# Neurodegenerescência do estriado autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-do-estriado-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 228169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228169
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A neurodegenerescência do estriado autossômica dominante é uma condição genética bastante rara que afeta o cérebro, com início na idade adulta. Ela se manifesta principalmente por lentidão nos movimentos (bradicinesia), enrijecimento muscular e dificuldades na articulação da fala e na marcha. Não há medicamento específico fornecido em protocolo do SUS para curar a doença, de modo que o cuidado na rede pública se baseia em procedimentos de reabilitação e suporte motor.

## Descrição clínica

Distúrbio do movimento com início na idade adulta, caracterizado por bradicinesia, disartria e rigidez muscular.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Degeneração do corpo estriado** — HPO: HP:0040140
- **Aumento simétrico do sinal T2 com diminuição do sinal T1 no putâmen** — HPO: HP:0007039
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Tremor** — HPO: HP:0001337

## Genes associados (2)

- **PDE8B** — High affinity cAMP-specific and IBMX-insensitive 3',5'-cyclic phosphodiesterase 8B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydrolyzes the second messenger cAMP, which is a key regulator of many important physiological processes. May be involved in specific signaling in the thyroid gland
- **PDE10A** — cAMP and cAMP-inhibited cGMP 3',5'-cyclic phosphodiesterase 10A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in signal transduction by regulating the intracellular concentration of cyclic nucleotides (PubMed:10373451, PubMed:10393245, PubMed:16330539, PubMed:17389385, PubMed:27058447). Can hydro

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 13 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 13 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 12 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 12 sintomas em comum
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- [Alteração do metabolismo e transporte de ferro](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-transporte-de-ferro) — ORPHA:309842 — 11 sintomas em comum
- [Distonia-parkinsonismo infantil](https://raras.org/doenca/distonia-parkinsonismo-infantil) — ORPHA:238455 — 11 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a neurodegenerescência do estriado autossômica dominante?

É um distúrbio neurológico hereditário raro que costuma se manifestar na vida adulta. Caracteriza-se pela perda progressiva da coordenação motora, rigidez dos músculos e alterações da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228169); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Esta doença é hereditária?

Sim, apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que a mutação em apenas um dos alelos herdados dos pais é suficiente para desencadear a enfermidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228169)

### Quais são os primeiros sinais da neurodegenerescência do estriado?

Os primeiros sinais habitualmente envolvem bradicinesia (lentidão ao mover-se), rigidez muscular e disartria (dificuldade para falar). Com o avanço do quadro clínico, podem se somar distúrbios do caminhar, tremores e disfagia (dificuldade para engolir).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228169); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o que faz com que não haja remédio específico dispensado para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico neurológico e em exames de ressonância do encéfalo que mostram alterações típicas no putâmen e corpo estriado. A confirmação definitiva é viabilizada pela realização de testes genéticos, com previsão de sequenciamento de exoma (WES) no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/228169); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20striatal%20neurodegeneration)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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