# Neurodegenerescência associada a proteína de membrana mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289560
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:614298 — https://omim.org/entry/614298

## Descrição clínica

A MPAN (Neurodegeneração Associada à Proteína da Membrana Mitocondrial), também conhecida como Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro (NBIA) devido a mutações no gene C19orf12, é uma doença neurológica degenerativa autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. A MPAN é caracterizada pelo acúmulo de ferro em regiões específicas do cérebro, geralmente nos gânglios da base (áreas importantes para o controle do movimento). Ela está associada a sintomas que pioram lentamente, como rigidez muscular (espasticidade) e movimentos involuntários ou posturas anormais (distonia). Também causa problemas nos nervos que controlam os músculos (neuropatia motora axonal), perda progressiva da visão (atrofia do nervo óptico), perda de memória e dificuldade de raciocínio (declínio cognitivo), além de alterações psiquiátricas e de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/24)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 19/24)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/24)
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Muito frequente (99-80%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da substância negra** — HPO: HP:0045007 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do globo pálido** — HPO: HP:0002453 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 15/23)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Corpos de Lewy** — HPO: HP:0100315
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-de-membrana-mitocondrial._

## Genes associados (2)

- **C19ORF12** — Protein C19orf12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **C19orf12** — Protein C19orf12 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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