lembrar e raciocinar (comprometimento cognitivo progressivo), movimentos repetitivos e involuntários mais elaborados (tiques motores complexos) e Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (~50%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (~50%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Reflexo postural anormal** — HPO: HP:0033329 (Muito frequente (~50%))
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034 (Muito frequente (~50%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequência: 2/2)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (~50%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **COASY** — Bifunctional coenzyme A synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the fourth step of the coenzyme A biosynthetic pathway, the adenylation of 4'-phosphopantetheine, and the fifth step, the phosphorylation of dephospho-CoA to CoA

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial) — ORPHA:289560 — 21 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 19 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 15 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 14 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença CoPAN?

A CoPAN é a neurodegenerescência associada à proteína COASY, uma doença genética ultrarrara que afeta o sistema nervoso central com acúmulo de ferro cerebral. Ela costuma iniciar na infância e tem uma progressão lenta ao longo dos anos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397725); [2] OMIM 615643 (https://www.omim.org/entry/615643)

### A neurodegenerescência associada à proteína COASY é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva e é provocada por mutações no gene COASY. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397725); [2] OMIM 615643 (https://www.omim.org/entry/615643); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes apresentam distúrbios da marcha, rigidez nas pernas (paraparesia espástica), contrações musculares involuntárias (distonia) e dificuldade para articular as palavras (disartria). Também podem ocorrer movimentos anormais na mandíbula e declínio cognitivo progressivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397725); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos específicos dispensados por protocolo governamental.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da neurodegenerescência associada à COASY?

O diagnóstico envolve a constatação de sinais clínicos neurológicos, exames de ressonância do encéfalo e confirmação por teste genético. Exames como o sequenciamento completo do exoma permitem identificar mutações no gene COASY.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/397725); [17] Diagnosis of CoPAN by whole exome sequencing: Waking up a sleeping tiger's eye. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28489334/); [21] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578696/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Neurodegenerescência associada à proteína COASY. Disponível em: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-coasy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-coasy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=397725