# Neurodegenerescência associada a proteína hélice-beta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-proteina-helice-beta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 329284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/329284
- **CID-10**: G23.0
- **OMIM**: OMIM:300894 — https://omim.org/entry/300894

## Descrição clínica

Neurodegeneração associada à proteína beta-propeller (BPAN), também conhecida como uma condição cerebral na infância que se mantém estável por um tempo e depois piora na vida adulta, é uma forma rara de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA), caracterizada por atraso no desenvolvimento que começa cedo e um agravamento neurológico no início da vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 68
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de ferro na substância negra** — HPO: HP:0012678 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Sinais de liberação frontal** — HPO: HP:0000743 (Frequente (79-30%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia progressiva** — HPO: HP:0002448 (Frequente (79-30%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 5/5)
- **Reflexo postural anormal** — HPO: HP:0033329 (Ocasional (~20%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/5)
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (~20%))
- **Anomalia "olho de tigre" do globo pálido** — HPO: HP:0002454 (Frequência: 0/5)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/5)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/5)
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Frequência: 2/5)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/5)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Genes associados (1)

- **WDR45** — WD repeat domain phosphoinositide-interacting protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the autophagy machinery that controls the major intracellular degradation process by which cytoplasmic materials are packaged into autophagosomes and delivered to lysosomes for degradatio

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05522374** [RECRUITING]: TIRCON International NBIA Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05522374
- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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