# Neurodegenerescência do estriado autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-do-estriado-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228169
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio do movimento com início na idade adulta, caracterizado por bradicinesia, disartria e rigidez muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140
- **Aumento simétrico do sinal T2 com diminuição do sinal T1 no putâmen** — HPO: HP:0007039
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Tremor** — HPO: HP:0001337

## Genes associados (2)

- **PDE8B** — High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes. May be involved in specific signaling in the thyroid gland
- **PDE10A** — cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides (PubMed:10373451, PubMed:10393245, PubMed:16330539, PubMed:17389385, PubMed:27058447). Can hydro

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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