# Neurodegenerescência associada à proteína COASY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-coasy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397725
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:615643 — https://omim.org/entry/615643

## Descrição clínica

A doença neurodegenerativa associada à proteína COASY (CoPAN) é uma condição muito rara e de progressão lenta, uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA) que apresenta características clássicas da NBIA. Os sintomas clínicos incluem: fraqueza e rigidez muscular nas pernas com movimentos involuntários (paraparesia espástica-distônica) de início precoce, movimentos involuntários nos músculos da boca e mandíbula (distonia oromandibular), dificuldade na fala (disartria), sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson (parkinsonismo), danos nos nervos periféricos (neuropatia axonal), perda progressiva da capacidade de pensar, lembrar e raciocinar (comprometimento cognitivo progressivo), movimentos repetitivos e involuntários mais elaborados (tiques motores complexos) e Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do tálamo** — HPO: HP:0010663 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia oromandibular** — HPO: HP:0012048 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (~50%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (~50%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Reflexo postural anormal** — HPO: HP:0033329 (Muito frequente (~50%))
- **Tiques motores** — HPO: HP:0100034 (Muito frequente (~50%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequência: 2/2)
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Muito frequente (~50%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051 (Frequência: 2/2)
- **Arreflexia dos membros inferiores** — HPO: HP:0002522 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **COASY** — Bifunctional coenzyme A synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that catalyzes the fourth step of the coenzyme A biosynthetic pathway, the adenylation of 4'-phosphopantetheine, and the fifth step, the phosphorylation of dephospho-CoA to CoA

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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